ABSTRACT
Contexto. el síndrome de Down está bien estudiadoy caracterizado en la actualidad. Uno de los mayores problemas de estos pacientes es la asociación con problemas como los cardiológicos que se acompañan de una alta morbimortalidad. Objetivo. Conocer si las cardiopatías que acompañan al síndrome de Down de los niños atendidos en el HCAM sigue el mismo comportamiento reportado por otros autores de otras partes del mundo. Diseño. Estudio quirúrgico retrospectivo. Resultados. 90 niños tuvieron diagnóstico confirmado de Down por medio de cariotipo. 75 (83.3 por ciento) presentaron cardiopatía. La más frecuente fue la PCA (58.6 por ciento) sola o en combinación con otros problemas cardiológicos. La asociación más común fue CIA...
Subject(s)
Heart Defects, Congenital , Down Syndrome , Ecuador , Hospitals, StateABSTRACT
Una de las metas más importantes para los profesionales que trabajan en Genética Médica, es conocer la incidencia y la frecuencia de alteraciones y variantes cromosómicas en un área determinada, para planificar acciones genéticas comunitarias. Hemos recopilado los datos de autosomopatías, gonosomopatías, variantes y polimorfismos cromosómicos, sobre un total de 869 cariotipos la mayoría con alteraciones y variantes, en lo que pretendemos sea el Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas (RNCAVCH), para la conformación del Registro se han seguido las normas internacionales del Repository of Human Chromosomal Variants and Anomalies: An International Registry of Abnormal Karyotypes (Delaware-USA); nuestros resultados recopilados hasta la fecha, constan ya en este registro. Los datos han sido obtenidos por comunicación personal y voluntaria de los investigadores, recopilación de la literatura científica nacional y de la base de datos de algunas Instituciones que tienen Servicios de Genética. Los datos podrán ser ampliados y requeridos por los investigadores interesados en Genética.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Chromosomes, Human , Genetics, Medical , Polymorphism, GeneticABSTRACT
Entre Marzo de 1984 a Febrero de 1985, en el Instituto de Reproducción Humana de Quito, se estudiaron bajo un protocolo definido a 20 parejas estériles y 4 infértiles. En las estériles los factores etiológicos fueron anovulación crónica 7 casos (35%), tubo-peritoneal-uterino 7 casos (35%), masculino 5 (25%); imunológico 5 casos (25%), psicológico 2 casos (10%) y coital 1 caso (5%). El porcentaje de éxito en esta serie, entendido por embarazo con recién nacido vivo, fue del 30% (6 casos) en parejas estériles y del 75% (3 casos) en infértiles. En las 6 parejas estériles en las que se obtuvo éxito, dos fueron tratadas con clomifeno, con Psicoterapia 2 parejas, con Inseminación Artificial Heteróloga una paciente y con hormona específica para hipotiroidismo la restante. Las parejas infértiles representaron un esquema especial de estudio y tratamiento, de los 3 casos exitosos, uno fue con hormona tiroidea, otro con 17 alfa hidroxiprogesterona y el tercero con ceclaje cervical