Manifestaciones gastrointestinales de la fibrosis quística en pediatría: una revisión general / Gastrointestinal features of cystic fibrosis in pediatrics: a general review

La Fibrosis Quística es una enfermedad genética que se caracteriza por el aumento de la densidad de las secreciones de los tejidos exocrinos, pudiendo afectar a múltiples órganos y sistemas dependiendo del genotipo de la enfermedad, el cual es variable. Uno de los sistemas que puede estar afectado es el gastrointestinal, manifestándose con varios signos y síntomas que pueden contribuir con la sospecha clínica de Fibrosis Quística. Es importante realizar precozmente el diagnóstico para llevar a cabo un manejo oportuno y tener un mejor pronóstico de la enfermedad. El diagnóstico definitivo se realiza con el test de sudor. Actualmente se está realizando un proyecto piloto de tamizaje neonatal para todos los recién nacidos de las regiones Metropolitana y de Valparaíso, incluyendo al Hospital Dr. Gustavo Fricke, con el fin de diagnosticar Fibrosis Quística precozmente

Cystic Fibrosis is a genetic disease characterized by an increase in secretion density of the exocrine tissues, which can affect multiple organs and systems, depending on the illness´s genotype which is variable. One of the systems that may be affected is gastrointestinal, showing various signs and symptoms which may contribute to the clinical suspicion of cystic fibrosis. An early diagnosis is important for timely management and a better prognosis. The definitive diagnosis is done by the sweat test. A pilot neonatal screening for early cystic fibrosis diagnosis is being carried out in the Metropolitan and Valparaíso regions, including Gustavo Fricke Hospital.

Presentación atípica de púrpura de Schönlein-Henoch, a raíz de un caso / Atypical presentation of Henoch-Schönlein purpura. Regarding a clinical case

El Púrpura de Schonlein Henoch (PSH) corresponde a la vasculitis sistémica más común en la edad pediátrica, presentándose el 90% de los casos antes de los 10 años. Gran parte de los casos son precedidos por una infección respiratoria alta, sugiriendo un potencial gatillante infeccioso, sin embargo la causa subyacente aún se desconoce. El depósito de complejos inmunes IgA en distintas localizaciones lleva a las manifestaciones clínicas órgano especificas: púrpura palpable, artralgias, daño renal, dolor abdominal y otras formas de compromiso gastrointestinal, entre otras. La presencia de lesiones cutáneas constituye uno de los pilares diagnósticos de esta patología y la ausencia de éstas orienta el estudio a otros diagnósticos diferenciales. En cuanto al tratamiento, la mayoría de los casos cursan con buena evolución y resolución espontánea de los síntomas, reservándose el uso de glucocorticoides sistémicos para casos severos, obedeciendo al criterio del médico tratante al no existir guías de manejo específicas. Acontinuación se presentará el caso de una niña de 3 años con diagnóstico de PSH cuya manifestación inicial fue el compromiso gastrointestinal, presentando dolor abdominal y hemorragia digestiva baja previa a la aparición del rash cutáneo.

Henoch Schönlein purpura is a systemic vasculitis most commonly found in children, with 90% of cases detected in the under 10´s. Many cases are preceded by an upper respiratory tract infection which suggests a potential infectious trigger, however the underlying cause is not yet known. Deposition of IgAimmune complexes in different locations gives rise to the organ specific clinical signs: palpable purpura, arthralgias, kidney damage, abdominal pain and other forms of gastrointestinal involvement amongst others. The presence of cutaneous lesions is one of the diagnostic pillars of this pathology and its absence suggests other differential diagnoses. As regards treatment, most cases have a favorable clinical course with spontaneous resolution of symptoms, corticoid use being reserved for severe cases at the physician's discretion as there are no clinical guidelines. We present the case of a 3 year old girl with Henoch Schönlein purpura who originally presented with a gastrointestinal disorder with abdominal pain and lower gastrointestinal bleeding prior to the appearance of the rash.

Aplasia medular asociada a hepatitis: reporte de un caso / Hepatitis associated aplastic anemia

La aplasia medular es una enfermedad infrecuente caracterizada por pancitopenia en contexto de una médula ósea hipocelular. La aplasia medular asociada a hepatitis (HAAA) se considera una variante de la aplasia medular severa que se desarrolla luego de un episodio agudo de hepatitis. Se presenta con mayor frecuencia en adolescentes y adultos jóvenes de sexo masculino y tiene peor pronóstico que la aplasia medular por otras causas. La hepatitis es una enfermedad frecuente en la población pediátrica, sin embargo la HAAAcorresponde a una complicación extraña y grave, por lo que es fundamental para el médico general y especialista, sospechar esta asociación e iniciar una estrecha vigilancia y tratamiento. Se expone el caso de un adolescente de 13 años que es derivado hacia el Hospital Dr. Gustavo Fricke por cuadro de hepatitis, el que posteriormente desarrolla pancitopenia franca de rápida instalación.

Aplastic anemia is an infrequent disease characterized by pancytopenia with hypocellular bone marrow. Hepatitis associated aplastic anemia (HAAA) is considered to be a variant of severe aplastic anemia following an episode of acute hepatitis. It is more commonly seen in young adult or adolescent males and its prognosis is poorer than that of other aplastic anemias. Hepatitis is common in the pediatric population, however hepatitis associated aplastic anemia is a strange and serious complication and it is of utmost importance that the general doctor and the specialist suspect the association in order to monitor patients closely and treat opportunely. We present the case of a 13 year old adolescent with hepatitis referred to Hospital Gustavo Fricke who afterwards presented sudden serious pancytopenia.

Síndrome de Silver-Russell, un desafío diagnóstico / Silver-russell syndrome, a diagnostic challenge

El síndrome de Silver-Russell es una condición infrecuente que clínicamente se manifiesta por macrocefalia relativa, dismorfias faciales, restricción importante de crecimiento pre-y postnatal y otros hallazgos variables al examen físico. En un 60% de los pacientes el estudio genético actualmente disponible permite establecer el diagnostico, sin embargo prevalecen los criterios clínicos. Se presenta el caso clínico de un paciente evaluado al año de vida con historia de restricción de crecimiento prenatal y con talla baja y desnutrición crónica descompensada, en el cuál se descartaron otras etiologías y se concluye por criterios clínicos de padecer el síndrome, a pesar de un estudio genético negativo. Debido a un amplio espectro de manifestaciones clínicas a veces sutiles y confundentes se debe conocer este síndrome para su diagnóstico oportuno.

Silver-Russell syndrome is an uncommon condition that manifests itself as relative macrocephaly, facial dysmorphia, poor pre-and post-natal growth and other variable physical features. In 60% of patients it is possible to establish the diagnosis through available genetic testing; however, clinical criteria are more important. We present the clinical case of a patient with poor pre-natal growth, small size and chronic malnutrition evaluated at one year old where other etiologies were discounted and the syndrome diagnosed because of the clinical signs, despite genetic tests being negative. With its ample spectrum of sometimes subtle and confusing clinical signs, familiarity with this syndrome is key to reaching an early diagnosis.

Enfermedad por inclusión microvellositaria como causa de diarrea congénita severa: caso clínico / Microvillous inclusion disease as a cause of severe congenital diarrhea: case report

Las diarreas congénitas son patologías graves de baja frecuencia y alta mortalidad. Se manifiestan durante los primeros días o meses de vida con severa diarrea, generando insuficiencia intestinal y dependencia de nutrición parenteral. Se debe sospechar ante un recién nacido o lactante con pérdidas masivas hidroelectrolíticas, y se diagnostican utilizando parámetros clínicos, endoscópicos, histológicos y eventualmente genéticos. El tratamiento es de soporte, con reposición hidroelectrolítica intensa y nutricional. OBJETIVO: Presentar un caso de diarrea congénita, identificada como Enfermedad por Inclusión Microvellositaria, de presentación neonatal. CASO CLÍNICO: Paciente varón edad actual 3 años, hijo de padres consanguíneos, quien debutó a los 10 días de vida con diarrea secretora severa, requiriendo ingreso a unidad de paciente crítico y nutrición parenteral permanente. Inicialmente además con síndrome de Fanconi, que luego se recupera. Se confirmó la sospecha de Enfermedad de Inclusión Microvellositaria utilizando microscopia óptica, electrónica e inmunohistoquímica. Se obtuvo una favorable evolución utilizando nutrición parenteral total (NPT) a domicilio. CONCLUSIONES: Se presenta el primer caso conocido en Chile de un paciente con diarrea congénita por inclusión microvellositaria manejado y su evolución.

Congenital diarrheas correspond to a severe and low frequency digestive disease, with a high mortality. They start a few days or months after birth, leading to intestinal insufficiency and dependence on parenteral nutrition. It must be highly suspected in newborns or infants with diarrhea and severe electrolyte disorders. The diagnosis is based on clinical, endoscopic, histologic and eventually genetic findings. Treatment is supportive with intensive correction of electrolyte imbalances as well as parenteral nutrition. OBJECTIVE: To present a case report of congenital diarrhea identified as microvillous inclusion disease presenting in the neonatal period. CASE REPORT: Male patient currently 3 years of age, son of consanguineous parents. At 10 days of age presents a severe secretory diarrhea, requiring treatment in a critical care unit and parenteral nutrition. Initially he also presented with Fanconi syndrome, which improved afterwards. The suspicion of congenital microvillous inclusion was confirmed later by optic and electronic microscopy, and inmunohistochemistry. A succesful evolution was later achieved maintaining home parenteral nutrition after discharge. CONCLUSION: We present the first known case in Chile of congenital diarrhea due to microvillous inclusión disease and his evolution.