ABSTRACT
Abstract Background: Congenital heart defects (CHD) are among the most frequent manifestations of 22q11.2 deletion syndrome. Although we found relatively few studies aimed at specifically detecting 22q11.2 deletion in newborns (NB) with CHD, none of them has been performed in Mexico. Methods: We conducted a prospective hospital-based study from January 2017 to March 2021 in the Genetics and Pediatric Cardiology Services of the Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca (Guadalajara, Mexico). All consecutive NBs identified with any non-syndromic major CHD confirmed by echocardiography were eligible to participate. A total of 98 NBs were included, 51 males and 47 females. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis was conducted to search for deletion of chromosome 22q11.2 in interphase nuclei of standard lymphocyte cultures. Results: We found eight patients (8.2%) with CHD and the 22q11.2 deletion, all of them with conotruncal defects, particularly of the truncus arteriosus (p = 0.013), tetralogy of Fallot (p = 0.024), and pulmonary atresia with ventricular septal defect (p = 0.031) subtypes. With de exception of one infant with hypocalcemia and another with hypocalcemia and thymic aplasia, the diagnosis of 22q11.2 deletion was not clinically suspected in the other patients. Conclusions: Our results confirm the importance of excluding the presence of the 22q11.2 deletion in every NB with CHDs, particularly of the conotruncal subtype, even in the absence of other manifestations.
Resumen Introducción: Las cardiopatías congénitas (CC) son una de las manifestaciones más frecuentes del síndrome de deleción 22q11.2. A pesar de que existen relativamente pocos estudios dirigidos a detectar específicamente la deleción 22q11.2 en recién nacidos (RN) con CC, ninguno de ellos ha sido realizado en México. Métodos: Se realizó un estudio prospectivo de base hospitalaria desde enero de 2017 hasta marzo de 2021 en los Servicios de Genética y Cardiología Pediátrica del Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca (Guadalajara, México). Todos los RN consecutivos identificados con cualquier tipo de CC mayor no sindrómica confirmada por ecocardiografía fueron elegibles para participar. Se incluyeron 98 recién nacidos, 51 de sexo masculino y 47 de sexo femenino. Mediante el análisis de hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés) se realizó la búsqueda de la deleción del cromosoma 22q11.2 en núcleos en interfase de cultivos de linfocitos estándar. Resultados: Se encontraron ocho pacientes (8.2%) con CC y la deleción 22q11.2, todos ellos con defectos conotruncales, particularmente de los subtipos tronco arterioso (p = 0.013), tetralogía de Fallot (p = 0.024) y atresia pulmonar con comunicación interventricular (p = 0.031). Con excepción de un lactante con hipocalcemia y otro con hipocalcemia y aplasia tímica, el diagnóstico de deleción 22q11.2 no se sospechó clínicamente en los demás pacientes. Conclusiones: Los resultados de este trabajo confirman la importancia de excluir la presencia de la deleción 22q11.2 en todos los RN con CC, particularmente del subtipo conotruncal, incluso en ausencia de otras manifestaciones.
ABSTRACT
La medicina del sueño, subespecialidad también conocida como somnología ha difundido el conocimiento sobre las diferentes patologías de los llamados trastornos del sueño. Estos trastornos han ganado protagonismo en la medicina desde hace alrededor de cinco décadas cuando se hicieron evidentes, mediante el uso de instrumentos de medición objetivos como la polisomnografía (PSG), la prueba de latencias múltiples del sueño, la prueba de mantenimiento de la vigilia, la poligrafía respiratoria domiciliaria y la actigrafía (1-3). Sin duda contribuyó también al avance de esta subespecialidad de la medicina, el desarrollo e implementación de escalas de medición de los síntomas más prominentes de los trastornos del sueño como el insomnio y la somnolencia, mediante el uso de escalas como la de somnolencia de Epworth y el índice de calidad de sueño de Pittsburgh, ya validadas localmente (4,5)...
Subject(s)
Humans , Polysomnography , Sleep Wake Disorders , Sleep Apnea SyndromesABSTRACT
La deficiencia de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la eritroenzimopatía congénita más frecuente en el mundo y se caracteriza por ictericia neonatal (esta enfermedad es asintomática hasta que el portador entra en conctacto con una sustancia de poder oxidante), anemia hemolítica aguda y autolimitada y favismo. Una gran variedad de drogas e infecciones pueden causar anemia hemolítica en las personas con esta deficiencia y las secuelas no hematológicas son bien conocidas. Mediante la caracterización bioquímica establecida por la Organización Mundial de la Salud (OMS), se han documentado a lo largo de diferentes poblaciones en el mundo más de 400 variantes de G6PD; sin embargo, cuatro de ellas se encuentran presentes en la mayoría de las poblaciones: variante A, A-,B y mediterránea. Las técnicas de biología molecular han permitido identificar las mutaciones y/o polimorfismos presentes en el gen que codifica para esta enzima. La distribución de la deficiencia en diferentes poblaciones ha sido investigada exhaustivamente y frecuencias génicas de alrededor de 1,5 porciento se han observado en algunos grupos étnicos, esto ha contribuido no sólo al conocimiento de la enfermedad, sino ha sido relevante en estudios de genética de poblaciones.
Subject(s)
Anemia, Hemolytic , Diagnosis , Epidemiology , Favism , Genetics , Glucosephosphate Dehydrogenase , Jaundice, NeonatalABSTRACT
Se presenta el caso de una mujer de 43 años quien consulta por galactorrea, cefalea e hiperprolactinemia, con hallazgos de lesión selar con compromiso de la vía óptica en la resonancia magnética nuclear e hipotiroidismo primario severo. Después de cuatro meses de suplencia con levotiroxina se produjo mejoría de los síntomas, normalización de los niveles de TSH y prolactina y marcada reducción y posterior desaparición de la lesión selar descrita inicialmente. Los campos visuales se normalizaron. El caso corresponde a hiperplasia hipofisiaria secundaria a hipotiroidismo primario.