Conocimientos sobre las tecnologías ómicas y medicina personalizada en estudiantes de Medicina / Knowledge about omic technologies and personalized medicine in medical students

RESUMEN Fundamento: la medicina personalizada integra los datos de las tecnologías ómicas con el conjunto de datos clínicos del paciente para una atención adaptada a sus características individuales. Objetivo: explorar los conocimientos y opiniones de estudiantes de segundo año de la carrera de Medicina en relación con las tecnologías ómicas y la medicina personalizada. Métodos: se realizó un estudio exploratorio, cuanticualitativo en la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas durante el segundo semestre del curso académico 2018-2019. Se aplicaron métodos teóricos para la fundamentación: análisis-síntesis e inductivo-deductivo; entre los empíricos una prueba de conocimientos y una encuesta en forma de cuestionario para la recogida de la información; y la estadística descriptiva para los valores en cifras. Resultados: el 17,2 % de los estudiantes definió correctamente en qué consiste la edición del genoma, y 10,3 % lo hizo para la secuencia. Solo uno pudo mencionar un medicamento con implicaciones farmacogenéticas. Ninguno refirió saber sobre bases de datos biológicos ni leyes que regulen los estudios del genoma humano. Genética Médica fue la asignatura que ofreció mayor tratamiento a los contenidos relacionados con estos temas. La mayoría de los estudiantes estuvo a favor de la manipulación del genoma para tratar las enfermedades e informar los hallazgos que se relacionen con la salud. Conclusiones: se corroboró que es bajo el nivel de conocimientos en los estudiantes de segundo año de Medicina en relación con las tecnologías ómicas y la medicina personalizada.

ABSTRACT Background: personalized medicine integrates the data of the omic technologies with the set of clinical data of the patient for a care adapted to their individual characteristics. Objective: to explore the knowledge and opinions of second-year students of the medical degree in relation to omic technologies and personalized medicine. Methods: an exploratory, quantitative study was carried out at Las Tunas University of Medical Sciences during the second semester of the 2018-2019 academic year. Theoretical methods for the foundation were applied: analysis-synthesis, and inductive-deductive; among the empirical ones a knowledge test and a survey in questionnaire form for the collection of the information; and descriptive statistics for values in figures. Results: 17.2% of the students correctly defined what the genome edition is, and 10.3% did it for the sequence. Only one could mention a drug with pharmacogenetic implications. None reported knowing about biological databases or laws regulating studies of the human genome. Medical Genetics was the subject that gave the most treatment to the contents related to these topics. The majority of the students were in favor of genome manipulation to treat diseases and report findings that are related to health. Conclusions: the low level of knowledge on omic technologies and personalized medicine in second year students of Medicine was confirmed.

Contribuciones de Moisés y Alejandro Chediak a la Inmunología, la Hematología y el Laboratorio Clínico en Cuba / Contributions of Moises and Alejandro Chediak to Immunology, Hematology and Clinical Laboratory in Cuba

Los doctores Moisés y Alejandro Chediak Ahuayda, cubanos de ascendencia libanesa, realizaron importantes contribuciones a la Inmunología y otras ciencias médicas. El doctor Moisés Chediak fue director del Laboratorio Clínico Central del Hospital General Calixto García desde 1940, año en que fundó el primer banco de sangre de Cuba. Llegó a ser Profesor Auxiliar de Microscopía y Química Clínica de la Universidad de la Habana. Entre sus artículos se destacan el primer caso de anemia de Cooley en un niño en Cuba, así como el reporte de una nueva forma de inmunodeficiencia primaria conocida como síndrome de Béguez-Chediak-Higashi. Participó en numerosos eventos en América, Europa y Asia, y fue un miembro reconocido de las Sociedades Cubanas de Patología Clínica, Microbiología y de Pediatría, así como de organizaciones internacionales. Alejandro Chediak llamó la atención de la comunidad científica al desarrollar un método que solo requería de una gota de sangre en papel para el diagnóstico serológico de la sífilis. La microrreacción de Chediak fue ampliamente evaluada, adoptada y modificada en Estados Unidos, Argentina, Alemania, Polonia, México, Chile, Brasil y Francia. Diseñó un dispositivo útil para diversas técnicas de laboratorio, como la aglutinación de grupos sanguíneos, el cual fue patentado en Cuba y Estados Unidos. Fue profesor de Física Biológica de la Facultad de Medicina de la Universidad de La Habana. Los hermanos Chediak Ahuayda, quienes se formaron y alcanzaron sus más importantes resultados profesionales en nuestro país, ocupan un lugar destacado en la historia de la medicina cubana del siglo XX(AU)

Doctors Moises and Alejandro Chediak Ahuayda, whose were born in Cuba and had Lebanese ascendants, made important contributions to Immunology and other medical sciences. Doctor Moises Chediak was director of the Central Clinical Laboratory of the General Calixto Garcia Hospital from 1940, the same year when he founded the first blood bank in Cuba. He was Associate Professor of Microscopy and Clinical Chemistry at the University of Havana. The first report in Cuba of a case of Cooley's anemia in a child, and a new form of a primary immunodeficiency, known as Beguez-Chediak-Higashi syndrome, were among his most relevant papers. He participated in many congressesin America, Europe and Asia; he was an outstanding member of the Cuban Societies of Clinical Pathology, Microbiology and Pediatrics, as well as various international organizations. Alejandro Chediak got the attention of the scientific community when he developed a method that required only a drop of blood in a paper for the serological diagnostics of syphilis. Chediak's microrreaction was widely evaluated, adopted and modified in the United States, Argentina, Germany, Poland, Mexico, Chile, Brazil and France. He designed a device useful for many laboratory assays, including blood group agglutination, patented in Cuba and the United States. He was professor of Biological Physics at the Faculty of Medicineof theUniversity of Havana. The brothers Chediak Ahuayda, who were trained and obtained their most important professional achievements in our country, have a relevant place in the history of Cuban medicine during XX century(AU)

Conocimientos sobre tecnologías ómicas en médicos que inician estudios de especialidad en la atención secundaria / Knowledge about Omic Technologies in Physicians Who Are Starting their Specialty Studies in Secondary Care

Introducción: La introducción de las tecnologías ómicas en la práctica clínica requiere que los profesionales de la salud incorporen conocimientos al respecto. Objetivo: Evaluar los conocimientos sobre tecnologías ómicas de los médicos que inician los estudios de especialidad en el nivel secundario de atención médica. Métodos: Se aplicó un cuestionario a 53 profesionales de la salud, quienes comenzaron sus residencias médicas, tanto clínicas como quirúrgicas, en el Hospital General Docente "Dr. Ernesto Guevara de la Serna" de Las Tunas, Cuba. Se indagó por cuestionario y de forma anónima acerca del conocimiento sobre las pruebas de biología molecular, genéticas y farmacogenéticas, la secuenciación del genoma y las bases de datos de información biológica disponibles en internet. Resultados: El 37,7 por ciento de los participantes no conocía acerca de las pruebas de biología molecular y solo el 3,8 por ciento refirió saber sobre la secuenciación de nueva generación. Aunque el 90,6 por ciento de los interrogados estaban al tanto de alguna prueba genética, ninguno pudo mencionar una correctamente. Solo el 20,8 por ciento declaró su conocimiento de algún gen de susceptibilidad a enfermedades. La posibilidad de secuenciar el genoma completo fue reconocida por el 49,1 por ciento de la muestra. El 90,6 por ciento de los encuestados manifestó interés en recibir información al respecto. Conclusiones: Existe un insuficiente conocimiento sobre las tecnologías ómicas en los participantes en la investigación. Se requiere capacitar a los profesionales de la salud para enfrentar la introducción de la medicina genómica en la práctica clínica, lo que puede y debe hacerse desde la formación médica inicial(AU)

Introduction: The introduction of omic technologies into the clinical practice requires that health professionals incorporate knowledge in this field. Objective: To assess the knowledge about omic technologies of the physicians who are starting their specialty studies in the secondary level of healthcare. Methods: A questionnaire was conducted on 53 health professionals who started their medical residences, both clinical and surgical, at Dr. Ernesto Guevara de la Serna General Teaching Hospital in Las Tunas, Cuba. Both anonymously and by means of the questionnaire, inquiries were made regarding the knowledge about tests in the fields of molecular biology, genetics and pharmacogenetics, about genome sequencing, and about the biological information databases available on the internet. Results: 37.7 percent of the participants did not know about molecular biology tests and only 3.8 percent reported to have some knowledge about next generation sequencing. Although 90.6 percent of the respondents were aware of some genetic test, none could mention one correctly. Only 20.8 percent declared their knowledge about some disease-susceptibility genes. The possibility of sequencing the entire genome was recognized by 49.1 percent of the sample; 90.6 percent of respondents expressed some interest in receiving information about it. Conclusions: There is insufficient knowledge about omic technologies in the research participants. It is required to train health professionals to face the introduction of genomic medicine into the clinical practice, which can and should be done from the beginning ofthe medical training(AU)

Historia de la Inmunología en Cuba de 1850 hasta mediados del siglo XX / History of Immunology in Cuba from 1850 to half of XX century

La inmunología cubana, aunque no tuviera la identidad propia como especialidad, ha estado asociada a los más significativos avances y descubrimientos desde la etapa colonial con impacto tanto en el desarrollo social como humano del país y de otras naciones. El primer proceder inmunológico aplicado en Cuba fue el de la variolación, el 29 de diciembre de 1789. La primera administración exitosa de la vacuna contra la viruela en el país ocurrió en Santiago de Cuba el 12 de enero de 1804. El 11 de febrero de 1804 comenzó Tomás Romay la extensión gratuita de la inmunización en la isla. Desde Cuba se envió la vacuna de la viruela hacia México, Jamaica, Colombia, Venezuela y Estados Unidos. La Real Expedición Filantrópica de la Vacuna arribó al puerto capitalino el 26 de mayo de 1804. El 13 de julio de 1804 se fundó en La Habana la Junta Central de Vacunación. En estos hechos fundacionales de la inmunología criolla, con un sentido naciente y aún imperceptible de la nacionalidad, se asientan los pilares y referentes de la investigación biomédica cubana y de un sistema de salud orientado a servir a la población(AU)

Cuban immunology, although not yet with a defined identity as a medical specialty, has been associated with the most outstanding advances and discoveries since colonial times with impacts in the social and human development of the country as well as of other nations. The first immunological procedure administered in Cuba was that of variolation, on December 29, 1789. The first successful vaccination against smallpox carried out in the country took place in Santiago de Cuba on January 12, 1804. On February 11, 1804 Tomas Romay started the free extension of immunization in the island. From Cuba, the vaccine against smallpox was sent to Mexico, Jamaica, Colombia, Venezuela and the United States. The Royal Philanthropic Expedition of Vaccine arrived in Havana harbor on May 26, 1804. The Central Board of Vaccination was founded on July 13, 1804. On such founding events of the local immunology, with a growing but still imperceptible sense of nationality, the pillars and references for Cuban biomedical research are based, as well as for a health system oriented to serve the population(AU)

Sitio web para diseminar contenidos y recursos sobre las aplicaciones clínicas de las tecnologías ómicas / Website to disseminate contents and resources on the clinical applications of genomic technologies

Introducción: las crecientes aplicaciones clínicas de los avances en el diagnóstico genómico y en el desarrollo de fármacos a partir de la identificación de nuevas dianas moleculares, plantean la necesidad de fomentar competencias relacionadas en los profesionales de salud. Objetivo: diseminar contenidos publicados y recursos disponibles en un sitio web sobre las aplicaciones actuales o potenciales de la genómica en la práctica clínica, de utilidad en la docencia, la asistencia y la investigación. Métodos: a partir de la plataforma de blogs de Infomed se construyó un sitio web configurado con una página principal y tres bloques: noticias, créditos y recursos de información. Se incluyeron cinco páginas adicionales: inmunoinformática, otros proyectos genoma, eventos, libros y otros recursos. Se diseñaron estrategias de gestión de información científica para sostener su actualización permanente. Resultados: la relación de notas publicadas abarca diversas categorías como bases de datos, bioinformática, cáncer, capacitación, diagnóstico, farmacogenómica, medicina personalizada y tratamientos, entre otras. Se proporciona acceso a universidades, otras instituciones, bases de datos, revistas científicas, así como a libros o capítulos sobre la temática. Conclusiones: el sitio web Medicina Genómica ha sido diseñado como colección de recursos que incremente los niveles de conocimientos, despierte el interés y genere acciones para la promoción de los avances de la genómica en la práctica clínica(AU)

Introduction: The growing number in the clinical applications of genomic diagnosis advances and drug development from the identification of new molecular targets raise the need to promote related competencies in health professionals. Objective: To disseminate published contents and resources available on a website about current or potential applications of genomics in clinical practice, useful in teaching, assistance and research. Methods: From the blog platform of Infomed, a web site was constructed and configured with a main page and three blocks: news, credits and information resources. Five additional pages were included: immunoinformatics, other genome projects, events, books, and other resources. Scientific information management strategies were designed to support its ongoing updating. Results: The list of published notes covers diverse categories such as databases, bioinformatics, cancer, capacity building, diagnosis, pharmacogenomics, personalized medicine and treatments, among others. It provides access to universities, other institutions, databases, scientific journals, as well as books or chapters on the subject. Conclusions: The website on Genomic Medicine has been designed as a gathering of resources that increase knowledge levels, arouse interest and generate actions to promote the advances of genomics in clinical practice(AU)