Sindrome de Bardet-Biedl. A proposito de una familia. / Bardet-Bield syndrome. Apropos of a family

Se describen dos hermanos, nino y nina con los signos clinicos caracteristicos del sindrome de Bardet-Biedl: retraso mental, obesidad, polisindactilia, hipogenitalismo y retinitis pigmentosa.Se discute el diagnostico diferencial con outras entidades que cursan con sobrepeso, como sindrome de Laurence-Moon, Alstrom, Biomond II y Prader-Willi, y se hace enfasis en el asesoramiento genetico y en la importancia de conocer la historia natural de padecimiento con fines pronosticos

Sindrome otopalatodigital y craneofaringioma. A proposito de un caso. / Otopalatodigital syndrome and craniopharyngioma: apropos of a case

Se describe un paciente del sexo masculino de 2 anos 9 meses de edad, con los signos clinicos y radiologicos caracteristicos del sindrome otopalatodigital (OPD), pero quien ademas desarrollo un craneofaringioma, asociacion no descrita previamente. El OPD es un padecimiento recesivo ligado al cromosoma X. Se discute la asociacion del OPD con craneofaringioma y el posible papel que pueda ejercer el gen mutado, al brindar una mayor susceptibilidad para el desarrollo de dicho tumor

Perfil somatometrico de pacientes femeninos con sindrome de Turner y masculinos y femeninos con el de Noonan. / Somatometric profile of female patients with Tuner's syndrome and male and female patients with Noonan's syndrome

Se descibe el perfil somatometrico de pacientes femeninos con sindrome de Turner y de pacientes masculinos con el sindrome de Noonan. Se destaca la similitud somatometrica de estas entidades y la utilidad del perfil somatometrico en la valoracion pronostica del crecimiento y desarrollo en estos pacientes

Utilidad de la "cuenta minutada" de eritrocitos en orina en el asesoramiento genetico en familias con enfermedad de Alport. / Value of \"minute count\" of erythocytes in urine for genetic counselingin families with Alport's disease

Debido a que aproximadamente un 12 por ciento de mujeres heterocigotas para el gen de la enfermedad de Alport son asintomaticas, en el presente estudio de dos familias con este padecimiento, se enfantiza la necesidad de realizar estudios familiares, y se propone una clasificacion de portadoras en: definitivas, probables y posibles, en base al estudio de tres cuentas minutadas de eritrocitos en orina