Síndrome de Fanconci-Debre-De Toni: tubulopatía proximal primaria múltiple

Se presenta y discute un paciente con marcada osteopatía raquitoide a consecuencia de in defecto tubular proximal renal múltiple y primario (Síndrome de Fanconi-Debré-De Toni) que aunque visto y tratado tardíamente con vitamina D, a altas dosis, mostró una respuesta satisfactoria con gran mejoría de sus actividades vitales