Evaluation of a neonatal screening program for sickle-cell disease / Avaliação de um programa de triagem neonatal para doença falciforme

Abstract Objective Evaluate the Neonatal Screening Program of the Health Secretariat of the State of Santa Catarina for sickle-cell disease, from January 2003 to December 2012, regarding program coverage and disease frequency. Methods Descriptive, observational, cross-sectional study with retrospective data collection. The variables analyzed were: number of live births in the State of Santa Catarina; number of screened children; number of children diagnosed with sickle-cell trait and sickle-cell disease; type of sickle-cell disease diagnosed; age at the time of sample collection, ethnicity/skin color, gender, and origin of children with sickle-cell disease. Descriptive measures and frequency tables were used for data analysis. Results During the study period, there were 848,833 live births and 730,412 samples were screened by the program, resulting in a coverage of 86.0%. There were 6173 samples positive for sickle-cell trait and 39 for sickle-cell disease. Among children with sickle-cell disease, the median age at the time of sample collection was 6 days. Regarding the ethnicity/skin color, 25 (64.1%) children were white, seven were black, and seven others were not specified. The Midwest and the Highland (Planalto Serrano) of Santa Catarina were the regions with the highest incidence of sickle-cell disease. Conclusion Coverage by the Neonatal Screening Program of Santa Catarina is good, but did not demonstrate an improvement trend over the years. The frequency of sickle-cell disease is low and lower than in the North, Northeast, and Midwest regions. The median age in days at the time of collection is older than the age recommended by the Ministry of Health.

Resumo Objetivo Avaliar o Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Saúde do Estado de Santa Catarina (PTN-SES/SC) para doença falciforme de janeiro de 2003 a dezembro de 2012, em relação à sua cobertura e à frequência da doença. Métodos Estudo descritivo, observacional e transversal com coleta retrospectiva dos dados. As variáveis analisadas foram: número de nascidos-vivos no Estado de Santa Catarina; número de crianças triadas; número de crianças diagnosticadas com traço e doença falciforme (DF); tipo de DF diagnosticada; idade da coleta, cor/etnia, sexo e procedência das crianças com DF. Foram usadas as medidas descritivas e as tabelas de frequência para análise dos dados. Resultados No período estudado, houve 848.833 nascidos vivos e 730.412 amostras triadas pelo programa, que geraram cobertura de 86%. Das amostras triadas, foram encontradas 6.173 crianças com traço falciforme e 39 com DF. Entre as crianças com DF, a mediana da idade em dias na data da coleta foi de 6. Das 39 crianças doentes, 25 (64,1%) eram da cor/etnia branca, sete da negra e sete de outra cor/etnia. As regiões do Planalto Serrano e do Meio-Oeste de Santa Catarina foram as regiões com maior incidência de DF. Conclusões A cobertura do PTN-SES/SC é boa, contudo não apresentou tendência de melhoria ao longo dos anos. A frequência da DF é baixa e menor do que nas regiões Norte, Nordeste e Centro-Oeste. A mediana da idade em dias no momento da coleta está acima do preconizado pelo Ministério da Saúde.

Acute Myeloid Leukemia: analysis of epidemiological profile and survival rate / Leucemia Mielóide Aguda: análise do perfil epidemiológico e taxa de sobrevida

Abstract Objective: To describe the epidemiological profile and the survival rate of patients with acute myeloid leukemia (AML) in a state reference pediatric hospital. Method: Clinical-epidemiological, observational, retrospective, descriptive study. The study included new cases of patients with AML, diagnosed between 2004 and 2012, younger than 15 years. Results: Of the 51 patients studied, 84% were white; 45% were females and 55%, males. Regarding age, 8% were younger than 1 year, 47% were aged between 1 and 10 years, and 45% were older than 10 years. The main signs/symptoms were fever (41.1%), asthenia/lack of appetite (35.2%), and hemorrhagic manifestations (27.4%). The most affected extra-medullary site was the central nervous system (14%). In 47% of patients, the white blood cell (WBC) count was below 10,000/mm3 at diagnosis. The minimal residual disease (MRD) was less than 0.1%, on the 15th day of treatment in 16% of the sample. Medullary relapse occurred in 14% of cases. When comparing the bone marrow MRD with the vital status, it was observed that 71.42% of the patients with type M3 AML were alive, as were 54.05% of those with non-M3 AML. The death rate was 43% and the main proximate cause was septic shock (63.6%). Conclusions: In this study, the majority of patients were male, white, and older than 1 year. Most patients with WBC count <10,000/mm3 at diagnosis lived. Overall survival was higher in patients with MRD <0.1%. The prognosis was better in patients with AML-M3.

Resumo Objetivo: Descrever o perfil epidemiológico e a taxa de sobrevida dos pacientes com leucemia mielóide aguda (LMA) em um hospital pediátrico de referência estadual. Método: Estudo clínico-epidemiológico, observacional, retrospectivo e descritivo. Foram incluídos casos novos de pacientes com LMA, diagnosticados entre 2004 e 2012, com idade < 15 anos. Resultados: Entre os 51 pacientes estudados, 84% eram da etnia branca, 45% do sexo feminino e 55% do masculino. Quanto à faixa etária, 8% tinham < 1 ano, 47% entre 1 e 10 anos e 45% > 10 anos. Os principais sinais/sintomas ao diagnóstico foram febre (41,1%), astenia/inapetência (35,2%) e manifestações hemorrágicas (27,4%). O sistema nervoso central foi o local extramedular mais acometido (14%). Em 47% dos pacientes a leucometria ao diagnóstico foi < 10.000/mm3. A doença residual mínima (DRM) no 15° dia de tratamento foi < 0,1% em 16% da casuística. Recidiva medular ocorreu em 14% dos casos. Ao se comparar a DRM da medula óssea com o status vital, observou-se que estavam vivos 71,42% dos pacientes com LMA tipo M3 e 54,05% daqueles com LMA não M3. A taxa de óbito foi de 43% e a principal causa imediata foi o choque séptico (63,6%). Conclusões: Neste estudo, a maioria dos pacientes é do sexo masculino, etnia branca, maiores do que um ano. A maioria dos pacientes com leucometria < 10.000/mm3 ao diagnóstico está viva. A sobrevida global é maior nos pacientes com DRM < 0,1%. O prognóstico é melhor nos pacientes com LMA-M3.

Frequência de internações por febre reumática em um hospital pediátrico de referência em um período de 20 anos / Frequency of admission of patients with rheumatic fever to a referral children's hospital during a 20-year period

OBJETIVO: Analisar a frequência de internações por febre reumática e as características dos pacientes portadores desta doença internados no Hospital Infantil Joana de Gusmão, Florianópolis (SC), entre 1986 e 2006. MÉTODOS: Estudo observacional, transversal, de eixo temporal, realizado por meio da análise dos prontuários médicos de pacientes com o diagnóstico, internados em 1986, 1991, 1996, 2001 e 2006. A coleta de dados incluiu faixa etária, sexo, evidência de estreptococcia prévia, manifestações clínicas (critérios revisados de Jones) e evolução. A análise foi descritiva. RESULTADOS: Nos anos analisados, houve 99 internações, sendo 59 em 1986, 17 em 1991, oito em 1996, 12 em 2001 e três em 2006. Predominou a faixa etária de cinco e 15 anos e 51 por cento da amostra era composta por meninos. Observou-se anticorpo antiestreptolisina O elevado em 54 por cento dos pacientes. Dentre as manifestações maiores de Jones, predominou a cardite (73 por cento), seguida de artrite (44 por cento) e coreia (14 por cento). Insuficiência mitral foi a valvopatia mais frequente e o percentual de insuficiência cardíaca congestiva nos casos com cardite diminuiu de 51 por cento (1986) para zero (2006). A reinternação por recidiva ocorreu em 31 por cento dos casos, com um óbito. CONCLUSÕES: Houve declínio expressivo do número de hospitalizações por febre reumática ao longo dos anos. A queda do percentual de insuficiência cardíaca congestiva sugere um perfil de menor gravidade dos casos. O alto número de recidivas aponta para possível falha na profilaxia secundária.

OBJECTIVE: To analyze the frequency of patients with rheumatic fever admitted to Joana de Gusmão Children's Hospital, in Florianopolis, in southern Brazil, and their characteristics, between 1986 and 2006. METHODS: This observational, cross-sectional, descriptive and temporal study included patients with rheumatic fever admitted to a referral hospital during 1986, 1991, 1996, 2001 and 2006. Their medical records were reviewed and the following data were collected: age, sex, evidence of previous estreptococcal infection, clinical manifestations (revised Jones criteria) and outcome. RESULTS: There were 99 hospital admissions: 59 in 1986, 17 in 1991, eight in 1996, 12 in 2001 and three in 2006. The age group between five and 15 years was predominant and 51 percent of the sample was composed of boys. Elevated levels of antistreptolysin O antibody were found in 54 percent of the patients. Regarding Jones major manifestations, carditis was very frequent (73 percent), followed by arthritis (44 percent) and chorea (14 percent). Mitral insufficiency was the most observed valve disease and the percentage of heart failure among patients with carditis declined from 51 percent (1986) to zero (2006). Readmissions due to recurrence occurred in 31 percent of the cases, with one death. CONCLUSIONS: There was an expressive decrease in the number of patients with rheumatic fever admitted to the referral hospital. The decline in the percentage of heart failure over years suggests a less severe profile of the cases in recent years. The high number of recurrences suggests failures in secondary prophylaxis.

Linfoma Não-Hodgkin experiência de um Centro de Referência / Non-Hodkin Lynphoma experience of a Reference Center

Verificar a ocorrência de casos novos de Linfoma Não-Hodgkin LNH nas crianças e adolescentes diagnosticados em um Centro de Referência de Santa Catarina, em relação a sexo, cor ou raça, idade, manifestações clínicas, procedência, extensão clínica da doença e status vital. Método: estudo observacional, descritivo e longitudinal realizado no Serviço de Onco-Hematologia do Hospital Infantil Joana de Gusmão. A população de estudo constituiu-se de todos os casos novos de crianças e adolescentes com diagnóstico histopatológico de LNH, atendidos durante o período de janeiro de 1997 a dezembro de 2001 neste hospital. Resultados: foram registrados vinte e quatro casos novos de LNH em crianças e adolescentes no período de estudo. O LNH ocorreu no sexo masculino em 75% dos casos, no pré-escolar em 50% e na mesorregião de procedência Sul Catarinense em 29,1%. Observou-se ao diagnóstico doença não-localizada em 91,7% dos casos (estádios III e IV). A localização primária do tumor foi o abdome em 62,4%. As manifestações gastro-intestinais estavam presentes em 70% dos casos. O tipo histológico de pequenas células não-clivadas ocorreu em 54,2% dos casos. Ao final do estudo, 75% dos pacientes estavam vivos. Conclusão: o LNH é mais comum no pré-escolar, no sexo masculino e na mesorregião de procedência Sul Catarinense. A localização primária do tumor mais freqüente é o abdome. Há predomínio das manifestações clínicas gastro-intestinais e da doença não localizada no diagnóstico. O linfoma de pequenas células não-clivadas é o tipo histológico predominante. A maioria das crianças e adolescentes portadores de LNH está viva e fora de tratamento...

Câncer pediátrico: análise de um registro hospitalar / Pediatric cancer: analysis of hospital records

Objetivo: analisar um registro hospitalar de câncer pediátrico, descrevendo a ocorrência de casos novos; verificar a relação com sexo, idade, raça e extensão clinica da doença; relatar a mortalidade das crianças com câncer; explorar a associação de casos novos com as variáveis demográficas propostas, extensão clínica da doença e status vital. Método: estudo observacional, descritivo, longitudinal em crianças até a idade de 14 anos completos, procedentes de Santa Catarina. As 371 crianças portadoras de casos novos de câncer foramatendidas no ambulatório de referência regional entre 1994 e 1998, e registradas segundo a Classificação internacional do Câncer na Infância. Foi aplicada a análise de correspondência múltipla para avaliar as variáveis categóricas.Resultados: foram registrados 371 casos novos de câncer, com distribuição constante por ano, no período estudado. O câncer ocorreu no pré-escolar em 41,5por cento, e no sexo masculino em 55,8 por cento. Aleucemia foi observada em 36,6por cento. O estádio não localizado da doença na ocasião do diagnóstico ocorreu em 55, 7por cento. Foram a óbito 55,7por cento dos casos com doença não localízada, e 16,3por cento com doençalocalizada. Notérrnino do estudo, 58,8por cento das crianças estaviim vivas.Conclusões: observa-se predomínio do câncer no pré-escolar e no sexo masculino. A leucemia é o câncer mais frequente. A doença não localizada predomina na ocasião do diagnóstico. A frequência de óbito é mais elevada no grupo com doença...

Uma proposta para o ensino da Pediatria preventiva e social / A proposal for preventive and social Pediatrics teaching

O ensino da pediatria nas escolas médicas tem como meta principal a transmissão do conceito de assistência global à criança, salientando a importância do atendimento integral, nos aspectos bio-psicossociais e do relacionamento equipe de saúde-criança-família. É objetivo deste artigo elaborar uma proposta curricular para o ensino da pediatria preventiva e social no curso de graduação em medicina. A metodologia propõe um conteúdo programático integrando as áreas cognitiva, psicomotora e afetiva, obedecendo ao critério de uma aula teórica para três aulas práticas. O conteúdo compõe-se de ações básicas de saúde, indicadores de saúde, medidas de proteção e promoção da saúde e aspectos de bioética, ética e humanização da saúde. A avaliação aborda os domínios cognitivo, psicomotor e afetivo do discente e do processo ensino/aprendizagem...