ABSTRACT
El diagnóstico precoz de la fibrosis quística mejora la evolución de la enfermedad. Comunicamos los resultados del programa de pesquisa neonatal realizado de 1997 a 2001. Se evaluaron 64330 recién nacidos con tripsina inmunorreactiva (IRT) en sangre seca en papel de filtro por inmunofluorometría (nivel de corte: 70 ng/ml), con estrategia IRT/IRT/ADN y prueba del sudor. inicialmente se estudiaron las mutaciones F508 y G542X en ADN en sangre seca de los niños con2 IRT elevadas y, desde junio de 2001, 20 mutaciones con ARMS. Se detectaron 21 pacientes afectados (1:3063). Los 386 niños (0,59 por ciento) con IRT elevada fueron citados nuevamente; 50 tenían IRT elevada en la segunda muestra. En el 42 por ciento de ellos, se confirmó el diagnóstico. El 66,66 por ciento de ellos eran heterocigotas compuestos; las mutaciones predominantes fueron F508 y G542X. Se hallaron mutaciones en ambos alelos en el 71,5 por ciento de los casos y, en 1 de ellos, en el 28,5 por ciento restante. la estrategia elegida para la detección neonatal de fibrosis quística fue útil y eficaz, y confirmó la alta frecuencia de la enfermedad en nuestro medio, la heterogeneidad de la población, la ausencia de signos clínicos en el período neonatal y una evolución adecuada de los pacientes detectados. Todo esto justifica implementar la pesquisa neonatal