ABSTRACT
Fundamento: la hidranencefalia es la ausencia total o casi total de los hemisferios cerebrales con persistencia de líquido cefalorraquídeo, que afecta a individuos de todo el mundo sin importar su género u origen étnico. No existe un tratamiento eficaz y curativo y la gran mayoría de los pacientes mueren antes de alcanzar el tercer año de vida, aunque en algunas excepciones pueden llegar a la mayoría de edad, donde se requiere siempre del apoyo multidisciplinario. Objetivo: presentar el caso de un varón adolescente con hidranencefalia congénita. Caso clínico: paciente masculino de 11 años de edad ingresado en el centro a los cinco años referido como holoprosencefalia. Fue obtenido por cesárea a las 38 semanas de gestación por ruptura de membranas con somatometría normal y Apgar de cinco, requirió maniobras de reanimación neonatal avanzada. A los 30 días su perímetro cefálico aumentó a 39 cm, siguió en aumento hasta alcanzar los 54 cm a los 6 meses de edad. No presentó control cefálico ni control del tronco, tampoco fue capaz de realizar bipedestación, ni desarrolló lenguaje ni emisión de sonidos. Una tomografía cerebral realizada a su ingreso al centro reveló islotes de parénquima cerebral con meninges y línea media, lo que correspondió a una hidranencefalia. Se presentó el caso por la baja frecuencia que, los pacientes con hidranencefalia alcanzan la adolescencia. Conclusiones: la hidranencefalia es una enfermedad que suele ser letal, y los casos que logran sobrevivir tienen secuelas neurológicas graves y discapacitantes. Aunque se conocen algunos síndromes genéticos asociados a hidranencefalia, la mayoría de los casos son esporádicos y sin manifestaciones externas al sistema nervioso central. Si bien, la esperanza de que el caso presentado muestre mayores avances en su desarrollo neurológico no es alentadora, las terapias física, ocupacional y pulmonar pueden permitir una mejor calidad de vida.
Background: hydranencephaly is the total or almost total absence of the cerebral hemispheres with persistent cerebrospinal fluid, which affects individuals around the world regardless of gender or ethnicity. There is no effective and curative treatment, and most patients die before reaching the third year of life, although some exceptions can come of age, always requiring multidisciplinary support. Objective: to present the case of an adolescent male with congenital hydranencephaly. Clinical case: a 11-year-old male from 11 who was admitted at the age of 5 referred to as holoprosencephaly. He was born by caesarean section at 38 weeks of gestation due to rupture of membranes with normal somatometry and Apgar 5, requiring advanced neonatal resuscitation maneuvers. At 30 days head circumference increased to 39 cm and was increasing, reaching 54 cm at 6 months of age. The patient has no control head and trunk, and he was not capable of bipedalism, or developed language or sound emission. A brain scan performed on admission revealed brain parenchyma islets and meninges, corresponding to hydranencephaly. The case is presented by the infrequency with which patients reach adolescence. Conclusions: hydranencephaly is a disease that is usually fatal, and cases that survive have severe and disabling neurological sequeles. Although some genetic syndromes associated with hydranencephaly are known, most cases are usually sporadic with no other manifestations. Though the hope that the case presented shows greater progress in their neurological development is not encouraging, physical, occupational and pulmonary therapy may allow better quality of life.