ABSTRACT
INTRODUCCIÓN: La combinación de embarazo y Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) ha sido reportada con frecuencias de 1/2.500 a 1/18.500 partos. Patología con manifestaciones que van desde lesiones cutáneas, tumores o complicaciones ortopédicas. En la mujer esta enfermedad podría empeorar durante la gestación, debido a la cantidad de receptores esteroidales que tendrían los neurofibromas y la posibilidad de malignización de tumores del sistema nervioso central. PRESENTACIÓN DEL CASO: Mujer de 22 años, multípara de 1, con una perdida reproductiva a las 6 semanas de gestación, con antecedentes de NF1, un tumor cerebral tipo glioma temporal medial derecho y otro ubicado en nervio óptico izquierdo diagnosticados a los 17 años de edad, escoliosis lumbar operada a sus 13 años, controles con psiquiatra por discapacidad intelectual; además refiere que su madre y hermano presentan lesiones cutáneas compatibles con NF1, con total abandono de seguimiento hace 6 años. Inició sus controles con alto riesgo obstétrico al cursar la semana 22 de embarazo, se hospitalizó a las 37 semanas de gestación para mejorar la referencia y controles con especialistas. En el examen físico de ingreso destacó: escoliosis, estrabismo convergente de ojo derecho, lesiones hiperpigmentadas café con leche en dorso, extremidades inferiores, sin focalidad neurológica. Llegó a embarazo de término, realizándose parto vaginal a las 39semanas, con producto sexo femenino de 3360 gramos por 50 cm, adecuado para la edad gestacional, APGAR 9-10. DISCUSIÓN: Las pacientes embarazadas con NF1 contituyen un grupo de alto riesgo obstétrico, requieren de un equipo de trabajo multidisciplinario, consejería preconcepcional y de controles post parto
INTRODUCTION: The combination of pregnancy and Type 1 Neurofibromatosis (NF1) has been reported in rates of 1 in 2500 to 1 in 18500 deliveries. It's a disease with multiple manifestations such as skin damage, tumors or orthopedic complications. In women the disease may worsen during pregnancy, due to the amount of the neurofribromas' steroid receptors and the possibility of malignant transformation tumors of the central nervous system. CASE REPORT: 22 year old woman, with one previous satisfactory delivery, and a history of reproductive loss at 6 weeks gestation. She is diagnosed with NF1, showing a brain tumor, located in the right temporal medial side, glioma-type and other located in the left optic nerve diagnosed at 17 years of age, lumbar scoliosis operated at 13 years, psychiatrist controls with intellectual disabilities. Also, she relates that his mother and brother have skin lesions compatible with NF1, not keeping track six years ago. She began with high obstetrical risk unit controls at 22 weeks pregnant, then she was hospitalized at 37 weeks of gestation to improve reference and controls. In the physical first exam highlighted: scoliosis, convergent strabismus of the right eye, coffee with milk hyperpigmented lesions in the back, lower extremities without neurological deficit. She had a successful calving, performing vaginal delivery at 39 weeks, with a female of 3360 grams of weight and 50 cm height, appropriate for gestational age, APGAR 9-10. DISCUSSION: Pregnant patients with NF1 are a group of high-risk obstetrics, they require a multidisciplinary team of work, preconception counseling and birth controls after delivery