ADAPTE: uma ferramenta para adaptação de diretrizes na área da saúde. Revisão e avaliação crítica da literatura / ADAPT: a tool for adaptation of guidelines in health care. Review and critical appraisal of the literature

Contexto: O desenvolvimento de diretrizes na área da saúde é fundamental para tomadas de decisões clínicas e de gestão em saúde. O seu custo é elevado e demanda pessoal especializado. A ferramenta ADAPTE se propõe a adaptar diretrizes clínicas existentes para um diferente contexto ou situação, resultando em melhores práticas clínicas e de gestão em saúde para realidades locais. Objetivos: Descrever a ferramenta, mapear a literatura sobre os estudos publicados sobre o ADAPTE e avaliar as vantagens e desvantagens da utilização da ferramenta de acordo com a opinião dos autores que a utilizaram. Métodos: Revisão narrativa com busca sistematizada nas bases de dados eletrônicas MEDLINE, TRIP e LILACS, utilizando os termos ?ADAPTE working group? OR ?ADAPTE collaboration? OR ?ADAPTE?. Foram incluídos todos os estudos que aplicaram, descreveram ou avaliaram o ADAPTE. As características dos estudos que aplicaram o ADAPTE foram detalhadas. Resultados: A ferramenta ADAPTE foi desenvolvida pelo ADAPTE Working Group Collaboration, é validada e procura melhorar a eficiência de diretrizes existentes, estendendo o seu uso a realidades diferentes dos locais de origem. Utiliza metodologia consistentecom as fontes primárias, abordagem participativa e flexibilidade para acomodar necessidades locais. Conclusões: Com base na opinião dos autores que aplicaram o ADAPTE para adaptar diretrizes existentes à sua realidade, não foi observada redução de custos, esforços, tempo e infraestrutura necessária. São necessários estudos prospectivos comparando a aplicação do ADAPTE com o desenvolvimento de uma diretriz de novo para estabelecer a efetividade e a utilidade dessa ferramenta na prática da gestão em saúde.

Fabry disease: clinical and genotypic aspects of three cases in first degree relatives

Fabry disease is an X-linked, lysosomal storage disease caused by the inherited deficiency of the enzyme α-galactosidase A. The diagnosis is usually late, with renal, cardiovascular and/or cerebral complications that reduce life expectancy. Angiokeratomas are asymptomatic lesions present as the initial manifestation and usually less appreciated. Their detection is important for early diagnosis and institution of treatment with enzyme replacement therapy, which prevents late complications reducing morbidity and mortality. We report a case of a male teenager with acroparestesias and angiokeratomas. Family medical research discovered that his mother and brother had similar signs and symptoms and that the three patients had the same mutation in the gene encoding the enzyme, confirming the diagnosis.