Miastenia gravis de tipo bulbar en niños: un caso de difícil diagnóstico / Bulbar Myasthenia Gravis in children: a case of difficult diagnosis

La miastenia gravis (MG) es un trastorno autoinmune caracterizado por debilidad y fatigabilidad de los músculos esqueléticos debida a la disfunción de la unión neuromuscular. Se presenta el caso de una adolescente de 11 años de edad, con diagnóstico de miastenia gravis de tipo bulbar. La paciente presentó dos crisis de MG previamente diagnosticadas de manera equivocada como crisis asmáticas. Recibió tratamiento con inmunoglobulina humana, corticoides, piridostigmina y timectomía. Se discute la evolución clínica y riesgos atribuibles a situaciones sociales que pueden retrasar el diagnóstico y su manejo efectivo.

Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disorder characterized by weakness and fatigability of the skeletal muscles due to dysfunction of the neuromuscular junction. We report the case of an 11-year-old girl diagnosed with bulbar myasthenia gravis. The patient had two previous crises of myasthenia gravis erroneously diagnosed as asthma attacks. She received treatment with human immunoglobulin, corticosteroids, pyridostigmine and thymectomy. We discuss the clinical course and the risks attributable to social situations that can delay the diagnosis and its effective management.

Tres formas clínico-radiológicas de compromiso neurológico por toxoplasmosis congénita / Three clinic-radiological forms of neurological compromise by congenital toxoplasmosis

La toxoplasmosis congénita es una enfermedad prevalente entre las infecciones intrauterinas. Describimos tres casos clínicos - radiológicos con diferentes formas de compromiso neurológico. Caso 1: feto con hidrocefalia detectada a las 36 semanas, cuya madre presentó anticuerpos positivos (Ig M: 2,26 UI/ml), nació por cesárea y al examen presentó macrocefalia, uveítis, hepatoesplenomegalia, hipotonía, Moro incompleto y succión débil, en suero IgM 0,95 UI/ml, en LCR se observaron taquizoítos viables, y proteínas en 1204 mg/dl. Caso 2: neonato a término, letárgico desde el nacimiento, con coriorretinitis, hemiparesia izquierda, hipotonía, hiporreflexia y midriasis derecha (síndrome de Weber). LCR con pleocitosis ( leucocitos 52 mm³), glucosa en 63mg/dl y proteínas de 300 mg/dl. IgM en sangre de 1,9 UI/ml, y múltiples lesiones parenquimales. Caso 3: lactante de 3 meses, desnutrido, con fontanela grande, hipotonía axial, hipertonía apendicular e hiperreflexia. IgM 2,1 UI/ml. Hidrocefalia por estenosis del Acueducto de Silvio y multiples lesiones parenquimales.En los tres casos el esquema de tratamiento fue sulfadiazina, pirimetamina, ácido folínico y prednisona. Se colocó drenaje ventricular a los niños con hidrocefalia. En la evolución se observó sordera, perdida de la agudeza visual y retardo del desarrollo.Se concluye que la Toxoplasmosis congénita puede tener diferentes formas de presentación neurológica dependiendo del periodo de infestación, inoculo y de la respuesta inmune del huésped.

Congenital toxoplasmosis is a prevalent disease among intrauterine infections. We describe three cases with different forms of neurological compromise. Case 1: fetus with hydrocephalus detected at 36 weeks , whose mother had positive antibodies (Ig M: 2.26 IU / ml), the patient was born by caesarean section and physical examination showed macrocephaly, uveitis, hepatosplenomegaly , hypotonia, incomplete Moro reflex and weak suction, IgM 0.95 IU / ml , CSF with viable tachyzoites were observed and 1204 mg protein / dl. Case 2: newborn lethargic at birth, with chorioretinitis, left hemiparesis, hypotonia, hyporeflexia and right mydriasis (Weber syndrome), CSF leukocytes showed 52 mm3, glucose 63mg/dl and protein 300 mg/dl, IgM 1.9 IU/ml and multiple parenchymal lesions. Case 3: patient 3 months old, malnourished , with large fontanelle, axial hypotonia, appendicular hypertonia and hyperreflexia, IgM 2.1 IU/ml, hydrocephalus due to aqueductal stenosis and diffuse parenchymal lesions . In all of them the treatment schedule was sulfadiazine, pyrimethamine, folinic acid and prednisone. Ventricular drainage was placed for children with hydrocephalus. Deafness, visual acuity loss and developmental delay was observed at follow up. We conclude that congenital toxoplasmosis can have different forms of neurological presentation depending to infestation period, inoculum and host immune response.