Diseño e implementación de material didáctico para la enseñanza de genética mendeliana en estudiantes de grado décimo / Design and implementation of didactic material for the teaching of mendelian genetics in tenth grade students

La genética es uno de los temas más tratados en didáctica de la biología debido a su importancia y complejidad. Se planteó como objetivo de la investigación, diseñar una propuesta didáctica para la enseñanza y el aprendizaje de la genética mendeliana en estudiantes de grado décimo de la Institución Educativa INEM José Celestino Mutis de Armenia-Quindío. La metodología consistió en tres fases: un diagnóstico, para determinar los conocimientos previos de los estudiantes sobre genética mendeliana; una intervención, donde se empleó el material didáctico diseñado cuyo propósito era la resolución de situaciones problema; y una evaluación, donde se plantearon situaciones problema de genética mendeliana para determinar la incorporación del aprendizaje en los estudiantes. Se encontró en el diagnóstico que los estudiantes venían con falencias conceptuales muy marcadas provenientes principalmente de ideas culturales que hacían parte de su contexto y daban lugar a conflictos cognitivos; sin embargo, a partir de la intervención con el material didáctico se logró generar en los estudiantes un aprendizaje significativo en la medida que hubo apropiación e incorporación conceptual y desarrollo de habilidades procedimentales para la genética, lo cual se evidenció en los resultados obtenidos en la evaluación, donde se hace evidente la relevancia del aprendizaje de la genética desde el constructivismo pedagógico. Dado lo anterior, se concluye que, a partir del diseño e implementación de la propuesta didáctica se logró facilitar el proceso de aprendizaje del tema de genética mendeliana por parte de los estudiantes y esto se evidenció en las competencias científicas desarrolladas.

Genetics is one of the most discussed topics in the didactics of biology due to its importance and complexity. As a research objective, a didactic proposal was designed for the teaching and learning of Mendelian genetics in the students of tenth grade of the Educational Institution INEM José Celestino Mutis of Armenia-Quindío. The methodology consisted of three phases: a diagnosis, to determine the students' previous knowledge about Mendelian genetics; an intervention, where the material was used; and an evaluation, where problems of Mendelian genetics were raised to determine the incorporation of learning in students. It was found in the diagnosis that the students came with very marked conceptual mistakes as cultural ideas that were part of their context and gave rise to cognitive conflicts; however, from the intervention with the didactic material is learned is to the extent that has been used the the development procedural skills for genetics, which is evident in the results in the evaluation, where the relevance of the learning of the genetics from the pedagogical constructivism is evident. Given the above, it is stated that, based on the design and implementation of the didactic proposal, the learning process of the genetic mendelian theme by students is facilitated and this is evidenced in the developed scientific competences.

Mutaciones en el gen GATA4 en pacientes con cardiopatía congénita no sindrómica / Mutations in the GATA4 gen in patients with non-syndromic congenital heart disease

Las cardiopatías congénitas se definen como toda anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos, y son consecuencia de las alteraciones del desarrollo embrionario normal del corazón, aproximadamente entre la tercera y la décima semana de gestación. En Colombia, constituyen la segunda causa de muerte en niños menores de un año, con una prevalencia entre 7,5 y 9,5 por 1.000 nacimientos, sin discriminación entre nacidos vivos y muertos. En este estudio se analizaron mediante bioinformática, 33 muestras de tejido cardíaco cercano al defecto y de sangre de pacientes con cardiopatía congénita no sindrómica, de la Clínica Shaio Bogotá (Colombia). Se analizaron en sentido y antisentido cada uno de los seis exones que conforman el gen GATA4. Se identificaron 17 mutaciones, incluyendo cinco cambios no sinónimos en la secuencia, una variante sinónima, una variación de la secuencia en la región 5’UTR, tres cambios intrónicos y siete deleciones. No se encontraron evidencias de variantes somáticas para el gen GATA4, en ninguna de las muestras de la población de estudio.

Congenital heart diseases are defined as any heart or large vessel structural abnormality resulting from abnormal embryonic development, usually described between the 3rd and 10th week of gestation. They comprise the second cause of death in children under a year of age in Colombia, with a prevalence of 7.5-9.5 per 1,000 births, including live and still births. We analyzed 33 heart tissue samples collected at the Clínica Shaio (Bogotá, Colombia). Blood and tissue samples were collected from patients with non-syndromic congenital heart disease. Tissue was isolated near the defect. Electropherograms obtained from samples were analyzed using bioinformatic tools: ChromasPro and ClustalW. The whole gen covering its six exons was analyzed in forward and reverse orientation. We identified 17 mutations, including five non-synonymous sequence changes, one synonymous variant and one variation in the 5’ UTR, three intronic changes and seven deletions. We found no evidence of gene GATA4 somatic sequence variants in any of the samples analyzed.

Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana / Study of MTHFR C677T polymorphism in neonates with isolated congenital heart disease in a Colombian population

Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vezmás importante debido a que sus efectos podrían ser modulados.Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de lametilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas.Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP). Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en lasfrecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT...

The research of the role of gene polymorphisms in the metabolic pathways of homocysteine-methionineand folic acid in congenital malformations is very important because its effect could be modulated.Objetive: The aim of this study was to determine whether the C677T polymorphism in the gene ofthe enzyme methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) was associated with the development of isolated congenital heart disease. Methodology: We compared the allele and genotypefrequencies of this polymorphism in 34infants with isolated congenital heart defects and 102 healthy individuals. Genotyping was performedby Polymerase Chain Reaction (PCR)and with the technique Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). Results: There were no statistically significant differences in allele or genotype frequencies between case and control groups. Although our results show no statistically significant differencesbetween the groups assessed there was a statistical trend for a possible protective effect of TT genotype against the development of congenitalheart disease...

Descripción de la muestra del banco de ADN de recién nacidos con malformaciones congénitas / Description of the DNA sample bank about congenital malformations

Objetivos. Este artículo describe una muestra de recién nacidos con malformaciones congénitas a quienes se les tomó muestra de mucosa oral mediante la técnica de hisopado bucal. Se hizo lo anterior con el fin de generar un banco de ADN, de manera que exista la posibilidad de acceder al material genético para investigaciones moleculares de malformaciones congénitas. Métodos. Siguiendo la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), se examinaron los recién nacidos de dos hospitales de Bogotá, el Hospital Universitario San Ignacio y la Fundación Clínica Emmanuel, durante el periodo comprendido entre el 1º de agosto de 2007 y el 31 de julio de 2008. Para la extracción del ADN, se tomaron muestras de mucosa oral mediante la técnica de hisopado bucal y el ADN se almacenó a -20°C en el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana. Resultados. Se registraron 6.219 nacimientos, de los cuales, 213 niños nacieron con alguna malformación congénita; de éstos, a 125 se les tomó muestra de hisopado bucal. En la población general, la mayoría de nacimientos registrados fueron de sexo masculino (51,6%). Sin embargo, la muestra presentó una mayor tendencia hacia pacientes femeninos (53,6%Se registraron dos casos de mortinatos en la muestra (1,6%). La mortalidad de los pacientes con malformaciones se aumentó a 7 casos (5,6%) al momento del alta. No se encontró una diferencia importante en la edad materna al momento de la gestación, entre la población general y la muestra (promedio de 26,89 años y 27,06 años, respectivamente). La malformación que se observó con mayor frecuencia fueron las deformidades congénitas del pie (16,8%), seguida de la cardiopatía (6,4% del total de las malformaciones) y la polidactilia (5,6%)...

Objective: To describe a sample of newborns with congenital malformations that were part of a surveillance program. DNA samples were taken from this patient´s oral mucosa using buccal swabs with the purpose of creating a DNA bank for the future molecular investigation of congenital anomalies.Methods: Following the methodology of the Latin American Collaborative Study of CongenitalMalformations (ECLAMC), we evaluated all newborns from August 1, 2007 to July 31, 2008 that were born in two hospitals in Bogotá- Colombia: Hospital Universitario San Ignacio and Fundaci ón Clínica Emmanuel. For the extraction of DNA, samples were taken from the newborn´s oral mucosa using buccal swabs and they werestoraged at a -20°C temperature at the Human Genetic Institute of the Pontificia Universidad Javeriana.Results: From August 1, 2007 to July 31, 2008, 6219 births were registered; 213 of which had a congenital malformation. Samples of DNA were taken from 125 malformed newborns, using buccal swabs. 51% of the infants were males, and 48% were females, but in the sampled babies, females predominated (53,6%). Two cases of stillbirths were registered (1,6%). We found no difference when comparing the general population´s maternal age at the moment of birth with the sample´s maternal age at the moment of birth (average, 26, 89 and 27, 09 years, respectively).The most frequent anomalies observed were: Malformations of the feet (16,8%), cardiopathies (6.4%) and polydactyly (5,6%).Conclusions: Samples taken from oral mucosa using buccal swabs represent an easy and noninvasive method for the extraction of DNA and the creation of a DNA bank that will contribute for the future molecular research of congenital anomalies...