El concepto cultural de bienestar en niñas y niños Mapuche: Perspectivas de sus cuidadores y autoridades ancestrales / The well-being concept of Mapuche children: Cultural perspectives of their caregivers and ancestral authorities

El concepto de salud y bienestar es cultural, social e históricamente dependiente, y al mismo tiempo obedece a diversos enfoques socio-políticos. Lo que se considera sano, enfermo, o en buenas condiciones generales de salud depende de los valores y expectativas que se tiene de las personas y sus cuerpos en las diversas culturas. En nuestro país la infancia mapuche se encuentra en una interfaz entre valores de la modernidad y aquellos propias del mundo mapuche; así sus cuidadores velan por la protección y traspaso de valores culturales esenciales. Este estudio, se propone indagar en los conceptos de salud, bienestar y enfermedad asociados al desarrollo y crianza de niños y niñas mapuche desde la perspectiva de sus cuidadores, familiares y autoridades ancestrales. Es un diseño cualitativo basado en Teoría Fundamentada; los datos se recolectaron mediante entrevistas en profundidad y observaciones dirigidas hacia el cuidado infantil en el propio ambiente familiar. El análisis se realizó en el programa Atlas ti.8, mediante segmentación, codificación y elaboración de categorías. Los resultados indican que salud y bienestar se traduce en el concepto küme mongen, küme felen (estar bien, en armonía con todo). Así, estar sano es crecer conforme al entorno, como una planta que se alimenta naturalmente, los niños/as tienen ganas de nutrirse, no tienen enfermedades y sus cuerpos son firmes y fuertes. Niños y niñas deben demostrar la adquisición de destrezas especialmente autonomía, caerse y levantarse sin llorar, no ser temerosos, ser activos, atentos a mirar y escuchar lo que ocurre a su alrededor e interesados en aprender.

The concept of health and well-being is culturally, socially and historically dependent, and at the same time is dependent of various socio-political approaches. What is considered healthy or sick, depends on the values and expectations that people have in different cultures. In our country, Mapuche childhood is at in the interface between the values of modernity and those of the Mapuche world. Thus, their caregivers ensure the protection and transfer of essential cultural values. This study aims to investigate the concepts of children health and well-being, from their caregivers, relatives, and ancestral authorities' perspectives. It is a qualitative design based on Grounded Theory; the data were collected through in-depth interviews and observations. The analysis was carried out in the Atlas ti.8 program, through segmentation, coding and categories construction. The results indicate that health and well-being correspond to the mapuche concept of küme mongen, küme felen (means to be well, being in harmony with everything). Thus, to be healthy is to grow according to the environment and spiritual context, like a plant that feeds naturally children want to nourish themselves, their bodies must be firm and strong. Boys and girls must demonstrate the acquisition of certain skills especially autonomy, for example, to be strong, active and attentive to look and listen to what is happening around them and interested in learning.

Fibrosis quística: la frontera del conocimiento molecular y sus aplicaciones clínicas / Cystic fibrosis: molecular update and clinical implications

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder characterized by chronic pneumopathy, pancreatic insufficiency, elevated sweat chloride levels and male infertility. It is caused by defects in the CF trans membrane conductance regulator (CFTR) gene, which encodes a protein that functions as a chloride channel. The identification of the CF-causing gene was a landmark in molecular medicine. Currently, over 1,300 disease-causing mutations have been reported to the Cystic fibrosis genetic analysis consortium. ÁF508 mutation is the most common CF alíele, however a high heterogeneity of the CFTR mutations spectrum has been observed in populations, particularly in southern Europe and Latin America. Depending on the effect at the protein level, CFTR mutations can be divided in at least 5 classes. These mutations could cause totally (classes I-III) or partially (classes IV and V) loss of the protein function. The molecular defects resulting from different mutations in CFTR partially explain the clinical heterogeneity of the disease, suggesting the existence of modifier genes that are involved in modulating the phenotype and severity of the CF. In this review, we discuss the fundamental aspects and the recent progress that could give to the lector, the knowledge to understand the CFTR gene structure, the function of the CFTR protein, how CF mutations disrupt it, its phenotype consequences and finally, the strategies to design new therapies for the disease.

La fibrosis quística (FQ) es un padecimiento autosómico recesivo que se caracteriza por neumopatía crónica, insuficiencia pancreática, elevación de cloruros en sudor e infertilidad masculina. Esta patología es causada por la presencia de mutaciones en el gen CFTR que codifica para un canal de cloro denominado proteína reguladora de la conductancia transmembranal (CFTR). Hasta la fecha se han reportado alrededor de 1,300 mutaciones diferentes, cuya frecuencia varía entre los diversos grupos étnicos. Estas mutaciones condicionan la pérdida total (clases I, II y III) o parcial (clases IV y V) de la función de la proteína y causan un defecto en el transporte de electrólitos en la membrana apical de las células epiteliales. Con excepción de la función pancreática, las manifestaciones clínicas de la FQ son variables aun en pacientes con el mismo genotipo, por lo que la presencia de las diferentes mutaciones en el CFTR explica sólo parcialmente la heterogeneidad clínica de la FQ. Recientemente se ha propuesto que otros genes denominados genes modificadores participan en la gravedad del cuadro clínico. Así, la FQ es una enfermedad genética que resulta en un amplio espectro de manifestaciones clínicas que pueden ir desde muy leves hasta conducir a la muerte durante los primeros meses de vida, por lo que en algunos casos el diagnóstico es sumamente complejo. En los últimos años, el gran alud de conocimientos ha permitido entender el defecto básico de la enfermedad y los mecanismos que la condicionan, por lo que en esta revisión se discuten los fundamentos para el entendimiento de la fisiopatología de la FQ, desde los aspectos clínicos hasta los avances moleculares más recientes.

Nódulos pulmonares. Evaluación del reforzamiento utilizando la tomografía computada helicoidal / Pulmonary nodules. Evaluation of enhancement by helical computed tomography

El propósito de este estudio fue determinar si el grado de reforzamiento de los nódulos pulmonares está directamente relacionado con la posibilidad de malignidad. Estudiamos 11 pacientes con nódulos pulmonares indeterminados en su diagnóstico. El diagnóstico fue de malignidad en 7; granuloma en 3 y uno fue inflamatorio. Los estudios fueron realizados con un tomógrafo computarizado helicoaidal (pro Speed, GE) con cortes delgados (1mm, 1 seg) antes y después de la inyección de 100 mL de material de contraste, el material de contraste se administró con un inyector automático a 2.5 mL/seg con un retardo de 30 seg. Se registró el nivel máximo de reforzamiento en unidades Hounsfield (HU) comparadas con las imágenes tomadas antes de la aplicación del contraste. Las neoplasias malignas del pulmón aumentaron su reforzamiento significativamente comparadas con las lesiones benignas (más de 40 HU). Esta aplicación de la CT puede ser útil para evaluar los nódulos pulmonares indeterminados en su diagnóstico.