ABSTRACT
A fenilcetonúria é uma doença genética, caracterizadapela ausência ou insuficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase.O diagnóstico é feito por meio do rastreamento neonatal e otratamento, que consiste em dieta restrita em proteínas e consumode fórmula metabólica especial, deve ser iniciado o mais precocementepossível.Objetivo: Avaliar o estado nutricional e o consumo calórico-proteicode portadora de fenilcetonúria clássica, acompanhada peloServiço de Atenção à Saúde e Nutrição da Secretaria de Saúde doDistrito Federal.Metodologia: Estudo de caso realizado com escolar de 5 anos, portadorade erro inato do metabolismo. Foram realizadas dosagensbioquímicas, avaliado o consumo alimentar de calorias e proteínaspelo registro de 3 dias, dados antropométricos e a história clínicacom o uso da fórmula para fins especiais.Resultados e Discussão: As dosagens iniciais de fenilalaninamostraram-se muito superiores ao referencial, sendo instituídoo uso de fórmula metabólica associado ao aleitamento materno.Após o início do tratamento dietético, foi observado bom controlemetabólico e adequado desenvolvimento pondero estatural. Afamília sempre se mostrou interessada e mobilizada no preparo ena aquisição de alimentos especiais, como pães e bolos, evitando amonotonia da dieta. Peso e altura mostraram-se adequados a idade,indicando apropriado desenvolvimento nutricional. O consumocalórico observado foi menor que as recomendações para a idade,porém consumo proteico encontrou-se elevado.Conclusão: A avaliação antropométrica mostrou peso e alturaadequados à idade, apresentando adequado desenvolvimento nutricional.Não foram observadas intercorrências metabólicas e/ ouclínicas decorrentes do déficit calórico e/ ou do excesso proteico.
Phenylketonuria is a genetic disease characterizedby the absence or insufficiency of the enzyme phenylalanine--hydroxylase. Diagnostic is made through neonatal screening andtreatment, which consists of protein-restricted diet and consumptionof special metabolic formula, should be started as early as possible.Objective: Evaluating the nutritional status and calorie intake--carrier protein of classical phenylketonuria, accompanied by theOffice of Health Care and Nutrition, Department of Health of theFederal District.Methodology: A case study conducted with schoolgirl 5 yearsold, with a inborn error of metabolism. Biochemical measurementswere performed, evaluated the dietary intake of calories and proteinfor registering three days, demographics and medical historyusing the formula for special purposes.Results and Discussion: Initial dosages of phenylalanine wereshown to be much higher than the benchmark, and instituted theuse of metabolic formula associated with breastfeeding. After thestart of the dietary treatment was observed good metabolic controland adequate development ponder height. The family has alwaysbeen interested and mobilized in the preparation and purchase ofspecial foods, such as breads and cakes, avoiding the monotony ofthe diet. Weight and height were adequate age, indicating suitablenutritional development. Calories observed was lower than the recommendationsfor age, but protein intake was found high.