ABSTRACT
Introducción. En 1951 Waardenburg describió un nuevo padecimiento de etiología hereditaria, con características clínicas específicas; a partir de entonces, se han publicado más de 1,500 pacientes similares. Caso clínico. Paciente masculino de 14 años de edad, hijo de padres consanguíneos (primos en primer grado), con antecedentes de retardo en el desarrollo psicomotor. A la exploración física se le encontró: talla de 1.58 m, peso de 81.5 kg; con telecanto, heterocromía de iris, sordera neurosensorial y alteraciones en la pigmentación del pelo, pestañas y cejas. Estudio citogenético: cariotipo en linfocitos de sangre periférica y con técnica de bandas G, sin obtenerse evidencias de alteraciones cromosómicas ni estructurales. Conclusión. A pesar de la existencia de consanguinidad de primer grado en la familiar, la herencia corresponde al tipo I del padecimiento. Además, es necesario realizar como complemento al estudio clínico los marcadores genéticos específicos en todos los casos para identificar la variedad y proceder al asesoramiento genético