Doenças autoinflamatórias em adultos: abordagem prática ao diagnóstico baseada em um caso clínico / Autoinflammatory diseases in adults: practical approaches to diagnosis based on a clinical case

As doenças autoinflamatórias são doenças inflamatórias raras cujo cerne imunológico baseia-se na imunidade inata. A maioria das doenças autoinflamatórias tem início na idade pediátrica, mas pouco se sabe sobre as doenças que se iniciam na vida adulta. O diagnóstico é feito por exclusão, e, quando possível, com auxílio de técnicas moleculares. Este artigo tem como objetivo relatar um caso de doença autoinflamatória de início na vida adulta e a partir dele estabelecer fluxograma de auxílio ao diagnóstico.

Autoinflammatory diseases are rare inflammatory conditions whose immunopathology relies essentially on innate immunity. The majority of autoinflammatory diseases have their onset in childhood, but little is known about diseases that initiate in adulthood. Diagnosis is made by exclusion and with the aid of molecular techniques whenever possible. This article describes a case of autoinflammatory disease that started in adulthood, and aims to propose a flowchart to aid in the diagnosis of these conditions.