Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspects

Abstract Inherited epidermolysis bullosa is a group of genetic diseases characterized by skin fragility and blistering on the skin and mucous membranes in response to minimal trauma. Epidermolysis bullosa is clinically and genetically very heterogeneous, being classified into four main types according to the layer of skin in which blistering occurs: epidermolysis bullosa simplex (intraepidermal), junctional epidermolysis bullosa (within the lamina lucida of the basement membrane), dystrophic epidermolysis bullosa (below the basement membrane), and Kindler epidermolysis bullosa (mixed skin cleavage pattern). Furthermore, epidermolysis bullosa is stratified into several subtypes, which consider the clinical characteristics, the distribution of the blisters, and the severity of cutaneous and extracutaneous signs. Pathogenic variants in at least 16 genes that encode proteins essential for the integrity and adhesion of skin layers have already been associated with different subtypes of epidermolysis bullosa. The marked heterogeneity of the disease, which includes phenotypes with a broad spectrum of severity and many causal genes, hinders its classification and diagnosis. For this reason, dermatologists and geneticists regularly review and update the classification criteria. This review aimed to update the state of the art on inherited epidermolysis bullosa, with a special focus on the associated clinical and genetic aspects, presenting data from the most recent reclassification consensus, published in 2020.

Awareness of stroke risk factors and warning signs in southern Brazil / Avaliação de fatores de risco de doença cerebrovascular no sul do Brasil

OBJECTIVE: To evaluate the knowledge about stroke in Caxias do Sul. METHOD: A closed-ended, self-administered questionnaire was used to assess the knowledge about stroke among residents of Caxias do Sul. In order to verify variables associated to lack of knowledge we defined three main end points: (1) the inability to recognize that stroke is a disease that affects the brain; (2) insufficient knowledge of risk factors; (3) insufficient knowledge of signs and symptoms of acute stroke. RESULTS: A total of 952 subjects answered the questionnaire. Lower income and lower educational level were independent factors associated to inability to recognize that stroke affects the brain. Lower income and being under 50 years old were independent risk factors to lack of knowledge concerning stroke risk factors. Lower educational level was the unique risk factor for insufficient knowledge about stroke warning signs. CONCLUSION: There is a lack of knowledge about stroke in Caxias do Sul. People with lower socioeconomic status and lower education level should be the targets of educational campaigns.

OBJETIVO: Avaliar o conhecimento sobre doença cerebrovascular em Caxias do Sul. MÉTODO: Um questionário auto-administrado, com questões objetivas, foi utilizado para avaliar o conhecimento sobre doença cerebrovascuar em residentes de Caxias do Sul. A fim de verificar as variáveis associadas à falta de conhecimento, definiram-se três principais desfechos: (1) incapacidade de reconhechecer que o derrame é uma doença que afeta o cérebro; (2) conchecimento insuficiente sobre fatores de risco; (3) conhecimeto insuficiente sobre sinais e sintomas de acidente vascular encefálico. RESULTADOS: Um total de 952 sujeitos responderam o questionário. Menor renda e menor nível socioeconômico foram fatores independentes associados à incapacidade de reconhecer que derrame afeta o cérebro. Menor renda e ter menos que 50 anos de idade foram fatores independentes associados à conchecimento insuficiente sobre fatores de risco para doença cerebrovasculas. Menor nível educacional foi o único fator de risco independente associado à conhecimento insuficiente sobre sinais de alerta do acidente vascular encefálico. CONCLUSÃO: Há uma lacuna de conhecimento sobre doença cerebrovascular em Caxias do Sul. Pessoas com menor nível socioeconômico e menor nível educaional deveriam ser o alvo para campanhas educacionais.

Apendicectomia em pacientes com idade superior a 40 anos: análise dos resultados de 217 casos / Appendectomy in patients over 40 years old: analysis of the results of 217 cases

Introdução: a baixa freqüência de apendicite aguda em pacientes acima de 40 anos indica que uma melhor análise desse grupo torna-se necessária. Método: realizamos um estudo de Coorte em 1343 pacientes submetidos a apendicectomia entre 2001 a 2005. Duzentos e dezessete pacientes apresentavam idade superior a 40 anos. Os pacientes foram divididos em 2 grupos: pacientes com idade superior (n=217) e inferior (n=1126). O Banco de Dados do Serviço em Cirurgia do Hospital Universitário Evangélico foi utilizado para fornecer os achados operatórios, os exames histopatológicos e o resultado clínico imediato. Resultados: no grupo com idade acima de 40 anos, os achados cirúrgicos demonstraram o apêndice em fase edematosa em 42,85por cento e em 26,72por cento foi identificada supuração. A incisão mediana foi realizada em 39,17por cento e o tempo de internação médio foi de 4,65 dias. No grupo com idade abaixo de 40 anos, os achados cirúrgicos demonstraram o apêndice em fase edematosa em 24,5por cento e supuração em 32,6por cento. A incisão mediana foi utilizada em 11,90por cento dos pacientes e o tempo de internação médio foi de 3,35 dias. Conclusão: nos pacientes acima de 40 anos, observamos casos mais complexos, provavelmente pelo baixo índice de suspeição.

Influência do ciclo menstural em episódios depresivos / Influence of the menstrual cycle on depressive episodes

A depressão é uma patologia que atinge cerca de 20 por cento das mulheres, sem distinção de faixa etária, classe social. A depressão é mais freqüente em mulheres do que em homens (2:1), devido talvez à influência das flutuações hormonais. Visto isso a proposta deste estudo é verificar qual seria a influência do ciclo menstrual no aparecimento da depressão, em uma faixa etária inferior aos 35 anos. Os dados foram coletados a partir de uma entrevista inicial semi-estruturada e o Inventário de Beck, com 93 participantes universitárias, de 18 a 35 anos, da Universidade Paranaense, na cidade de Umuarama-PR. Dentre os fatores analisados que apresentaram maior relação com a depressão, foi o uso de anticoncepcionais, sendo que 59,3 por cento das participantes fazem o uso do mesmo. A idade média entre as participantes é de 22,4 anos. Verificou- se a incidência de 17,3 por cento para episódios depressivos. Para estudos posteriores um acompanhamento mais próximo com as participantes contribuirá para a verificação mais completa da incidência da depressão e dos fatores que influenciam o aparecimento dela...