ABSTRACT
Se describe un paciente del sexo masculino de 2 anos 9 meses de edad, con los signos clinicos y radiologicos caracteristicos del sindrome otopalatodigital (OPD), pero quien ademas desarrollo un craneofaringioma, asociacion no descrita previamente. El OPD es un padecimiento recesivo ligado al cromosoma X. Se discute la asociacion del OPD con craneofaringioma y el posible papel que pueda ejercer el gen mutado, al brindar una mayor susceptibilidad para el desarrollo de dicho tumor
Subject(s)
Child, Preschool , Humans , Male , Bone Diseases, Developmental , Craniopharyngioma , Cleft Palate , Ear Diseases , FingersABSTRACT
Se descibe el perfil somatometrico de pacientes femeninos con sindrome de Turner y de pacientes masculinos con el sindrome de Noonan. Se destaca la similitud somatometrica de estas entidades y la utilidad del perfil somatometrico en la valoracion pronostica del crecimiento y desarrollo en estos pacientes