ABSTRACT
Introducción: La prevalencia exacta de la enfermedad de Pompe en lapoblación general es desconocida, y la frecuencia estimada varía entrelas diferentes formas clínicas y grupos étnicos. Existe un gran númerode pacientes con elevación de enzimas musculares que no tienen undiagnóstico definitivo. Un porcentaje de ese grupo de pacientes podríatener enfermedad de Pompe. Objetivos: 1) Determinar la prevalencia de la enfermedad de Pompeentre pacientes mayores de un año de edad, con elevación persistente de creatin-kinasa (CK) de causa desconocida. 2) Describir las manifestaciones clínicas y demográficas de los pacientes con CPK elevada. Materiales y métodos: Se incluyeron a todos los pacientes con aumentode CK en sangre, definida como la detección de al menos un valor >500 UI/L y otro mayor de 200 UI/L, durante un período mínimode 1 año, entre los años 2010-2013, tomados de la base de datos dellaboratorio del Hospital Italiano de Buenos Aires. Se excluyeron a lospacientes bajo tratamiento actual con agentes hipolipemiantes; pacientestratados con agentes hipolipemiantes, en quienes la CK no senormalizó luego de suspender el tratamiento; pacientes tratados conagentes hipolipemiantes que interrumpieron el tratamiento durante untiempo menor de 9 meses antes del período de inclusión y pacientescon enfermedad muscular inflamatoria (pacientes con criterios diagnósticos probables o definidos de Bohan & Peter). Los pacientes condiagnóstico probable de miositis por cuerpo de inclusión (biopsia notípica) podían ser incluidos. Se les realizó evaluación clínica (mediciónde la fuerza muscular), cuestionario sobre síntomas musculares y se lesextrajo sangre para test enzimático en papel de filtro para enfermedadde Pompe.
Introduction: The exact prevalence of Pompe disease in the generalpopulation is unknown, and the estimated frequency varies among differentethnic groups and clinical forms. A large number of patients withelevated muscle enzymes do not have a definitive diagnosis. A significant percentage of these patients may have a Pompe disease. Objectives: To determine the prevalence of Pompe disease among patients with persistently elevated CK (over one year) of unknown cause.To describe the demographic and clinical manifestations of the patients with elevated CK. Patients and methods: We included all patients with increased bloodCK, defined as a value >500 IU/L and another greater than 200 IU/L forat least 1 year between 2010 and 2013. Patients were selected fromthe database of the laboratory of the Italian Hospital of Buenos Aires. Weexcluded patients under current treatment with lipid-lowering agents; patients who have been treated with lipid-lowering agents, in whom CPK has not normalized after discontinuation of therapy; patients whohave been treated with lipid-lowering agents and discontinued for atime less than 9 months before the inclusion period and patients with inflammatory muscle disease: patients with probable or definite criteriadiagnoses (Bohan & Peter criteria). Patients with a diagnosis of probableinclusion body myositis (not typical biopsy) were included. Patients underwent clinical evaluation (measurement of muscle strength), muscle symptoms questionnaire and had blood taken for enzyme test on filter paper for Pompe disease.