Desarrollo de bancos de muestras para investigación en epidemiología molecular / Development of sample banks for research in molecular epidemiology

En los últimos años se ha implementado la metodología para el desarrollo de bancos de material genético, mediante el establecimiento de líneas celulares transformadas, la extracción directa del DNA, el almacenamiento de sangre u otros tejidos criopreservados y el estudio de muestras conservadas en bloques de parafina. Los propósitos principales para la creación de estos bancos pueden ser académicos y de investigación, principalmente relacionados con el mapeo génico o contemplar aspectos de servicio, tales como estudios familiares de ligamiento por riesgo genético, identificación en casos de medicina forense y tipificación para trasplantes. Estos desarrollos tienen muy importantes implicaciones éticas y legales y crean derechos y obligaciones por parte de los donadores y por quienes manejan los bancos de material biológico

Carrier detection in Duchenne and Becker muscular dystrophy using dinucleotide repeat polymorphisms: a study in Mexican families

In order to improve carrier detection of Duchenne and Becker muscular dystrophy, denucleotide sequences repeats (CA) of introns 44, 45, 49 and 50 were used as well as two markers located at the 5' and 3' ends of the dystrophin gene. Haplotypes of the unaffected and affected persons of ten DMD/BMD Mexican families were determined. Fifty eight females were studied, 30 of whom were at-risk STR haplotypes. Furthermore, it was possible to identify a recombination event in the dystrophin gene in one family, and a gonadal mosaicism was found in another family

Mothers at risk of alloimmunization to the Rh(D) antigen and availability of gamma-globulin at the Mexican Institute of Social Security

Hemolytic disease of the newborn develops mainly when an Rh negative (D-) mother becomes sensitized and produces anti-Rh possitve (anti-D) antibodies capable of hemolysing D+ fetal erythrocytes. Maternal alloimmunization can be prevented by the administration of anti-D gamma-globulin immediately after the birth of each Rh positive child. In order to identify the frequency of prevention of alloimmunization at the Instituto Mexicano del Seguro Social(IMSS), the amount of mothers at risk of sensitization from 1985 to 1995 was estimated from Rh and ABO blood group frequencies and with the number of deliveries and abortions at the Medical Institutions. Also, information in regard to the dose of gamma-globulin units purchased by the Institute of Social Security from 1985 to 1993 was obtained. The number of mothers at risk stedily increased from 16,616 in 1985 to 21,071 in 1995, amounting to a total of 203,203 in the 10-year period, while only 120,800 gamma-globulin units were purchased in that same period. The findings in this study suggest the need to define reasonable policies for the acquisition of gamma-globulin lots to prevent alloisoimmunization of mothers at risk

Los marcadores genéticos y sus aplicaciones en biomedicina / Genetic marker and aplications in biomedicine

El estudio de los marcadores genéticos ha tenido gran importancia en la investigación en biomedicina. En los últimos años, el empleo de las enzimas de restricción ha permitido el establecimiento de polimorfismos directamente en la molécula del DNA, lo que ha revolucionado la localización o mapeo de los genes en los cromosomas, la prevención y el diagnóstico de los padecimientos genéticos y el análisis de los orígenes de las distintas poblaciones. En este trabajo se discuten las implicaciones de estos recientes desarrollos y sus aplicaciones en el estudio de la población latinoamericana, en particular, de la población mexicana

Polimorfismos de los cromosomas 1, 9 y 16 en mestizos mexicanos / Polymorphism of chomosomes 1-9-16, in mexican mestizos

Se estudió la frecuencia de los polimorfismos de la heterocromatina constitutiva con bandas C de los cromosomas 1, 9 y 16 en dos poblaciones de mestizos mexicanos. Para la clasificación del tamaño de la heterocromatina se utilizó un método semicuantitativo que mostró se reproducible, simple y útil para ser usado rutinariamente. Se comparan nuestros hallazgos con los observados en otras poblaciones.

Analysis of dystrophin gene deletions in patients from the Mexican population with Duchenne/Becker muscular dystrophy

Forty unrelated Mexican patients with Duchenne/Backer muscular dystrophy were analyzed for intragenic DMD gene deletions, using the multiplex amplification of 15 deletion-prone oxons described by Chamberlain et al. and beggs et al. The percentage of deletions was 52.5 percent, and the majority of them (86.3 percent) were located at the hot spot deletion region which encompasses exons 44 - 55. This frequency is higher than that found in American and European populations. There were no correlations between deletion size, location and clinical severity

Disgenesia gonadal 46,XX con ausencia de cromatina X en citología gonadal / Gonadal dysgenesis 46,XX with abscense of chromatin X in gonadal cytology

Se presenta el caso de 21 años de edad con fenotipo femenino, quien consultó por amenorrea secundaria y presentaba ligero desarrollo mamario y de vello púbico. El estudio hormonal reveló hipoestrenismo e hipegonadotropismo. En la laparoscopía se encontraron cintillas gonadales. Aunque el cariotipo practicado en linfocitos de sangre periférica resultó normal 46,XX, se encontró disparidad en los estudios citogenéticos de la cromatina X, la cual fue positiva en la mucosa oral negativa en el tejido gonadal. Se enfatiza el hecho de que algunas pacientes con disgenesia gonadal y cariotipo 46,XX pueden corresponder a mosaicismos cromasómicos, los cuales no se detectan generalmente porque no se realizan estudios de cariotipo en otros tejidos, sobre todo en el esbozo de tejido gonadal.

Análisis de la integración docente asistencial en Centroamérica y Panamá / Analysis of the teaching health care integration in Central America and Panamá

El motivo del presente documento es hacer un análisis de la integración docente-asistencial en la subregión, considerándola como "un proceso de articulación creciente entre instituciones de educación y de servicios de salud". A través de entrevistas a personas claves y análisis de documentos, se obtuvo información tanto del sector formador como del sector utilizador de personal de salud, con el fin de conocer los principales antecedentes de la integración docente-asistencial, caracterizar sus situación actual e identificar las recomendaciones que permitan avanzar en dicho proceso

Frecuencia de paternidad extraconyugal en una muestra de la poblacion mexicana / Incidence of extra-conjugal paternity in a sample of the Mexican population

Con el objeto de averiguar la frecuencia de paternidad extraconyugal, dato que es de interés desde el punto de vista de la epidemiología genética y de la genética de población, se estudiaron en 217 familias nucleares, los grupos sanguíneos de los sistemas ABO, Rh, MN, Ss, Duffy, P y las variantes electroforéticas de la fosfatasa ácida eritrocítica, haptoglobinas y grupo específico Gc. La combinación de estos marcadores tiene una probabilidad de exclusión de paternidad de 0.80. En el 2.3 por ciento de las familias se encontró que el padre putativo no podría ser el padre biológico. Un objetivo secundario fue contribuir a la caracterización de la población urbana del país, para lo cual se calculó la frecuencia de los marcadores en el grupo de los progenitores. Los resultados obtenidos en este estudio se compararon con otros del Distrito Federal, encontrando diferencias estadísticamente significativas con algunos de ellos, lo que corrobora la gran heterogeneidad genética de nuesta población

Empleo de marcadores genéticos en un caso de corroboración de paternidad / The use of genetic markers in a case of paternity corroboration

Este artículo tiene como finalidad informar de la utilidad de los marcadores genéticos para corroborar la paternidad en un caso de dos niños intercambiados en una maternidad. A las dos familias nucleares se les determinaron grupos sanguíneos ABO, Rh (CcDEe), MNSs, Duffy, Kidd, Kell y P, y las variantes electroforéticas de la fosfatasa ácida eritrocítica. Este último marcador permitió establecer que, en este caso, efectivamente los niños habían sido cambiados, por lo que cada familia recuperó a su verdadero hijo