Genes y variantes polimórficas asociadas a la enfermedad cardiovascular / Genes and polymorphic variants associated with cardiovascular disease

La aterosclerosis se considera como la principal causante de enfermedades cardiovasculares. Es una enfermedad multifactorial, caracterizada por procesos inflamatorios y la internalización continua de moléculas lipídicas al interior del vaso. Los estudios de genes candidato han proporcionado conocimiento acerca de la fisiopatología de esta enfermedad y han permitido la postulación de algunos polimorfismos como responsables de la susceptibilidad genética en diversas poblaciones. En particular, estos polimorfismos que modulan ciertas vías moleculares tales como el estrés oxidativo, el metabolismo lipídico y la trombogénesis se asocian con el desarrollo de las enfermedades cardiovasculares. Se han conducido varios estudios para identificar nuevas variantes asociadas con la enfermedad que han permitido el descubrimiento de nuevas vías de la enfermedad. Aunque el hallazgo de nuevos genes asociados a la enfermedad cardiovascular a través de enfoques como el escaneo global del genoma ha contribuido al entendimiento del desarrollo de esta condición, el conocimiento aún es limitado y poco concluyente. El objetivo de esta revisión es identificar los genes y las variantes polimórficas asociadas a la enfermedad cardiovascular, de acuerdo con los diferentes enfoques de análisis de asociación genética.

Atherosclerosis is considered the main cause of cardiovascular diseases. This is a multifactorial disease, characterized by inflammatory processes and the continuous internalization of lipid molecules into the blood vessel. Candidate gene studies have provided knowledge on the pathophysiology of this disease and have allowed postulating some polymorphisms as responsible for the genetic susceptibility in several populations. In particular, these polymorphisms that modulate certain molecular pathways such as oxidative stress, lipid metabolism and thrombogenesis are associated to the development of cardiovascular diseases. Several studies have been used to identify new variants associated with the disease enabling the discovery of new disease pathways. Although the discovery of novel genes associated with cardiovascular disease through approaches such as global scan of the genome has contributed to understanding the development of this disease, knowledge is still limited and inconclusive. The aim of this review is to identify genes and polymorphic variants associated with cardiovascular disease, according to the different approaches of genetic association analysis.

Mecanismos celulares y moleculares de la aterotrombosis / Cellular and molecular mechanisms of atherothrombosis

La aterosclerosis es el resultado de la alteración en la función del endotelio arterial, desencadenada por la exposición continua de este tejido a fenómenos circulatorios turbulentos. La presencia de factores de riesgo cardiovascular promueve la sobre-expresión de moléculas proinflamatorias que inician la cascada inflamatoria al interior del vaso. Una vez las células inmunes, como monocitos y macrófagos, ingresan a la arteria, se inicia una serie de eventos que incluye la internalización de partículas lipídicas en el macrófago y la formación de las células espumosas y estrías grasas. Posteriormente, la respuesta inflamatoria se agudiza y continúa la formación del núcleo lipídico y el desarrollo de la placa de ateroma. El proceso inflamatorio modula la sobre-expresión de mecanismos protrombóticos que actúan en respuesta a la ruptura o erosión de la placa aterosclerótica y desencadena eventos trombóticos o embólicos. El objetivo de esta revisión es presentar evidencia acerca de los mecanismos celulares y moleculares involucrados en los procesos de disfunción endotelial, inflamación y trombosis que subyacen el inicio y la progresión de la aterosclerosis.

Atherosclerosis results from an altered arterial endothelial function, triggered by the continuous exposure of this tissue to turbulent circulatory phenomena. The presence of cardiovascular risk factors promotes the overexpression of proinflammatory molecules that initiate the inflammatory cascade within the vessel. Once immune cells such as monocytes and macrophages have entered the artery, these initiate a series of events that include the internalization of lipid particles in the macrophage and the formation of foam cells and fatty streaks. Subsequently, the inflammatory response is exacerbated and the lipid core formation and development of atheromatous plaque continues. The inflammatory process modulates the overexpression of prothrombotic mechanisms that act in response to the rupture or erosion of the atherosclerotic plaque and triggers thrombotic or embolic events. The aim of this review is to present evidence about the cellular and molecular mechanisms involved in the processes of endothelial dysfunction, inflammation and thrombosis that underlie the initiation and progression of atherosclerosis.

Características sociodemográficas y clínicas en una población con cáncer gástrico en el Cauca, Colombia / The sociodemographic and clinical characteristics in gastric cancer population in the department of Cauca, Colombia

Introducción. El cáncer gástrico (CG) continúa siendo uno de los cánceres más letales en el mundo. En Colombia, esta patología es la segunda causa de muerte por cáncer en hombres y la tercera en mujeres. El objetivo del presente estudio es establecer las características sociodemográficas y clínicas en una población de pacientes con CG en el departamento del Cauca. Pacientes y métodos. Se realizó un estudio observacional descriptivo, incluyendo 225 pacientes con diagnóstico confirmado por histopatología de CG. Después de la firma del consentimiento informado, los pacientes fueron entrevistados para obtener datos sociodemográficos y clínicos y posteriormente se tomaron biopsias por endoscopia para diagnóstico histopatológico. Resultados. La frecuencia de CG predominó en hombres (66,2%) y en las edades avanzadas (84,4%). El 93,8% de los pacientes refería síntomas, esto en relación a que la mayoría padecían de una neoplasia avanzada (92,4%). Sin embargo, el 89,3% de los pacientes no tenían endoscopia previa. En el 10,7% a quienes se les había realizado endoscopia, se encontró lesiones predisponentes a CG tales como gastritis crónica atrófica, metaplasia y displasia. Únicamente 6,2% de los pacientes eran asintomáticos. Conclusión. En el departamento del Cauca se continúa diagnosticando el CG en estados avanzados de la enfermedad. Los resultados de este estudio justifican la implementación de programas de detección oportuna de esta grave enfermedad.

Introduction. Gastric cancer (GC) is one of the most lethal types of cancer worldwide. In Colombia, this pathology represents the second cause of death by cancer in men and the third in women. The aim of the present study is to establish the sociodemographic and clinical characteristics in GC population in the department of Cauca.Patients and methods. An observational descriptive study was conducted, including 225 patients with histopathology confirmed diagnosis of GC. After signing an informed consent form, patients were interviewed to obtain socio-demographic and clinical data and later biopsies were taken by endoscopy for histopathological diagnosis.Results. The frequency of GC was predominant in men (66.2%) and in advanced ages (84.4%). 93.8% of the patients referred symptoms since the majority suffered from an advanced neoplasia (92.4%). However, 89.3% of the patients did not have a previous endoscopy. Among the 10.7% to whom endoscopy was performed, lessons predisposing to GC were found including chronic atrophic gastritis, metaplasia and dysplasia. Only 6.2% of the patients were asymptomatic. Conclusion. In the department of Cauca, GC is still diagnosed at advanced stages. The results of this study justified the implementation of early detection programs for this disease.

Algunos factores de riesgo para mortalidad neonatal en un hospital de III nivel, Popayán / Some risk factors to nenonatal mortality in hospital of III level, Popayan

Introducción. En Colombia, la mortalidad neonatal aporta actualmente 57/100 de los decesos en el primer año de vida. Objetivo. Establecer los factores de riesgo para mortalidad en la Unidad de Cuidado Neonatal del Hospital Universitario San José, Popayán, Colombia, 1999-2001. Materiales y métodos. Los casos (n = 51) fueron aquellos neonatos (>1200g) que murieron en un período menor a 28 días a partir de su nacimiento en la Unidad. Los controles (n = 125) fueron aquellos neonatos (>1200g) dados de alta vivos de la Unidad durante el mismo período. Se colectó de la historia clínica la información de la madre y del neonato. Los criterios de exclusión fueron historia clínica incompleta y edad gestacional <29 semanas. El riesgo de mortalidad se estimó por el Odds Ratio (OR) con intervalo de confianza de 95/100 (IC 95/100), usando un modelo de regresión logístico múltiple. Resultados. El nacimiento por cesárea mostró un efecto protector en relación con la mortalidad (OR=0.32, IC 95/100=0.14-0.71). Se asociaron significativamente con la mortalidad neonatal la procedencia de área rural, peso al nacer <2.500g, antecedente de maniobras de reanimación y ser remitido de un centro de atención de menor nivel (OR =2.64, IC 95/100=1.12-6.25; OR=2.59, IC 95/100=1.01-6.60; OR=5.84, IC 95/100=2.44-14.00; OR=2.31, IC 95/100=1.01-5.25, respectivamente). Conclusión. Estos resultados constituyen elementos sólidos para planear intervenciones más adecuadas tanto en unidades de cuidado neonatal como en centros de atención de nivel primario