ABSTRACT
RESUMEN. Introducción. La enfermedad de Tay-Sachs es uncuadro autosómico recesivo con incidenciapanétnica. La forma infantil clásica del lactante esla más común.Objetivo. Analizar las manifestaciones clínicas ydescribir las características neurorradiológicas de6 niños no judíos con la forma infantil de laenfermedad.Material y métodos. Pacientes de 4,5 - 7 meses, condiagnóstico neuroquímico confirmado por análisisde la actividad enzimática, atendidos en los Serviciosde Neurología y Oftalmología del Hospital delNiño Jesús, Tucumán.Se realizó un estudio observacional, descriptivoanalítico,retrospectivo-prospectivo entre mayo de2000 y julio de 2006. Se analizaron las variables:edad, sexo, antecedentes personales y familiares,consanguinidad, primeros síntomas, examen neurooftalmológico,electroencefalograma, neuroimágenes,análisis neuroquímico y evolución.Resultados. Cuatro de los seis pacientes fueron niñas.El deterioro neuropsíquico motivó la consultaneurológica. El examen inicial mostró coexistenciade hipotonía axial con hiperreflexia osteotendinosa.El sobresalto exagerado al ruido no constituyómoción de alarma. El estudio oftalmológico revelóla típica mancha rojo cereza antes de la desconexiónvisual y posterior ceguera. Durante el 2º añose evidenciaron macrocefalia evolutiva y crisis convulsivasde diferente semiología sin estricta correlacióncon los hallazgos electroencefalográficos. Demanera constante y precoz las neuroimágenes tomográficasdemostraron hiperdensidades talámicasbilaterales y homogéneas. La resonancia magnéticanuclear evidenció tálamos hiperintensos en secuenciaT1 e hipointensos en T2.
Subject(s)
Male , Female , Child , Clinical Evolution , Diagnostic Imaging , Signs and Symptoms , Tay-Sachs Disease , Neurology , Ophthalmology , Prospective Studies , Retrospective StudiesABSTRACT
En 1988, Ouvrier y Billson describieron cuatro niños con una afección que denominaron síndrome de desviación paroxística benigna de lamirada hacia arriba. El cuadro clínico se caracteriza por la aparición en los primeros meses de la vida de episodios de elevación paroxística de lamirada, de duración variable y sin alteración dela conciencia. Al intentar mirar hacia abajo se observa nistagmo de fijación. Los episodios desaparecen durante el sueño. El examen neurológicoes normal, excepto por leve ataxia. Los estudios neurometabólicos, electroencefalográficos y deneuroimágenes son normales en los casos típicos.El síndrome tiende a la recuperación espontánea.Las manifestaciones neuroftalmológicas de este síndrome no deberían confundirse con convulsiones febriles, signos meníngeos o crisis epilépticas.Su reconocimiento por parte del pediatra ayudaría a calmar la ansiedad familiar y a evitarestudios o intentos terapéuticos innecesarios.Presentamos cuatro nuevos pacientes analizando aspectos clínicos, evolutivos, genéticos, terapéuticos y de diagnóstico diferencial.Palabras clave: elevación ocular paroxística, niños,significación clínica.