ABSTRACT
Tem sido descrita na literatura ocorrência de movimentos mioclônicos e distônicos como expressäo isolada de uma condiçäo neurológica de caráter hereditário. Para essa entidade alguns autores propöem a denominaçäo "distonia mioclônica hereditária", enquanto outros preconizam o uso da expressäo "mioclonia essencial hereditária". O presente relato refere-se a uma família em que essa peculiar associaçäo de movimentos anormais acometia diversos membros em três geraçöes. O propósito é uma paciente de 14 anos com movimentos distônicos instalados aos 7 anos e miocloniais aos 13 anos, com evoluçäo lenta e tendendo à estabilizaçäo. Näo havia referência a melhora sob açäo do álcool (paciente abstêmia). A história familiar mostrava outros casos semelhantes. A investigaçäo complementar (dosagem sericas de cobre, ceruloplasmina, T3, T4, TSH; pesquisa de acantócitos; exame do LCR; tomografia e ressonância do segmento cefálico) näo revelou anormalidades. O quadro foi satisfatoriamente controlado com clonazepam na dose de 3 mg/dia
Subject(s)
Adolescent , Middle Aged , Humans , Female , Dystonia/genetics , Myoclonus/genetics , Clonazepam/therapeutic use , Dystonia/diagnosis , Myoclonus/diagnosisABSTRACT
Os autores relatam dois casos de amiotrofia espinal infantil, confirmados por exame eletroneuromiográfico, que evoluiram de forma atípica. No primeiro, criança do sexo feminino de 10 anos de idade, a sintomatologia motora foi de predomínio distal. No outro, paciente do sexo feminino de 7 anos de idade, o quadro foi rapidamente progressivo em 4 meses, ocorrendo óbito após 10 meses. Säo apresentadas as classificaçöes mais aceitas da doença, discutindo-se a caracterizaçäo da forma clínica apresentada por nossos pacientes