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1.
Arch. pediatr. Urug ; 90(5): 283-288, oct. 2019. tab, graf
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1038526

ABSTRACT

Resumen: El síndrome branquio-oto-renal (BOR) es un trastorno hereditario autosómico dominante, poco frecuente, que se presenta con expresividad variable y penetrancia reducida, con gran heterogeneidad clínica inter e intrafamiliar. Es causado por alteraciones del desarrollo del oído, riñones y de los segundos arcos branquiales, estructura que en el embrión en desarrollo da origen a tejidos del cuello. Los hallazgos clínicos más comunes son las fístulas o quistes en el cuello, déficit auditivo, malformaciones del oído externo con apéndices u hoyuelos preauriculares y afectación renal uni o bilateral que va de moderada a severa. El síndrome es causado principalmente por mutaciones en el gen EYA1 que actúa como regulador transcripcional durante la embriogénesis, las cuales se detectan en el 40% de los pacientes. Presentamos un caso ilustrativo de síndrome de BOR que se mostró con hallazgos clínicos sugestivos como fositas preauriculares, fístulas branquiales, hipoacusia severa con anomalías anatómicas del oído, compromiso renal y antecedentes familiares. En este paciente se encontró una variante patogénica en el gen EYA1: c.1081C>T (p.Arg361TER). Esta es considerada una variante nula, ya que provoca un codón de terminación prematuro que conduce a una pérdida de la función de la proteína. Dada la expresividad variable del síndrome de BOR, el diagnóstico molecular cobra importancia para evitar errores diagnósticos, iniciar el seguimiento familiar en cascada con el fin de identificar familiares afectados y para implementar medidas preventivas tendientes a disminuir la morbilidad y mortalidad causadas por este síndrome.


Summary: The branchio-oto-renal syndrome (BOR) is an uncommon autosomal dominant genetic disorder with variable expressivity, reduced penetrance and significant clinical and intra-familial heterogeneity. It is caused by alterations in the development of the ears, kidneys and second branchial arches, a structure that in developing embryos produces neck tissue. The most common clinical findings are neck fistulas or cysts, hearing loss, malformations of the outer ear with appendices and/or pre-auricular dimples and unilateral or bilateral moderate to severe renal involvement. The syndrome is mainly caused by mutations in the EYA1 gene that acts as a transcriptional regulator during embryogenesis, and which are detected in 40% of patients. We hereby introduce a representative case of BOR syndrome that showed suggestive clinical findings such as preauricular holes, branchial fistulas, severe hearing loss with anatomical anomalies of the ear, and renal impairment. In this case, we found a pathogenic variant in the EYA1 gene: c.1081C>T (p.Arg361TER). This is considered a null variant, since it causes a premature stop codon that leads to protein function loss. Given the BOR Syndrome variable expressivity, molecular diagnosis is relevant to prevent diagnostic errors, initiate familial cascade screening in order to identify affected relatives and to implement preventive measures aimed at reducing the morbidity and mortality caused by this syndrome.


Resumo: A síndrome branquio-oto-renal (BOR) é uma desordem genética autossômica dominante incomum com expressividade variável, penetrância reduzida e significativa heterogeneidade clínica e intrafamiliar. É causada por alterações no desenvolvimento das orelhas, rins e segundos arcos branquiais, as quais durante o desenvolvimento do embrião produzem tecido no pescoço. Os achados clínicos mais comuns são fístulas ou cistos no pescoço, déficit auditivo, malformações da orelha externa com apêndices e / ou seios pré-auriculares e comprometimento renal moderado a grave unilateral ou bilateral. A síndrome é causada principalmente por mutações no gene EYA1, que atua como regulador da transcrição durante a embriogênese e é detectada em 40% dos pacientes. Introduzimos aqui um caso representativo da síndrome BOR que apresentou achados clínicos sugestivos, como fossas pré-auriculares, fístulas branquiais, perda auditiva grave com anomalias anatômicas da orelha e comprometimento renal. Nesse caso, encontramos uma variante patogênica no gene EYA1: c.1081C> T (p.Arg361TER). Isso é considerado uma variante nula, pois causa um códon de parada prematuro que leva a uma perda da função da proteína. Dada a expressividade variável da síndrome do ROR, o diagnóstico molecular é relevante para evitar erros de diagnóstico, iniciar o rastreamento em cascata familiar, a fim de identificar os familiares afetados e implementar medidas preventivas destinadas a reduzir a morbimortalidade causada pela síndrome.

2.
Arch. pediatr. Urug ; 89(5): 295-300, oct. 2018.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-973733

ABSTRACT

Resumen: La oxigenoterapia de alto flujo mediante cánula nasal (CNAF) es un método de apoyo respiratorio no invasivo que se ha desarrollado con excelentes resultados en servicios pediátricos de emergencia y cuidados moderados, para el tratamiento de infecciones respiratorias bajas de etiología viral. Objetivo: describir y analizar las características clínicas y evolución de los menores de 2 años con infecciones respiratorias bajas de probable etiología viral que recibieron tratamiento con CNAF en el servicio de cuidados moderados pediátricos de la ciudad de Florida, Uruguay. Método: estudio observacional, descriptivo, retrospectivo. Se incluyeron todos los menores de 2 años con la patología respiratoria mencionada que fueron asistidos con CNAF desde el 1º de junio hasta el 31 de octubre de 2017: n=10. Criterios de inclusión: score de Tal modificado mayor o igual a 7 mantenido, score de Tal mayor o igual a 9 desde el inicio, o saturación de oxígeno menor o igual a 90% con oxigenoterapia convencional. Los criterios de éxito o fracaso se definieron de acuerdo a la respuesta y evolución clínica. En los casos en que se consideró el fracaso de la técnica, los pacientes fueron derivados a centro de terapia intensiva para realizar otras modalidades de soporte ventilatorio. En todos los casos se realizó gasometría preconexión, que no se repitió si la técnica fue exitosa. Se registraron diferentes variables: edad, procedencia, sexo, institución prestadora, comorbilidades, motivo de conexión, aspirado nasofaríngeo, tiempo de aplicación de la técnica y resultado de su aplicación. Resultados: se incluyeron 10 pacientes, con edad promedio de 8,1 meses, 6 de sexo femenino; en nueve casos el motivo de la conexión fue un score de Tal mayor o igual 7 mantenido pese al tratamiento; siete pacientes tuvieron aspirado nasofaríngeo diagnóstico negativo y tres fueron reactivos para virus respiratorio sincicial. El promedio de aplicación fue de 54,9 horas y la técnica resultó exitosa en 7/10 casos. En los tres casos en que se consideró fracaso, los pacientes fueron trasladados en ambulancia especializada pediátrica, sin suspender la técnica, y en la evolución requirieron asistencia respiratoria invasiva. Conclusiones: la utilización de la CNAF en el servicio asistencial pediátrico de Florida permitió la resolución de 7/10 casos de lactantes con insuficiencia respiratoria hipoxémica en el contexto de infección respiratoria baja.


Summary: High Flow Nasal Cannula (HFNC) Oxygen Therapy is a non-invasive respiratory support method that has had excellent results for the treatment of low viral respiratory infections in pediatric emergency centers and moderate care units. Objective: analyze and describe the clinical characteristics and evolution of children under 2 years of age, treated with HFNC for low viral respiratory infections at moderate care pediatric units in Florida Department, Uruguay. Method: observational, descriptive, and retrospective study. We included all children under 2 years of age with low viral respiratory infections treated with HFNC between June 1st. and October 31st, 2017: n=10. Inclusion criteria: Tal Score modified more or equal 7, maintained despite treatment, Tal Score more or equal 9 from the beginning, or oxygen saturation less or equal 90% conventional oxygenation. The success or failure criteria were defined by clinical response and evolution. Failure cases were referred to Intensive Therapy for alternative ventilatory support. Gasometry was performed in all cases before the treatment, and it was not repeated if the technique was successful. We recorded age, place of birth, gender, institution, comorbidities, reason for cannula insertion, nasopharyngeal aspiration, application time and treatment results. Results: 10 patients were included, average age 8.1 months, 6 female; the connection reason was Tal Score more or equal 7 maintained despite treatment; 7 had negative nasopharyngeal aspiration and 3 were reactive to respiratory syncytial virus. The average application time was 54.9 hours and the technique was successful in 7/10 cases. The three failed cases were transferred by pediatric ambulance and the treatment was not discontinued. These children required invasive respiratory assistance. Conclusions: the use of HFNC in the Florida Pediatric Center enabled us to successfully treat 7/10 lactating children with hypoxemic respiratory failure due to low respiratory infection.


Resumo: A oxigenoterapia de alto fluxo por cânula nasal (CNAF) é um método não invasivo de suporte respiratório, desenvolvido com excelentes resultados em serviços pediátricos de emergência e cuidados moderados, para o tratamento das infecções respiratórias baixas de etiologia viral. Objetivo: descrever e analisar as características clínicas e a evolução de crianças menores de 2 anos de idade com infecções respiratórias de provável etiologia viral, que receberam tratamento com CNAF, no Serviço de Atendimento Pediátrico Moderado do Departamento de Flórida, Uruguai. Método: estudo observacional, descritivo, retrospectivo. n = 10. Critérios de inclusão: todas as crianças com menos de 2 anos de idade com as doenças respiratórias mencionadas, que foram atendidos utilizando CNAF de 1 Junho a 31 de outubro de 2017. Critérios de inclusão: Score de Tal modificado o mais ou igual 7 mantido, Score de Tal mais ou igual 9 desde o início, ou saturação de O2 menor ou igual 90% com oxigenoterapia convencional. Os critérios para sucesso foram definidos de acordo com a resposta e a evolução clínica. Nos casos de falha da técnica, os pacientes foram encaminhados ao Centro de Terapia Intensiva (CTI), para realizar outras modalidades de suporte ventilatório. Em todos os casos, foi realizada a gasometria de pré-conexão, que não foi repetida se a técnica teve sucesso. Registramos diferentes variáveis, como: idade, origem, sexo, instituição médica, comorbidades, motivo para a conexão, aspirado nasofaríngeo, tempo de aplicação da técnica e resultados. Resultados: foram incluídos 10 pacientes, com média de idade de 8,1 meses, 6 do sexo feminino; em 9 casos a razão para a conexão foi um Score de Tal mais ou igual 7 mantido desde o início do tratamento; 7 tiveram diagnóstico negativo e aspirado nasofaríngeo e 3 foram reativos para o vírus sincicial respiratório. A aplicação média foi de 54,9 horas e a técnica obteve sucesso em 7/10 casos. Nos 3 casos em que houve falha, os pacientes foram transferidos por ambulância especializada pediátrica, sem suspender a técnica, e na evolução necessitaram de assistência respiratória invasiva. Conclusões: o uso do CNAF no serviço de pediatria do Departamento de Florida, Uruguai, resolveu com sucesso 7/10 casos de lactentes com insuficiência respiratória hipoxêmica no contexto de infecção respiratória baixa.

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