ABSTRACT
El eritema multiforme, el síndrome de Stevens-Johnson y la necrólisis epidérmica tóxica representan diferentes manifestaciones de un mismo espectro de graves reacciones cutáneas idiosincrásicas a fármacos y, en menor medida, están asociados a agentes infecciosos. De estos últimos, Mycoplasma pneumoniae es uno de los más frecuentes. Se presenta el caso de una niña de 5 años, con una necrólisis epidérmica tóxica asociada a infección aguda por Mycoplasma pneumoniae, que comenzó con un cuadro febril acompañado de un exantema generalizado y compromiso de todas las mucosas. Se obtuvo serología IgM positiva para Mycoplasma pneumoniae y una biopsia inicial compatible con eritema multiforme mayor. La paciente fue tratada con corticosteroides, gammaglobulina intravenosa, plasmaféresis y estrictos cuidados para la prevención de sobreinfección y posibles secuelas. Después de 31 días de internación fue dada de alta hospitalaria.
Erythema multiforme, Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis represent different manifestations of the same spectrum of severe idiosyncratic cutaneous reactions to drugs and to a lesser extent are associated with infectous agents. Among these, Mycoplasma pneumoniae is one of the most frequent. We report the case of a female patient aged 5 years, with a toxic epidermal necrolysis associated with Mycoplasma pneumoniae infection, which begins with a fever accompanied by a generalized rash with involvement of the mucous membranes. IgM serology for Mycoplasma pneumoniae was positive and initial biopsy was compatible with erythema multiforme major. The patient was treated with corticosteroids, intravenous immunoglobulin, plasmapheresis and strict care to prevent superinfection and sequels. After 31 days of hospitalization the patient was discharged from hospital.
Subject(s)
Child, Preschool , Female , Humans , Pneumonia, Mycoplasma/complications , Stevens-Johnson Syndrome/complications , Acute Disease , Pneumonia, Mycoplasma/diagnosis , Pneumonia, Mycoplasma/therapy , Stevens-Johnson Syndrome/diagnosis , Stevens-Johnson Syndrome/therapyABSTRACT
El síndrome de lentiginosis múltiple o síndrome LEOPARD es una genodermatosis rara de herencia autosómica dominante. Presenta múltiples anomalías congénitas y un importante compromiso cutáneo, por lo que el dermatólogo tiene un rol primordial en el diagnóstico. El acrónimo indica las principales manifestaciones del síndrome: Lentiginosis, alteraciones Electrocardiográficas, hipertelorismo Ocular, estenosis Pulmonar, Anomalías genitales, Retraso del crecimiento y sordera (Deafness). En el 90% de los pacientes se encuentra una mutación del gen PTPN11, el cual codifica una proteína tirosina fosfatasa que controla distintos procesos del desarrollo así como diferentes funciones celulares. Es fundamental el diagnóstico temprano de esta entidad, ya que facilita la prevención y/o el control de las complicaciones (principalmente de las manifestaciones cardíacas, que son las que afectan la vida del paciente) y permite, además, realizar el asesoramiento genético. Describimos cuatro casos familiares de síndrome LEOPARD en los que se arribó al diagnóstico a partir de llentiginosis.Multiple lentigines syndrome or LEOPARD.
Syndrome is a rare genodermatosis of autosomal dominant inheritance characterized by multiple congenital anomalies and important involvement of the skin, giving a basic the dermatologist a key role in the diagnosis. The acronym indicates the main features of the syndrome: Lentigines, Electrocardiographics alterations, Ocular hypertelorism, Pulmonar stenosis, genital Anomalies, Retard of growth and Deafness. Ninety percent of patients show a mutation of the PTPN11 gene that encodes a tyrosine phosphatase protein, which controls different processes of development, as well as different cellular functions. Early diagnosis is crucial, as it allows the prevention and/or control of complications, mainly the cardiac manifestations which are the ones that may threaten the patients life. In addition, it allows genetic counseling. We describe four cases of LEOPARD.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Female , Child , Deafness , Failure to Thrive , Hypertelorism , Lentigo , LEOPARD Syndrome , Pulmonary Valve Stenosis , Abnormalities, Multiple , Cardiovascular Abnormalities , Urogenital AbnormalitiesABSTRACT
El término bebé colodión se refiere a una condición transitoria del recién nacido que consiste en la presencia de una membrana translúcida y adherente que recubre casi completamente la superficie corporal. Constituye una manifestación inicial común a varias entidades; las más frecuentes son la ictiosis lamelar y la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollar. A continuación presentamos una serie de 14 pacientes que nacieron como bebé colodión y una revisión actualizada de la literatura.