Papulonodular mucinosis in the primary onset of juvenile systemic lupus erythematosus: An unusual association / Mucinosis papulonodular en el inicio de lupus eritematoso sistêmico juvenil: asociación inusual

ABSTRACT Cutaneous mucinosis is a group of conditions characterized by the abnormal deposition of mucin in the skin. They can be primary, which in turn can be inflammatory-degenerative, and hamartomatous-neoplastic; or secondary. Papulonodular mucinosis is part of the group of dermal inflammatory-degenerative primary mucinosis. Its association with autoimmune connective tissue diseases has been described, especially with systemic lupus erythematosus, but it is considered an unusual manifestation of this disease. The clinical case is presented of an 11 year-old girl who, at the onset of systemic lupus erythematosus, presented with skin lesions for which the histopathological diagnosis corresponded to mucinosis.

RESUMEN Las mucinosis cutáneas son un grupo de condiciones caracterizadas por el depósito anormal de mucina en la piel. Pueden ser primarias, que a su vez pueden ser inflamatorias-degenerativas (dérmicas o foliculares) y hamartomatosas-neoplásicas; o secundarias. La mucinosis papulonodular forma parte de las mucinosis primarias inflamatorias-degenerativas dérmicas. Se ha descrito su asociación con enfermedades autoinmunes del tejido conectivo, especialmente con el lupus eritematoso sistémico, pero se considera una manifestación inusual de esta enfermedad. Se presenta el caso clínico de una niña de 11 años, quien al inicio del lupus eritematoso sistémico presentaba lesiones en la piel cuyo diagnóstico histopatológico correspondió a mucinosis.

Síndrome de Ondina, hipoventilación central congénita idiopática / Ondine´s curse or idiopathic congenital central hyperventilation syndrome

El síndrome de hipoventilación central congénito idiopático, también conocido como síndrome de Ondina, es una enfermedad poco común, caracterizada por la ausencia congénita del control central de la respiración y disfunción del sistema nervioso autónomo. Su incidencia se estima en aproximadamente 1 de cada 200 000 nacimientos al año. Es una enfermedad de transmisión autosómica dominante, derivada de una mutación heterocigótica del gen PHOX2B, presente en 90 % de los pacientes, pero su causa fisiopatológica aún no está claramente dilucidada. Presenta una elevada tasa de mortalidad, y una dependencia a la ventilación mecánica durante el sueño de por vida; sin embargo, gracias a una atención multidisciplinar y coordinada, con estrecha vigilancia y apoyo, podría esperarse que los pacientes con ella puedan llevar una vida relativamente normal. Se realiza el reporte de un caso diagnosticado en el departamento de Antioquia (Colombia), lugar con importantes barreras socioeconómicas que limitan el estudio complejo de este tipo de enfermedades de baja prevalencia global.

Idiopathic congenital central hypoventilation syndrome, also known as Ondine´s curse, is a rare disease characterized by congenital absence of the central control of breathing and autonomic nervous system dysfunction. Its incidence is estimated to be one per 200,000 births a year. It is an autosomal dominant disease derived from a heterozygous PHOX2B gene mutation, present in 90 % of patients, but its pathophysiological cause has not been elucidated yet. It has a high mortality rate and a lifelong dependency on a life-support device during sleep. However, it could be expected that a coordinated multidisciplinary care, with close monitoring and support, could help this kind of patients to have a relatively normal life. This is the report of a case diagnosed with this disease in Antioquia, Colombia, a place with significant socio-economic limitations that hinder a complete study of this type of low overall prevalence disease.

Efecto de Lepidium meyenii (maca) sobre la espermatogénesis y la calidad espermática en sujetos diagnosticados con infertilidad: estudio de serie de casos / Effect of Lepidium meyenii (maca) on spermatogenesis and sperm quality in subjects diagnosed with infertility: case series study

La infertilidad asociada a trastornos en la espermatogénesis y en la calidad seminal, es un problema de salud pública cuyo manejo terapéutico actual produce efectos colaterales, carece de eficacia significativa y el paciente habitualmente termina en procedimientos de reproducción asistida. Actualmente una alternativa plausible para enfrentar estos problemas es el uso de plantas medicinales; tal es el caso de Lepidium meyenii (Maca). En el presente trabajo se estudió el efecto de una variedad local de Maca sobre la espermatogénesis y la calidad espermática en diez sujetos diagnosticados de infertilidad y que presentaban alteraciones en uno o más parámetros seminales. El tratamiento con Lepidium meyenii (Maca) duró 3 meses, en una dosis de 3000 mg/día; se evaluaron todos los parámetros seminales, de acuerdo a las guías de la OMS y se determinaron las concentraciones de Testosterona, Hormona Folículo Estimulante (FSH), Estradiol, Sulfato de Dehidroepiandrosterona (DHEA-S), Hormona Estimulante de la Tiroides (TSH) y de Antígeno Prostático Específico (PSA) séricas antes y después del tratamiento. La motilidad espermática Grado III fue significativamente mejorada: en la 1ª hora antes del tratamiento presentó valores de 10 ± 0.06, en relación a 15 ± 0.07 después del tratamiento (P < 0.001), en la 3ª hora los valores de 8 ± 0.06 antes del tratamiento se incrementaron a 11 ± 0.06 (P < 0.001). Los valores de la motilidad progresiva (motilidad espermática grado III y II) a la 1ª hora antes del tratamiento, fueron de 67.2 ± 0.09, con aumento después del tratamiento a 74.3 ± 0.07 (P < 0.01). La vitalidad espermática en la 1ª hora no presentó cambios significativos con el tratamiento, en cambio a la 3ª hora sus valores antes del tratamiento fueron de 75 ± 0.08, y después del tratamiento fueron de 79 ± 0.07 (P < 0.01). La morfología presentó valores de espermatozoides normales antes del tratamiento de 40 ± 0.10 y después del tratamiento 45 ± 0.11 (P < 0.01). El porcentaje de células germinales o inmaduras antes del tratamiento fue de 5.6 ± 0.045 y después del tratamiento 3.7 ± 0.037 (P < 0.01). Las concentraciones hormonales antes y después del tratamiento no variaron significativamente. El Antígeno Prostático Especifico tampoco se modificó después del tratamiento. El efecto más evidente fue el incremento de la proporción de espermatozoides motiles en sujetos cuya deficiencia se expresa en este parámetro; este incremento correlacionó directamente con el hecho de que tales sujetos pudieron embarazar a sus parejas durante el tratamiento. (AU)

Utilidad de una encuesta para identificar donantes de sangre de zonas no endémicas: potencialmente infectados con trypanosoma cruzi / Use of a questionnaire to identify blood donors of nonendemic area, potentialy infected with trypanosoma cruzi

Un número importante de inmigrantes provenientes de áreas endémicas para enfermedad de Chagas viven en la VII región. Dado que una de las formas de transmisión del Chagas es por transfusión sanguínea, es importante evaluar, en zonas no endémicas, la utilidad de una encuesta de predonación para identificar donantes de sangre infectados con trypanosoma cruzi. En este trabajo participaron 7 hospitales de la región, durante un período de 6 meses, 1.581 donantes de sangre fueron encuestados y sus sueros analizados para detectar la presencia de anticuerpos anti- T. cruzi. La efectividad del cuestionario empleado fue evaluada, correlacionando las respuestas a las diferentes preguntas sobre la enfermedad, con el resultado del ensayo inmunoabsorberte ligado a enzima. Las muestras positivas fueron confirmadas por: inmunofluorescencia indirecta y reacción en cadena de la polimerasa. Solamente un donante fue positivo para enfermedad de Chagas. Este dador no reportó factores de riesgo. Po lo que donantes de sangre seropositivos y parasitémicos para T. cruzi, están presente en la población de donantes de sangre de zonas no endémicas, sin tener los usuales factores de riesgo

Caracterización de la amplificación génica de un segmento de 294 bases del genoma de mycobacterium tuberculosis / Characterization of genic amplification of a segment of 294 bases of mycobacterium tuberculosis genoma

Se presentan los resultados de una prueba diagnóstica novedosa, basada en la amplificación de una secuencia nucleótida conocida de un ADN blanco. La reacción de amplificación génica (PCR), descrita en este trabajo, permite una amplificación * 10 elevado a 6 -veces un segmento de 294 bp de un gene que codifica a un antígeno de 65 KDa- correspondiente a una proteína de respuesta al estrés térmico, presente en Mycobacterium tuberculosis y Mycobacterium bovis BCG. Esta reacción requiere grandes cantidades de ADN blanco, pero con la técnica utilizada fue posible detectar amplificación comenzando con 10 elevado a -12 g de ADN; cantidad que corresponde a 10-100 micobacterias/equivalentes ADN. Este nivel detectado representa un mejoramiento respecto a la tinción Ziehl-Neelsen, el cual necesita sobre 10.000 micobacterias para ser leído como positivo. La concentración de Mg elevado a +2 es crítica en la reacción, la cual corresponde a 3-5 mM. El análisis de la secuencia muestra que la amplificación de ésta es comparable a la secuencia localizada entre las posiciones 781-1075 del gene 65 KDa. Se realizaron pruebas específicas que demostraron que la señal de amplificación es posible de encontrar con ADN obtenido de M. tuberculosis y M. bovis BCG. Con otras micobacterias la señal de amplificación es muy baja y equivalente a aquéllas encontradas con ADN micobacterial no relacionado. La reacción fue probada con cuatro muestras clínicas, las cuales fueron positivas para la presentación de micobacterias; en tres de ellas se encontró el segmento amplificado 294 bp. Continúan desarrollándose ensayos de sensibilidad y especificidad en muestras clínicas