ABSTRACT
La Gammapatía Monoclonal de Significado Incierto (GMSI) tiene una prevalencia que varía entre 1 y 3%, su frecuencia tiende a aumentar con la edad y aunque presentan evolución indolente y una sobrevida prolongada, un porcentaje de ellas desarrollará una enfermedad maligna. Con el objetivo de evaluar el valor pronóstico de diversos parámetros proteicos y hematológicos al momento del diagnóstico, se estudiaron mediante estudios proteicos completos en sangre y en orina, 407 pacientes con diagnóstico de GMSI que ingresaron a la institución en el período comprendido entre 1982 y 2008. La concentración del componente monoclonal (CM) (>1,5 g/dL) y el tipo inmunológico (No IgG), la disminución de las inmunoglobulinas no comprometidas (INC), el porcentaje de infiltración de células plasmáticas en médula ósea (>5%) y la mediana de las relaciones anormales de las cadenas livianas monoclonales libres, fueron los parámetros que marcaron riesgo de progresión a una enfermedad maligna. El estudio proteico completo de orina demostró una asociación entre el aumento en la concentración de proteínas de bajo peso molecular con valores de estimado de filtración glomerular menor de 60 mL/min/1,73 m2 y presencia de proteinuria de Bence Jones, independientemente del tipo de cadena liviana y de los niveles de proteínas totales. Debido a ello, la adición de dichos marcadores de daño tubular podría ofrecer una visión más profunda, siendo su aumento un posible indicador, en la profilaxis renal, de una severa lesión tubular futura. Finalmente, en pacientes con GMSI, los controles de laboratorio deberán ser ajustados en su periodicidad pero no en su contenido. La mayor información así obtenida será lo que permitirá una decisión médica más segura al momento de recomendar la frecuencia del seguimiento del paciente y la consiguiente detección temprana de una evolución maligna de la enfermedad.
Subject(s)
Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance , PrognosisABSTRACT
En Mieloma Múltiple (MM), el trasplante autólogo de médula ósea (TAMO) ofrece resultados superiores de remisión completa (RC), sobrevida global y sobrevida libre de eventos. Se evaluó el grado de respuesta, evolución y presentación de perfiles proteicos atípicos en 238 pacientes con MM y TAMO (abril/1992-diciembre/2007). Se realizaron sistemáticamente estudios proteicos completos en sangre y orina, pre y pos-trasplante. Con una media de seguimiento de 34 meses (1 -160 m) el 21.9 % presentaron RC, un 30.2 % remisión parcial, el 1.3% respuesta mínima y el 3.4 % enfermedad estable. Un 36.1 % tuvo recaída ó progresión y el 7.1 % no pudo ser evaluado. En el 15,5% se visualizaron bandas oligoclonales en el proteinograma y en la inmunofijación a los 4,4 meses promedio y duración promedio de 7,9 meses, observándose en ellos prolongada sobrevida. Ocho pacientes(3.4 %) evidenciaron un cambio en la expresión proteica de su MM a los 31.8 meses y duración de 22,2 meses promedio post- TAMO. El aporte del Laboratorio resulta de fundamental importancia, no sólo para el adecuado diagnóstico, sino además para establecer grado de respuesta y evolución y en la permanente búsqueda de nuevos parámetros de utilidad en el control de los pacientes con MM.
Subject(s)
Bone Marrow Transplantation , Multiple MyelomaABSTRACT
An analysis of beta thalassemia major patients seen at Hospital Juan P. Garrahan was carried out in order to determine the characteristics and outcome of the population. From August 1987 to July 2000, 45 patients were admitted (27 males-18 females). The most common beta globin gene defects were C-39 (30.7
). alpha globin genes were normal in 42 patients, 1 patient had triplicate and cuadriplicate alpha globin genes and 2 patients were not analyzed. Six patients of 5 families were heterozygous for -158G gamma mutation. Allogeneic stem cell transplantation was performed in 7 patients, with an identical sibling. Transfusion-related infections and alloantibodies were detected in 6.7
patients. Growth assessment showed no significant difference in the stature of girls compared to the reference population, but 5 boys had short stature. There is a tendency to short trunk. Growth velocity was normal at prepubertal age. No X-ray lesions related to desferrioxamine were observed. Delayed puberty and hypogonadotropic hypogonadism were found in 35.7
and abnormalities in GH/IGF-I axis in 12.5
of the patients. Impaired glucose tolerance was found in 2 patients. No patient developed diabetes mellitus, thyroid or adrenal insufficiency. One patient had cardiac complications. Forty-two patients are alive and 3 died (cardiac failure 1, central nervous system bleeding 1, sepsis 1). We conclude that beta thalassemia major, originated mainly from Italian immigrants, has a cumbersome treatment and is severely hindered by the lack of adequate economic resources in our patients.