ABSTRACT
La actual pandemia de COVID-19 se ha convertido en un grave problema de salud pública mundial, contándose casi un millón y medio de casos y decenas de miles de muertes a la fecha. La genética por su parte está teniendo un papel protagónico en la identificación, manejo y tratamiento de enfermedades. En el presente artículo se detalla sobre la importancia de la genética como ciencia para afrontar la amenaza global de la COVID-19, desde diferentes enfoques. Se resaltan los aportes que ha tenido y seguirá teniendo la genética en la identificación del nuevo virus SARS- CoV-2, en el desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas, en la prevención de contagios y del desarrollo de cuadros graves, así como en el diseño de vacunas y en la propuesta y evaluación de tratamientos para la COVID-19.
The current COVID-19 pandemic has become a major global public health problem with almost one and a half million cases and tens of thousands of deaths until now. Genetics is playing a leading role in the identification, management and treatment of diseases. This article details the importance of genetics as a science to face the global threat of COVID-19, from different approaches. The contributions that genetics have had and will continue to have in the identification of the new SARS-CoV-2 virus, in the development of new diagnostic techniques, in the prevention of infections and development of severe symptoms, as well as in the design of vaccines and in the proposal and evaluation of treatments for COVID-19.
ABSTRACT
Objetivo: Analizar la asociación de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) rs941798 y rs914458 del gen PTPN1 con la diabetes tipo 2 en familias peruanas de Lima. Materiales y métodos: Veintitrés tríos familiares fueron captados en el Hospital Nacional Arzobispo Loayza. Se extrajeron muestras de sangre periférica para obtener el ADN y luego las frecuencias alélicas y genotípicas de los SNP. La genotipificación de los SNP se realizó mediante secuenciación. El análisis de asociación basado en familias entre los SNP y la diabetes tipo 2 se realizó con el programa FBAT. Resultados: Se observaron los 3 genotipos posibles para cada SNP, rs941798 (A>G) y rs914458 (G>C). Las pruebas de asociación basada en familias a nivel alélico mostraron al alelo A del SNP rs941798 asociado a la diabetes tipo 2 (p = 0.023) bajo uno de los modelos evaluados; no obstante, tras la corrección de Bonferroni para comparaciones múltiples, esta asociación se perdió. No se evidenció asociación entre los SNP y la enfermedad en ningún nivel (alélico, genotípico o haplotípico). Conclusiones: No se encontraron evidencias de asociación significativa entre los SNP rs941798 y rs914458 del gen PTPN1 con la DT2 en familias peruanas de Lima, en ninguno de los niveles estudiados (alélico, genotípico y haplotípico).
Objective: To analyze the association that PTPN1 gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs941798 and rs914458 have with type 2 diabetes in Peruvian families from Lima. Materials and methods: Twenty-three (23) families consisting of three members each were recruited at the Hospital Nacional Arzobispo Loayza. Peripheral blood samples were collected to obtain the DNA, and then the allele and genotype frequencies of the SNPs. SNP genotyping was performed using the sequencing method. The family-based analysis of the association between SNPs and type 2 diabetes was conducted using the family-based association test (FBAT) program. Results: Three (3) possible genotypes were observed for each SNP, i.e. rs941798 (A>G) and rs914458 (G>C). In one of the assessed models, the family-based association tests showed at the allele level that allele A of SNP rs941798 is associated with type 2 diabetes (p = 0.023). However, after using the Bonferroni correction for multiple comparisons, this association was lost. No association was demonstrated between the SNPs and the disease at any level (allele, genotype or haplotype). Conclusions: No evidence of significant association was found between PTPN1 gene SNPs rs941798 and rs914458 and type 2 diabetes at the studied levels (allele, genotype or haplotype) in Peruvian families from Lima.