ABSTRACT
Presentamos los hallazgos cromosómicos de una mujer de cuatro años de edad con trombocitopenia. El cariotipo demostró un 1(7) q(10) como una posible deleción en 11q23 y un cuestionable rearreglo en 9p. Los estudios por FISH de ambas interfase del núcleo y metafase de la célula, usando la fase de reposo MLL y caracterización de la prueba instrumental en el gen MLL, el cual fue encriptado por análisis citogenético convencional. Específicamente, el patrón FISH fue consistente con una inserción de la región 5' del gen MLL dentro de un cromosoma 4 hacia la banda q21, mas estrechamente una variante 1(4;11) (q 21;g23). Este caso ejemplifica la importancia del FISH y su consiguiente caracterización de casos precursores B-cell all, sin algún significado pronóstico de anormalidad cromosómica.
We present the chromosome findings in a 4-year-old female with thrombocytopenia. The karyotype showed an i(7)(q10) as well as a possible deletion on 11q23 and a questionable rearrangement on 9p. FISH studies on both interphase nuclei and metaphase cells using the MLL break apart rearrangement probe were instrumental in the characterization of an MLL gene rearrangement , which was cryptic by conventional cytogenetic analysis. Specifically, the FISH pattern was consistent with an insertion of the 5' region of the MLL gene into one chromosome 4 at band q21, most likely a variant t(4;11)(q21;q23). This case exemplifies the importance of FISH in the further characterization of precursor B-cell ALL cases without any apparent prognostically significant chromosome abnormalities.