1.
Arq. neuropsiquiatr
;
57(1): 106-10, mar. 1999. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-231888
ABSTRACT
Apresenta-se um caso de síndrome de Cockayne, definem-se os critérios diagnósticos e identificam-se as complicaçoes desta síndrome. Os critérios para diagnóstico deste quadro sao: crescimento pobre, observado desde a vida intra-uterina, anormalidades neurológicas (desde o nascimento), perda auditiva neurossensorial, catarata (aparecimento nos primeiros 3 anos), anomalias estruturais congênitas do olho, retinopatia pigmentosa, fotossensibilidade cutânea, cáries dentárias, vida média de 12-13 anos (pode chegar aos 20 anos). O largo espectro de sintomas e sua severidade indicam distúrbio bioquímico e genético raro, de herança autossômica recessiva.