ABSTRACT
Objetivo: Este es el primero de siete artículos en los cuales se revisarán la genética, epidemiología, patología, características clínicas, estudios de gabinete, tratamiento y diagnóstico diferencial del retinoblastoma. En éste estudiaremos las características genéticas del retinoblastoma y revisaremos la literatura. Método: Se estudiaron los expedientes de pacientes con retinoblastoma para conocer el sexo, la edad al diagnóstico, cuántos casos son heredados o esporádicos, y si afectó uno o ambos ojos. Resultados: De 405 casos de retinoblastoma, 196 hombres y 209 mujeres, 317 fueron esporádicos unilaterales con un rango de edades de 46 días a 17 años y un promedio de 32 meses de edad, 67 casos fueron bilaterales sin antecedentes familiares con un rango de 30 días a 12 años y un promedio de 28 meses de edad, 18 fueron bilaterales con antecedentes familiares, con un rango de 10 días a 9 años, y un promedio de 16 meses, y 3 fueron hereditarios unilaterales de 60 días, 180 días y 9 años de edad respectivamente. Conclusiones: No hay diferencia significativa en el sexo de los pacientes con retinoblastoma; los casos esporádicos se presentan más tardíamente que los hereditarios, aunque esto no es la regla; se debe dar consejo genético a todos los pacientes con retinoblastoma, y es necesario revisar a los padres, hermanos, primos, tíos y abuelos del paciente.