ABSTRACT
Se evalúan los resultados de una Unidad de Genética adscrita a un Departamento de Obstetricia y Gynecología. Se estudian 154 pacientes. Se relata la experiencia en determinaciones de alfa-feto-proteínas, particularmente en defectos del tubo neural abierto. Se enfatizan las técnicas de amniocentesis genética y cultivo de células amnióticas, en la evaluación del Hospital Paula Jaraquemada
Subject(s)
Pregnancy , Adult , Humans , Female , alpha-Fetoproteins/analysis , Amniocentesis , Congenital Abnormalities/diagnosis , Neural Tube Defects/diagnosis , Prenatal Diagnosis , Chile , Enzyme-Linked Immunosorbent AssayABSTRACT
Se comunican cinco casos de diagnóstico antenatal de hidranencefalia por ultrasonografía. Los cinco recién nacidos son estudiados por ultrasonografía, tomografía axial computarizada, electroencefalograma, y un caso fallecido, por anatomía patológica. En los cuatro sobrevivientes se realizó examen neurológico la primera y cuarta semana de vida, y posteriormente cada dos meses. Se efectua análisis clínico y patológico de estos pacientes, comentando las etiologías probables y su pronóstico. Algunos elementos del diagnóstico diferencial antenatal y posnatal entre hidrocefalia, hidranencefalia y porencefalia se enfatizan, considerando nuestra experiencia y la literatura al respecto