ABSTRACT
ABSTRACT Background The COVID-19 pandemic has brought substantial challenges for current practices in treating hereditary neuromuscular disorders (hNMDs). However, this infection has not been the only concern for these patients. Social distancing has compromised multidisciplinary assistance and physical activity, and has brought about several mental health issues. We presented a follow-up on 363 patients with hNMDs at a Brazilian tertiary center during the peak of the COVID-19 pandemic. Objective We aimed to show the frequency and severity of SARS-CoV-2 infection among hNMD patients and to demonstrate the effects of the pandemic on life habits, disease progression and multidisciplinary supportive care status. Methods Three hundred and sixty-three patients (58% male and 42% female) were followed for three months through three teleconsultations during the peak of the COVID-19 pandemic in Brazil. Results There were decreases in the numbers of patients who underwent physical, respiratory and speech therapies. For several patients, their appetite (33%) and sleep habits (25%) changed. Physical exercises and therapies were interrupted for most of the patients. They reported new onset/worsening of fatigue (17%), pain (17%), contractions (14%) and scoliosis (7%). Irritability and sleep, weight and appetite changes, and especially diminished appetite and weight loss, were more frequent in the group that reported disease worsening. There was a low COVID-19 contamination rate (0.8%), and all infected patients had a mild presentation. Conclusion The isolation by itself was protective from a COVID-19 infection perspective. However, this isolation might also trigger a complex scenario with life habit changes that are associated with an unfavorable course for the NMD.
RESUMO Antecedentes: A Pandemia por COVID-19 tem trazido desafios subtanciais para a prática clínica no tratamento das doenças neuromusculares hereditárias (DNMh). A infecção não tem sido a única preocupação para os pacientes. O distanciamento social tem comprometido a assistência multidisciplinar, atividade física e tem trazido problemas mentais em decorrência do próprio isolamento. Nós apresentamos aqui um seguimento de 363 pacientes com DNMh de um centro terciário Brasileiro durante o pico da Pandemia de Covid-19. Objetivos: Mostrar a frequência e gravidade da infecção por Sars-Cov-2 em pacientes com DNMh e demonstrar os efeitos da pandemia nos hábitos de vida, na progressão da doença e no cuidado multidisciplinary. Métodos Trezentos e sessenta e três pacientes (58% homens and 42% mulheres) foram acompanhados por 3 meses através de 3 teleconsultas durante o pico da Pandemia de Covid-19 no Brasil. Resultados Houve um decréscimo no número de pacientes que faziam terapia física, respiratória e fonoaudiológica. Em muitos pacientes, o apetite (33%) e hábitos do sono (25%) se alteraram. Exercícios físicos e terapias foram interrompidas pela maioria dos pacientes. Physical exercises and therapies were interrupted for most of the patients. Eles relataram piora ou aparecimento de fadiga (17%), dor (17%), retrações (14%), e escoliose (7%). Irritabilidade, mudanças no sono, peso e apetite, sendo principalmente diminuição do apetite e peso foram mais frequentemente encontrados em pacientes que apresentaram piora clinica da doença. Houve uma baixa taxa de contaminação por Covid-19 (0.8%), e todos os pacientes infectado apresentaram quadro clinico leve. Conclusão O isolamento por si só se mostrou protetor na perspectiva de infecção por Covid-19, mas pode desencadear um cenário complexo com mudanças nos hábitos de vida e curso desfavorável da doença de base.
ABSTRACT
ABSTRACT Idiopathic inflammatory myopathies (IIM) are a heterogenous group of treatable myopathies. Patients present mainly to the rheumatologist and neurologists, complaining of acute or subacute onset of proximal weakness. Extramuscular manifestations may occur, including involvement of the lungs, skin, and joints. Classically, the diagnosis used to be made based on the creatine kinase level increase, abnormalities in electroneuromyography and presence of inflammatory infiltrates in the muscle biopsy. Recently, the importance of autoantibodies has increased, and now they may be identified in more than half of IIM patients. The continuous clinicoseropathological improvement in IIM knowledge has changed the way we see these patients and how we classify them. In the past, only polymyositis, dermatomyositis and inclusion body myopathy were described. Currently, immune-mediated necrotizing myopathy, overlap myositis and antisynthetase syndrome have been considered the most common forms of IIM in clinical practice, increasing the spectrum of classification. Patients previously considered to have polymyositis, in fact have these other forms of seropositive IIM. In this article, we reviewed the new concepts of classification, a practical way to make the diagnosis and how to plan the treatment of patients suffering from IIM.
RESUMO As miopatias inflamatórias idiopáticas (MII) são um grupo heterogêneo de miopatias tratáveis. Os pacientes procuram principalmente o reumatologista e o neurologista, queixando-se de início agudo ou subagudo de fraqueza proximal. Manifestações extramusculares podem ocorrer, incluindo envolvimento dos pulmões, pele e articulações. Classicamente, o diagnóstico era feito com base na elevação dos níveis de creatina quinase, anormalidades na eletroneuromiografia e presença de infiltrados inflamatórios na biópsia muscular. Recentemente, a importância dos autoanticorpos aumentou, e agora eles podem ser identificados em mais da metade dos pacientes com MII. A contínua melhora clínico-soropatológica no conhecimento do MII mudou a forma como vemos esses pacientes e como os classificamos. No passado, apenas polimiosite, dermatomiosite e miopatia por corpos de inclusão eram descritas. Atualmente, a miopatia necrosante imunomediada, a miosite de sobreposição e a síndrome antissintetase têm sido consideradas as formas mais comuns de MII na prática clínica, aumentando o espectro de classificação. Pacientes previamente considerados como portadores de polimiosite, na verdade, têm uma dessas outras formas de MII soropositivas. Neste artigo, revisamos os novos conceitos de classificação, uma forma prática de fazer o diagnóstico e como planejar o tratamento de pacientes que sofrem de MII.
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Brain/metabolism , Brain/diagnostic imaging , Methyltransferases/genetics , Methyltransferases/metabolism , MutationABSTRACT
ABSTRACT Background: More than one-third of COVID-19 patients present neurological symptoms ranging from anosmia to stroke and encephalopathy. Furthermore, pre-existing neurological conditions may require special treatment and may be associated with worse outcomes. Notwithstanding, the role of neurologists in COVID-19 is probably underrecognized. Objective: The aim of this study was to report the reasons for requesting neurological consultations by internists and intensivists in a COVID-19-dedicated hospital. Methods: This retrospective study was carried out at Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brazil, a 900-bed COVID-19 dedicated center (including 300 intensive care unit beds). COVID-19 diagnosis was confirmed by SARS-CoV-2-RT-PCR in nasal swabs. All inpatient neurology consultations between March 23rd and May 23rd, 2020 were analyzed. Neurologists performed the neurological exam, assessed all available data to diagnose the neurological condition, and requested additional tests deemed necessary. Difficult diagnoses were established in consensus meetings. After diagnosis, neurologists were involved in the treatment. Results: Neurological consultations were requested for 89 out of 1,208 (7.4%) inpatient COVID admissions during that period. Main neurological diagnoses included: encephalopathy (44.4%), stroke (16.7%), previous neurological diseases (9.0%), seizures (9.0%), neuromuscular disorders (5.6%), other acute brain lesions (3.4%), and other mild nonspecific symptoms (11.2%). Conclusions: Most neurological consultations in a COVID-19-dedicated hospital were requested for severe conditions that could have an impact on the outcome. First-line doctors should be able to recognize neurological symptoms; neurologists are important members of the medical team in COVID-19 hospital care.
RESUMO Introdução: Mais de um terço dos pacientes com COVID-19 apresentam sintomas neurológicos que variam de anosmia a AVC e encefalopatia. Além disso, doenças neurológicas prévias podem exigir tratamento especial e estar associadas a piores desfechos. Não obstante, o papel dos neurologistas na COVID-19 é provavelmente pouco reconhecido. Objetivo: O objetivo deste estudo foi relatar os motivos para solicitar consultas neurológicas por clínicos e intensivistas em um hospital dedicado à COVID-19. Métodos: Estudo retrospectivo realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brasil, um centro dedicado à COVID-19 com 900 leitos (incluindo 300 leitos para unidades de terapia intensiva). O diagnóstico de COVID-19 foi confirmado por SARS-CoV-2-RT-PCR em swabs nasais. Todas as interconsultas de neurologia hospitalar entre 23 de março e 23 de maio de 2020 foram analisadas. Os neurologistas realizaram o exame neurológico, avaliaram todos os dados disponíveis para diagnosticar a patologia neurológica e solicitaram exames adicionais conforme necessidade. Diagnósticos difíceis foram estabelecidos em reuniões de consenso. Após o diagnóstico, os neurologistas participaram da condução dos casos. Resultados: Foram solicitadas consultas neurológicas para 89 de 1.208 (7,4%) em pacientes internados por COVID-19 durante o período. Os principais diagnósticos neurológicos incluíram: encefalopatia (44,4%), acidente vascular cerebral (16,7%), doenças neurológicas prévias (9,0%), crises epilépticas (9,0%), transtornos neuromusculares (5,6%), outras lesões encefálicas agudas (3,4%) e outros sintomas leves inespecíficos (11,2%). Conclusões: A maioria das consultas neurológicas em um hospital dedicado à COVID-19 foi solicitada para condições graves que poderiam afetar o desfecho clínico. Os médicos na linha de frente devem ser capazes de reconhecer sintomas neurológicos. Os neurologistas são membros importantes da equipe médica no atendimento hospitalar à COVID-19.
Subject(s)
Humans , Pneumonia, Viral/diagnosis , Referral and Consultation/statistics & numerical data , Coronavirus Infections/diagnosis , Pandemics , Nervous System Diseases/etiology , Pneumonia, Viral/complications , Pneumonia, Viral/epidemiology , Brazil/epidemiology , Retrospective Studies , Coronavirus Infections , Coronavirus Infections/complications , Coronavirus Infections/epidemiology , Betacoronavirus , Hospital Bed Capacity , Hospitals, University , Nervous System Diseases/diagnosis , Nervous System Diseases/therapy , NeurologyABSTRACT
OBJECTIVE: McArdle's disease is a metabolic myopathy that manifests with varied clinical conditions and is often confounded with other diagnoses. Herein, the authors report a case series and carry out a literature review. METHODS: A cross-sectional single-center study evaluating 12 patients with McArdle's disease was conducted. RESULTS: Mean age at onset of symptoms was 28.0±17.4 years, while age at disease diagnosis was 39.0±14.8 years. History of intolerance to physical exercises was observed in 10 cases; muscle weakness in 9, second wind phenomenon in only 1 case. The presence of cramps, fatigue and myalgia was observed in 12, 11 and 9 of the cases respectively. Median creatine phosphokinase level was 5951U/L. Most of the patients (83.3%) were initially diagnosed with another condition (polymyositis, inclusion body myositis, fibromyalgia and/or muscular dystrophy), and approximately half had received glucocorticoids and/or immunosuppressants prior to definitive diagnosis. All patients underwent muscular biopsy, which revealed the presence of subsarcolemmal vacuoles characterized by glycogen deposits, and negative histochemical reaction for the myophosphorylase enzyme. CONCLUSION: The present study reinforces the presence of clinical variability among patients and shows that McArdle's disease should be considered one of the differential diagnoses of inflammatory myopathies and other rheumatic diseases.
OBJETIVO: A doença de McArdle é uma miopatia metabólica que se manifesta com condições clínicas variadas e muitas vezes é confundida com outros diagnósticos. Os autores relatam uma série de casos e realizam uma revisão de literatura. MÉTODOS: Estudo transversal de um único centro em que foram avaliados 12 pacientes com doença de McArdle. RESULTADOS: A média de idade no início dos sintomas foi de 28,0±17,4 anos, enquanto a idade no diagnóstico da doença foi de 39,0±14,8 anos. História de intolerância ao exercício físico foi observada em 10 dos casos; fraqueza muscular em 9; fenômeno do "second wind" em apenas 1 caso. A presença de câimbras, fadiga e mialgia foi observada, respectivamente, em 12, 11 e 9 dos casos. O nível mediano de creatinafosfoquinase foi de 5951U/L. Oito pacientes foram inicialmente diagnosticados com outra condição (polimiosite, miosite de corpos de inclusão, fibromialgia e/ou distrofia muscular), e aproximadamente metade havia recebido glicocorticoides e/ou imunossupressores antes do diagnóstico definitivo. Todos os pacientes foram submetidos à biópsia muscular, que revelou a presença de vacúolos subsarcolêmicos caracterizados por depósitos de glicogênio e reação histoquímica negativa para a enzima miofosforilase. CONCLUSÕES: O presente estudo reforça a presença de variabilidade clínica entre pacientes e mostra que a doença de McArdle deve ser considerada um dos diagnósticos diferenciais de miopatias inflamatórias e outras doenças reumáticas.