ABSTRACT
El síndrome cerebro-frontal-facial de Baraitser-Winter (BWCFF) se origina a partir de mutaciones sin sentido, heterocigóticas, en uno de los dos genes ubicuos que codifican la actina citoplásmica, ya sea ACTB o ACTG1. Este síndrome es una combinación de malformaciones faciales y cerebrales. Entre las malformaciones faciales que podemos observar, destacan el coloboma de iris, la ptosis bilateral, el hipertelorismo, el puente nasal ancho y los pliegues epicánticos prominentes. Las malformaciones cerebrales incluyen la paquigiria, la heterotopia de banda subcortical y las anomalías del cuerpo calloso. En este contexto, presentamos el caso de una niña de 11 años que presentaba algunos rasgos faciales distintivos, además de malformaciones cerebrales, baja estatura, discapacidad cognitiva moderada, y retraso del habla y lenguaje. Mediante secuenciación por exoma clínico dirigido, se identificó una variante sin sentido heterocigota de Novo en ACTB: c.617G>A (p. Arg206Gln). (provisto por Infomedic International)
The Baraitser-Winter cerebral-front-facial syndrome (BWCFF) is caused by heterozygous nonsense mutations in one of the two ubiquitous genes encoding cytoplasmic actin, either ACTB or ACTG1. The syndrome combines facial and cerebral malformations. Among the facial malformations that can be observed are iris coloboma, bilateral ptosis, hypertelorism, broad nasal bridge, and prominent epicanthic folds. The cerebral malformations include pachygyria, subcortical band heterotopia, and anomalies of the corpus callosum. We present the case of an 11-year-old girl who had some distinctive facial features, as well as cerebral malformations, short stature, moderate cognitive disability, and speech and language delay. Targeted clinical exome sequencing identified a heterozygous de novo nonsense variant in ACTB: c.617G>A (p. Arg206Gln). (provided by Infomedic International)
ABSTRACT
El síndrome de Down es una condición genética muy conocida, causada por una alteración cromosómica numérica caracterizada por la presencia de un tercer cromosoma 21. Tiene una distribución mundial, en todas las razas y data de hace cientos de años. Bajo el lema "NOS DECIDIMOS", este año se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, como cada 21 de marzo desde su instauración en el 2011. Este lema se originó en los temas discutidos durante la Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad y fue escogido con el propósito de enfatizar la necesidad de que las personas con este síndrome se involucren en la toma de sus propias decisiones, siendo este un derecho humano básico. El Día Mundial del Síndrome de Down brinda la oportunidad de ampliar panoramas, apoyar la igualdad y la inclusión. (provisto por Infomedic International)
Down syndrome is a well-known genetic condition caused by a numerical chromosomal alteration due to the presence of a third chromosome 21. It has a worldwide distribution, in all races and has been known for hundreds of years. Under the slogan WE DECIDE, this year we commemorate the World Down Syndrome Day, as every 21st of March since it was established in 2011. This motto was originated during the United Nations Convention on the Rights of Persons with Disabilities, and it was selected to emphasize the need for people with this syndrome to be involved in their decision-making process, as it is a basic human right. The World Down Syndrome Day provides an opportunity to broaden panoramas, support equality and inclusion. (provided by Infomedic International)
ABSTRACT
Introducción: La Organización Mundial de la Salud considera el tamizaje neonatal como uno de los mayores logros en el programa de prevención de salud pública a nivel mundial, por su alta capacidad en identificar y tratar enfermedades a tiempo; evitando así discapacidad física y/o cognitiva. La República de Panamá crea la ley 4 del 8 de enero de 2007 del Programa de Tamizaje que establece la obligatoriedad de la realización del tamizaje neonatal y dictan otras disposiciones. Materiales y métodos: Es un estudio descriptivo retrospectivo del tamizaje neonatal metabólico de la República de Panamá en el periodo 2013-2018. El universo estuvo constituido por todos los neonatos tamizados durante ese periodo. La muestra poblacional comprende datos del tamizaje neonatal metabólico del Ministerio de Salud, Caja de Seguro Social e instalación de Salud privada. Resultados: El promedio de número de Nacimientos vivos entre el periodo 2013 al 2018 fue de 75 mil recién nacidos anuales, el número de neonatos tamizados entre ese periodo el promedio fue 55 mil recién nacidos anuales con una cobertura promedio de 72.3% y una tasa de detección de tamizaje alterados promedio de 5.6% (promedio 3680 recién nacidos vivos). Discusión: La concientización de la población general y el personal de Salud sobre el tamizaje neonatal es vital para la prevención de discapacidad física, cognitiva y/o muertes infantiles. Conclusiones: El tamizaje neonatal tiene una tasa de detección de tamizajes alterados de un 5.6% anual, por el cual es importante mejorar la cobertura a nivel de la República de Panamá. (provisto por Infomedic International)
Introduction: The World Health Organization considers neonatal screening as one of the greatest achievements in the global public health prevention program, due to its high capacity to identify and treat diseases on time; thus, preventing physical and/or cognitive disability. The Republic of Panama creates: The Law number 4 of January 8, 2007, of the Screening Program that establishes the obligatory nature of neonatal screening and dictates other provisions. Materials and methods: It is a retrospective descriptive study of metabolic neonatal screening in the Republic of Panama in the period 2013-2018. The universe consisted of all newborns screened during that period. The population sample includes data from the metabolic neonatal screening of the Ministry of Health, Social Security Fund and private health facility. Results: The average number of live births between the period 2013 to 2018 was 75 thousand newborns per year, the number of newborns screened between that period was 55 thousand newborns per year with an average coverage of 72.3% and a detection rate of average altered screening of 5.6% (average 3680 live births). Discussion: The awareness of the general population and health personnel about neonatal screening is vital for the prevention of physical and cognitive disabilities and/or infant deaths. Conclusions: Neonatal screening has a detection rate of altered screenings of 5.6% per year, for which it is important to improve coverage at the level of the Republic of Panama (provided by Infomedic International)