Phacomatosis pigmentovascularis type IIa - case report / Facomatose pigmentovascular tipo IIa - relato de caso

Phacomatosis Pigmentovascularis is a rare syndrome characterized by capillary malformation and pigmentary nevus. A case of a 2-year-old patient is reported, who presented extensive nevus flammeus and an aberrant Mongolian spot, without systemic disease, manifestations that allow us to classify this case as type IIa Phacomatosis Pigmentovascularis, according to Hasegawa's classification.

A Facomatose Pigmentovascular, síndrome rara, é caracterizada pela presença concomitante de malformação capilar e nevos pigmentares. Relata-se o caso de um paciente de dois anos de idade com malformação capilar extensa e mancha mongólica aberrante sem comprometimento sistêmico, manifestações que o incluem no tipo IIa na classificação da Facomatose Pigmentovascular, segundo Hasegawa.

Relato de caso de rabdomiólise em um praticante de esportes radicais rapel e trekking, uma emergência a ser reconhecida / A case report of rhabdomyolysis in a practitioner of sports climbing and trekking, an emergency to be recognized

Rabdomiólise é uma síndrome que afeta os músculos estriados, de curso altamente variável e que pode ser de difícil diagnóstico, requerendo um elevado grau de suspeição. A realização de uma anamnese minuciosa e o reconhecimento do contexto sociocultural do paciente podem ser fundamentais. Seu manejo consiste principalmente no diagnóstico precoce e na prevenção de suas complicações, potencialmente fatais. Este artigo apresenta um caso raro de rabdomiólise em um praticante de rapel e trekking, primeiramente, por isquemia e lesão direta, agravada em sua evolução por atividade física extenuante. É apresentada uma breve revisão sobre a fisiopatologia, as manifestações, o diagnóstico laboratorial e o tratamento da rabdomiólise por esforço e suas complicações.

Rhabdomyolysis is a syndrome which affects skeletal muscles, of variable course and whose diagnosis workup can be difficult, requiring a high grade of suspicion. A detailed anamnesis and sociocultural patient profile recognition may be fundamental. The management relies essentially on its early diagnosis and prevention of potentially harmful complications. This article describes an rare case of rhabdomyolysis in a practitioner of rappel and trekking, primarily, due to ischemia and direct injury, aggravated on its evolution by strenuous exercise. A brief review about exertional rhabdomyolysis pathophysiology, clinical manifestations, laboratory diagnosis, treatment and complications is presented.

Diagnóstico tardio da imunodeficiência comum variável / Late diagnosis of common variable immunodeficiency

A imunodeficiência comum variável (ICV) é uma doença primária do sistema imunológico associada a infecções recorrentes, principalmente no trato respiratório, fenômenos autoimunes e neoplasias. Sua incidência é relativamente baixa, mas é considerada entre as imunodeficiências primárias sintomáticas a mais comum; mesmo assim o atraso no seu diagnóstico costuma ser muito frequente. Os autores apresentam um caso de um paciente com diagnóstico prévio de anemia perniciosa que apresentava infecções respiratórias de repetição quando o diagnóstico de ICV foi suspeitado

Common variable immunodeficiency (CVID) is a primary disease of the immune system, associated with recurrent infections, mainly in the respiratory tract, autoimmune phenomena and malignancies. Although its incidence is relatively low, it is considered the most common among symptomatic primary immunodeficiencies. Still, the delay in diagnosis is very frequent. The authors present a case of a patient with previous diagnosis of pernicious anemia who presented with recurrent respiratory infections when the diagnosis of CVID was suspected