Síndrome de Rubinstein ­ Taybi: características fenotípicas, reporte de caso / Rubinstein - Taybi syndrome: phenotypic characteristics, case report / Síndrome de Rubinstein - Taybi: características fenotípicas, relato de caso

Introducción: El síndrome de Rubinstein ­ Taybi es una patología de origen genético que afecta a 1 de cada 100.000 a 125.000 nacidos vivos, se caracteriza por presentar: retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo psicomotriz y anomalías morfológicas que incluyen: rasgos faciales peculiares (cejas arqueadas y gruesas, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal convexo con punta de la nariz por debajo de las alas), pulgares y hallux anchos. Su origen epigenético en el 60% de los casos se debe a una alteración en el gen CREBBP (codificador de la proteína CPB), en el 10% a un cambio en el gen EP300 (codificador de la proteína p300) y en el 30% no se han logrado identificar su causa. Caso clínico: Niño de 8 años de edad con retardo en el desarrollo psicomotriz, con dificultades para la adaptación escolar. Al examen físico con rasgos faciales: cejas superpobladas y arqueadas, hirsutismo en frente y región de labio superior, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, hipertelorismo con estrabismo convergente, puente nasal ancho, nariz achatada, la punta se extiende levemente por debajo de las alas nasales. Con hirsutismo en región cervical e interescapular. En las manos se identifica dedos pulgares anchos, en el resto de dedos se evidencian falanges distales ensanchadas, de igual forma en la región de los pies se identifican hallux anchos y falanges distales ensanchadas. Evolución: El paciente sigue en observación por consulta externa, fue enviado a programas de terapia de lenguaje, lectura y psicomotriz. No ha desarrollado infecciones pulmonares hasta el cierre del seguimiento, 6 meses posteriores al diagnóstico. Conclusión: En presente caso reporta las alteraciones fenotípicas características faciales y de extremidades de un niño con síndrome de Rubinstein-Taybi, las cuales ayudaron al diagnóstico clínico.

Introduction: Rubinstein-Taybi syndrome is a pathology of genetic origin that affects 1 out of every 100,000 to 125,000 live births, it is characterized by: growth retardation, delay in psy-chomotor development and morphological abnormalities that include: peculiar facial features (thick arched eyebrows, downward sloping palpebral fissures, convex nasal bridge with tip of nose below wings), broad thumbs and hallux. Its epigenetic origin in 60% of cases is due to an alteration in the CREBBP gene (coding for CPB protein), in 10% to a change in the EP300 gene (coding for p300 protein) and in the 30% have not been able to identify its cause. Clinical case: 8-year-old boy with a delay in psychomotor development, with difficulties in adapting to school. On physical examination with facial features: overpopulated and arched eyebrows, hirsutism in the forehead and upper lip region, downward sloping palpebral fissures, hypertelorism with convergent strabismus, wide nasal bridge, flattened nose, the tip extends slightly below the nasal wings. With hirsutism in the cervical and interscapular region. In the hands, broad thumbs are identified, in the rest of the fingers there are widened distal phalanges, in the same way in the region of the feet, wide hallux and widened distal phalanges are identified. Evolution: The patient continues to be observed by outpatient consultation, he was sent to speech, reading and psychomotor therapy programs. He has not developed pulmonary infections until the close of follow-up, 6 months after diagnosis. Conclusion: In this case, it reports the phenotypic alterations of the facial and limb characteristics of a child with Rubinstein-Taybi syndrome, which helped the clinical diagnosis.

Introdução: A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma patologia de origem genética que afeta 1 em cada 100.000 a 125.000 nascidos vivos, é caracterizada por: retardo de crescimento, atraso no desenvolvimento psicomotor e anormalidades morfológicas que incluem: características faciais peculiares (sobrancelhas arqueadas e grossas, descendente fissuras palpebrais, ponte nasal convexa com a ponta do nariz abaixo das asas), polegares largos e hálux. Sua origem epigenética em 60% dos casos deve-se a uma alteração no gene CREBBP (que codifica a proteína CPB), em 10% a uma alteração no gene EP300 (que codifica a proteína p300) e em 30% sua causa não foi identificada . Caso clínico: Menino de 8 anos com atraso no desenvolvimento psicomotor, com dificuldade de adaptação à escola. No exame físico com características faciais: sobrancelhas superpovoadas e arqueadas, hirsutismo na testa e região do lábio superior, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, hipertelorismo com estrabismo convergente, ponte nasal larga, nariz achatado, a ponta se estende ligeiramente abaixo das asas nasais. Com hirsutismo na região cervical e interescapular. Nas mãos identificam-se os polegares largos, nos restantes dedos são identificadas falanges distais alargadas, da mesma forma que na região dos pés, hálux largo e falanges distais alargadas. Evolução: O paciente ainda está em acompanhamento ambulatorial, foi encaminhado para programas de fonoaudiologia. Ele não desenvolveu infecções pulmonares até o fechamento do acompanhamento, 6 meses após o diagnóstico. Conclusão: Nesse caso, relata as alterações fenotípicas das características faciais e de membros de uma criança com síndrome de Rubinstein-Taybi, o que auxiliou no diagnóstico clínico.

Thickness and cross-sectional area of the achilles tendon in marathon runners: a cross-sectional study / Espessura e área transversal do tendão de aquiles em maratonistas: um estudo transversal / Espesor y área transversal del tendón de aquiles en maratonistas: un estudio transversal

ABSTRACT Introduction: This study aimed to measure thickness and cross-sectional area of the Achilles tendon (AT), and the range of motion of the ankle joint in dorsiflexion of amateur marathon runners compared to non-active people. Objectives: To analyze the relationship between cross-sectional area and thickness of the Achilles tendon in marathon runners and age, anthropometric characteristics (height and body mass), training habits, running experience, marathon performance, and range of motion in the ankle joint. Methods: Achilles tendon thickness and cross-sectional area were measured using ultrasound images of the left leg in 97 male amateur marathon runners (age 42.0 ± 9.6 years; height 175 ± 6 cm; and body mass 73.7 ± 8.6 kg), and 47 controls (39.9 ± 11.6 years; 176 ± 7 cm; 79.6 ± 16.1 kg). Results: Achilles tendon thickness (4.81 ± 0.77 vs. 4.60 ± 0.66 mm; p = 0.01) and cross-sectional area (60.41 ± 14.36 vs. 53.62 ± 9.90 mm2; p < 0.01) were greater in the marathon runners than in non-active people. Achilles tendon thickness has been correlated, in a weak but significant manner, with years of running experience. Moreover, marathon runners showed increased ankle range of motion (81.81 ± 6.93 vs. 77.86 ± 7.27 grades; p<0.01). Conclusion: Male amateur marathon runners have hypertrophy of the Achilles tendon compared to non-active people, and this enlargement is mediated by running experience. In addition, range of motion in ankle dorsiflexion is favored by marathon training. Level of evidence III; Retrospective study.

RESUMO Introdução: Este estudo visou medir a espessura e a área transversal do tendão de Aquiles (TA) e a amplitude de movimento da articulação do tornozelo em flexão dorsal em maratonistas amadores, em comparação com indivíduos não ativos. Objetivos: Analisar a relação entre a área transversal e a espessura do tendão de Aquiles em maratonistas e idade, características antropométricas (estatura e massa corporal), hábitos de treinamento, experiência de corrida, desempenho em maratona e amplitude de movimento da articulação do tornozelo. Métodos: A espessura do tendão de Aquiles e a área transversal foram medidas por meio de imagens de ultrassom da perna esquerda em 97 maratonistas amadores do sexo masculino (idade 42,0 ± 9,6 anos; altura 175 ± 6 cm; massa corporal 73,7 ± 8,6 kg) e 47 controles (39,9 ± 11,6 anos; 176 ± 7 cm; 79,6 ± 16,1 kg). Resultados: A espessura (4,81 ± 0,77 vs. 4,60 ± 0,66 mm; p = 0,01) e a secção transversal (60,41 ± 14,36 vs. 53,62 ± 9,90 mm2; p < 0,01) do tendão de Aquiles foram superiores nos maratonistas do que nos indivíduos não ativos. Verificou-se correlação fraca, mas significativa, entre espessura do tendão de Aquiles com os anos de experiência em corrida. Além disso, os maratonistas tiveram aumento da amplitude de movimento da articulação do tornozelo (81,81 ± 6,93 vs. 77,86 ± 7,27 graus; p < 0,01). Conclusão: Os maratonistas amadores do sexo masculino têm hipertrofia do tendão de Aquiles em comparação com indivíduos não ativos e esse aumento é mediado pela experiência em corrida. Além disso, a amplitude de movimento na flexão dorsal da articulação do tornozelo é favorecida pelo treinamento de maratona. Nível de evidência III; Estudo retrospectivo.

RESUMEN Introducción: Este estudio buscó medir el espesor y el área transversal del tendón de Aquiles (TA), y la amplitud de movimiento de la articulación del tobillo en flexión dorsal en maratonianos amateur en comparación con individuos no activos. Objetivos: Analizar la relación entre el área transversal y el grosor del tendón de Aquiles en maratonianos y edad, características antropométricas (estatura y masa corporal), hábitos de entrenamiento, experiencia en carrera, desempeño en maratón y amplitud de movimiento de la articulación del tobillo. Métodos: Fueron medidos el grosor y el área transversal del tendón de Aquiles por medio de imágenes de la pierna izquierda a 97 maratonianos amateur del sexo masculino (edad 42,0 ± 9,6 años; altura 175 ± 6 cm; masa corporal 73,7 ± 8,6 kg), y 47 controles (39,9 ± 11,6 años; 176 ± 7 cm; 79,6 ± 16,1 kg). Resultados: El grosor (4,81 ± 0,77 vs. 4,60 ± 0,66 mm; p = 0,01) y la sección transversal (60,41 ± 14,36 vs. 53,62 ± 9,90 mm2; p < 0.01) fueron superiores en los maratonianos que en los individuos no activos. Se verificó correlación débil, aunque significativa, entre grosor del tendón de Aquiles con los años de experiencia en carrera. Además, los maratonianos tuvieron aumento de la amplitud de movimiento de la articulación del tobillo (81,81 ± 6,93 vs. 77,86 ± 7,27 grados; p<0,01). Conclusión: Los maratonianos amateur del sexo masculino tienen hipertrofia del tendón de Aquiles en comparación con individuos no activos, y ese aumento es mediado por la experiencia en carrera. Además, la amplitud de movimiento en la flexión dorsal de la articulación del tobillo es favorecida por el entrenamiento de maratón. Nivel de evidencia III; Estudio retrospectivo.

Osteomielitis de cadera: caso clínico pediátrico reportado en Hospital General Enrique Garcés / Hip osteomyelitis: a reported pediatric clinic case at Enrique Garcés General Hospital

La osteomielitis de cadera es una infección poco frecuente en la edad pediátrica, que suele afectar el ilion, el isquion, el pubis y el acetábulo. Su diagnóstico es complejo y se retrasa debido a la localización profunda del foco infeccioso por lo que amerita la realización de una resonancia magnética para su diagnóstico certero. Este artículo presenta el caso clínico de un paciente de 5 años con dolor en la cadera derecha posterior a un traumatismo. El paciente fue diagnosticado de osteomielitis pélvica en el Hospital General Enrique Garcés donde recibió tratamiento antibiótico intravenoso por 30 días, con resultados satisfactorios. En conclusión, si bien la osteomielitis pélvica es una infección inusual en pediatría, es una enfermedad importante por las complicaciones que puede ocasionar si no se trata a tiempo por lo que es necesario comenzar el tratamiento de inmediato, para lograr resultados clínicos satisfactorios.

Osteomyelitis of the hip is a rare infection in children, which usually affects the ilium, ischium, pubis and acetabulum. Its diagnosis is complex and it is delayed due to the deep location of the infection, which requires a magnetic resonance imaging for its accurate diagnosis. This article presents the clinical case of a 5-year-old patient with pain in the right hip after trauma. The patient was diagnosed with pelvic osteomyelitis at the Enrique Garcés General Hospital where he received intravenous antibiotic treatment for 30 days, with satisfactory results. In conclusion, although pelvic osteomyelitis is an unusual infection in pediatrics, it is an important disease due to the complications it can cause if it is not treated in time, so it is necessary to begin treatment immediately, in order to achieve satisfactory clinical results.

Ascariasis biliar: caso clínico pediátrico reportado en Hospital General Enrique Garcés / Biliary ascariasis: pediatric clinical case reported in Hospital General Enrique Garcés

Áscaris lumbricoides, nemátodo frecuente en la población infantil, relacionado con situaciones socioeconómicas bajas y condiciones higiénicas desfavorables. El ciclo de vida del parasito inicia con la ingesta de huevos embrionados, tras esto desempeña un período hístico-tisular y transalveolocapilar, posteriormente alcanza el intestino delgado como parásito adulto. En ocasiones migra a diferentes sitios causando complicaciones, destacando la migración a vía biliar provocando colecistitis parasitaria. El siguiente caso trata de un adolescente de 12 años 9 meses que consulta por dolor abdominal localizado en epigastrio y cuadrante superior derecho. Es ingresada en el Hospital General Enrique Garcés de la ciudad de Quito, Ecuador donde se evidencia en ecografía la presencia de Áscaris lumbricoides en el interior de la vesícula biliar. Se realiza manejo clínico administrando antihelmíntico. Dos días posterior a su ingreso y culminado el tratamiento se solicita control ecográfico sin evidenciar la presencia del parásito

Ascaris lumbricoides is a frequently nematode in children associated with low socio-economic situations and unfavorable hygienic conditions. The life cycle of the parasite starts with the intake of embryonic eggs, then it plays an hyshc-hssue period and trans-capillary period. Subsequently reaches the bowel intestine as anadult parasite. Sometimes they migrate to different places causing complications, including migration to bile duct causing parasitic cholecystitis. The following case is a boy of 12 years 9 months old consulting for abdominal pain located in epigastrium and right upper quadrant. He was hospitalized in the General Hospital Enrique Garces in the city of Quito ­ Ecuador evidenciating the presence of on Ascaris lumbricoides in the interior of the gallbladder in the ultrasound. Antiprotoozarios were given. Two days after finishing the treatment, we requested a control ultrasound without observing the parasite

Flora microbiana en el conducto auditivo externo en estudiantes de medicina de la Universidad de San Martín de Porres, en la ciudad de Lima - Perú, durante el período de agosto a octubre 2012 / Microbial flora in the ear canal in medical students at the University of San Martin de Porres in Lima - Peru, during the period from August to October 2012

Objetivo: Identificar a los microorganismos que conforman la flora normal del conducto auditivo externo. Material y Métodos: se analizaron 100 muestras tomadas del conducto auditivo externo de estudiantes de primer, segundo y tercer año de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad de San Martín de Porres. Resultados: en el 97 % de las muestras obtenidas del conducto auditivo externo se observó crecimiento bacteriano, en el 92,8 % de las muestras se aisló una bacteria y en 7,2 % se aislaron dos bacterias. En 49 muestras se aisló Staphylococcus aureus, en 48 muestras Staphylococcus epidermidis, en cuatro muestras Klebsiella y en tres muestras Escherichia coli. Conclusiones: en las muestras obtenidas del conducto auditivo externo la bacteria Gram positiva más frecuente fue Staphylococcus aureus y la bacteria Gram negativa más frecuente fue Klebsiella.

Objective: to identify the organisms that conform the normal flora of the external auditory canal. Material and Methods: We have analyzed 100 samples of the ear canal of students from first, second and third year of the Faculty of Human Medicine at the University of San Martin de Porres. Results: In 97% of samples taken from the external auditory canal, bacterial growth was observed; in 92,8% of the samples a bacterium was isolated and in 7,2% two bacteria were isolated. In 49 samples Staphylococcus aureus was isolated; in 48 samples, Staphylococcus epidermidis; in four samples, Klebsiella and three samples, Escherichia coli. Conclusions: in the samples obtained from the external auditory canal the most common Gram-positive bacterium was Staphylococcus aureus and Gram negative bacteria was Klebsiella.

Duplicação do polegar: avaliação de 40 casos / Duplicated thumbs: a review of 40 cases

Entre os anos de 1990 e 1999 foram avaliadas 40 mãos com duplicação de polegar (34 pacientes). A deformidade mais comum foi o tipo VII de Wassel (30 por cento), seguida pelos tipos II e IV (20 por cento cada). Oito mãos não puderam ser classificadas, por não estar dentro dos parâmetros estabelecidos por Wassel. Não houve pacientes com o tipo III ou o tipo VI. A distribuição por sexo foi eqüitativa e a raça branca foi a predominante. A história familiar esteve presente em 40 por cento dos pacientes e as anomalias associadas em 36,6 por cento. Vinte e nove mãos foram operadas e acompanhadas, em média, por três anos e sete meses, obtendo-se resultado estético e funcional bom em 72,7 por cento dos casos, regular em 22,7 por cento e ruim em 4,6 por cento.