ABSTRACT
La esferocitosis hereditaria (EH) es una anemia hemolítica congénita con microesferocitos en sangre periférica y Coombs negativa. Hay heterogeneidad en la clínica, herencia y defectos moleculares (alteración de proteínas de la membrana), pero la EH típica es autosómica dominante, con anemia, ictericia y esplenomegalia. El objetivo de este estudio fue presentar nuestra experiencia y establecer relación entre parámetros hematológicos y bioquímicos, y pruebas de fragilidad osmótica y autohemólisis tradicionalmente diagnósticas. En nuestro medio, la EH ocupa el segundo lugar dentro de las anemias hemolíticas hereditarias, después de la b talasemia menor. El diagnóstico lo basamos en la microesferocitosis, el análisis de RGO y la autohemólisis. Se estudiaron 47 pacientes (45 de origen latino y 2, sajón). Doce pacientes no tenían antecedentes familiares. Valores promedios: hematíes (x1012/L) / hemoglobina (g/dL): niños (22): 3.84/10.5; adultos (25): mujeres (13): 3.54/10.59; hombres (12): 4.65/13.15. La autohemólisis (promedio %) estuvo muy aumentada (15.54) y corrigió con el agregado de glucosa (4.07). La fragilidad corpuscular media (promedio g/dL) estuvo incrementada tanto en sangre fresca (0.48) e incubada (0.65). Haptoglobina ausente se encontró en 76.5% de los niños y 26.7% de los adultos Reticulocitos, bilirrubina indirecta y LDH estuvieron aumentadas (medias 336.35 x109/L, 36.25 mmol/L, 236.48 UI/L, respectivamente). Microcitosis, esferocitosis, policromatofilia, acantocitosis, punteado basófilo, "células pinzadas" fueron observados en 43, 41, 41, 12, 11, 1 pacientes respectivamente. Las alteraciones morfológicas estuvieron más marcadas en los niños. Los resultados del laboratorio podrían ser consecuencia de la microcitosis más que de la esferocitosis