Disceratose congênita - relato de caso e revisão de literatura / Dyskeratosis congenita - case report and literature review

A Disceratose Congênita (DC) é uma síndrome hereditária rara que exibe marcada heterogeneidade clínica e genética, constituindo-se em anormalidades cutaneomucosas, falência medular e predisposição ao câncer. Esta é caracterizada pela tríade de pigmentação reticulada da pele, distrofia ungueal e leucoplasia em mucosas. Alterações dentárias, gastrintestinais, geniturinárias, neurológicas, oftalmológicas, pulmonares e esqueléticas associadas têm sido relatadas. A falência medular é a principal causa de morte precoce e também é descrita predisposição para doenças malignas. Afeta principalmente homens e, reconhecem-se formas recessivas ligadas ao X, autossômicas dominantes e recessivas. Relata-se o caso de um paciente de 40 anos, sexo masculino, que há 7 evolui com quadro de anemia e necessidades transfusionais (sanguíneas). Investigadas causas hemofílica e carencial sem êxito. Mielograma com normocelularidade das linhagens; solicitada biópsia de medula óssea por suspeita de Disceratose Congênita, tendo em vista sintomatologia com presença da tríade da Disceratose Congênita: leucoplasia mucosa, distrofia ungueal, e áreas de hiperpigmentação reticular. Paciente progride sob acompanhamento no serviço hematológico do Hemocentro do Pará. Em função da raridade da doença, pouco mais de 500 casos relatados no mundo, da dificuldade de se chegar ao seu diagnóstico, e de sua gravidade, é de fundamental importância a difusão do conhecimento e ratifica-se a necessidade do acompanhamento médico multidisciplinar, de modo a permitir diagnóstico e tratamento precoce das possíveis complicações.

Dyskeratosis Congenita (DC) is a rare hereditary syndrome that shows marked clinical and genetic heterogeneity, like mucocutaneous abnormalities, bone marrow failure and predisposition to cancer. Dyskeratosis congenita triad is: abnormal skin pigmentation, nail dystrophy and mucosal leukoplakia. Dental, gastrointestinal, genitourinary, neurological, ophthalmic, pulmonary and skeletal disorders have been reported. The leading cause of early death and an additional predisposition to malignancy is bone marrow failure. Dyskeratosis congenita mainly affects men and recessive X-linked, autosomal dominant and recessive forms are recognized. We report the case of a 40-year-old male, 7 years evolving symptoms of anemia and transfusion requirements. Unsuccessfully research by deficiency causes and hemophilia were done. Normal cellular lineages myelogram. Patient progresses under supervision of Hemocenter of Pará (HEMOPA). Depending on the rarity of the disease, little more than 500 cases reported worldwide, the difficulty of arriving at a diagnosis, and its severity, is crucial to spreading knowledge and it confirms the need for a multidisciplinary approach, the to enable early diagnosis and treatment of possible complications.

Infecções em cateter de hemodiálise: aspectos microbiológicos e de resistência em uma unidade de referência de Belém / Infections in catheter for hemodialysis: microbiological and resistance aspects in a reference unit of Belem

OBJETIVO: Descrever o perfil de infecção e resistência de cateter de hemodiálise da Fundação Hospital de Clínicas Gaspar Vianna, referência em nefrologia. MÉTODOS: Trata-se de um estudo desenvolvido na Fundação Hospital de Clínicas Gaspar Vianna, no período de Janeiro de 2011 a Dezembro de 2012, uma amostra de 164 pacientes onde foram analisados aspectos clínicos de infecção, além de dados de culturas de SWAB, ponta de cateter e hemoculturas. RESULTADOS: De 164 casos notificados de infecção de cateter de hemodiálise, obtiveram-se os seguintes resultados: a cultura de SWAB, 85,7% dos casos foram positivos, Ponta de Cateter 86,1% positivos e Hemocultura 64,5% positivos. Observou-se que o agente mais frequente nas culturas SWAB, Ponta de Cateter e Hemocultura foi o Staphylococcus aureus. No total de hemoculturas positivas este agente foi o mais frequente, seguido do Staphylococcus coagulase negativo (SCN). Ambos os agentes se mostraram sensíveis a terapêutica com oxacilina e ciprofloxacinano ambiente hospitalar estudado. CONCLUSÃO: O perfil de infecção encontrado no vigente estudo, faz com que possamos inferir que a principal causa das infecções de cateteres de hemodiálise estejam relacionadas a manipulação desses dispositivos pela equipe hospitalar e a própria colonização bacteriana no sítio de inserção. Chamou atenção abaixa incidência de germes hospitalares encontradas na pesquisa...

OBJECTIVE: To describe the profile of infection and resistance of hemodialysis catheter Hospital Foundation Clinical Gaspar Vianna, a reference in nephrology. METHODS: This is a study conducted at the Clinical Hospital Foundation Gaspar Vianna,in the period January 2011 to December 2012, a sample of164 patients whose clinical features of infection were analyzed, and data from cultures SWAB tip catheter and blood cultures. RESULTS: Of 164 cases of infection of hemodialysis catheter,we obtained the following results: the culture of SWAB, 85.7%of cases were positive, Tip Catheter 86.1% positive and 64.5% positive blood culture. It was observed that the most frequenta gent in cultures SWAB, catheter tip and blood culture was Staphylococcus aureus. Positive blood cultures in total this agent was the most frequent, followed by the Staphylococcus coagulase negativo (SCN). Both agents were sensitive to oxacillin and ciprofloxacin therapy in the hospital studied. CONCLUSION: The profile of infection found in the current study means that we can infer that the main cause of infections in hemodialysis catheters are related to manipulation of such devices by the hospital staff and bacterial colonization at the insertion site itself. Drew attention to the low incidence of hospital germs found in the study...