Fragile X Syndrome in a Colombian Family / Sindrome X frágil en una Familia Colombiana

RESUMEN Se realizó un estudio descriptivo a una familia de Cali, Colombia, en el cual se evaluaron nueve pacientes, tres de los cuales presentaban discapacidad intelectual sin diagnóstico etiológico anterior. El caso índice fue diagnosticado con el síndrome X frágil mediante pruebas moleculares de ADN. Se realizaron pruebas en cascada a todos los miembros de la familia disponibles, identificando dos individuos adicionales con la mutación completa y cuatro portadores del alelo con pre mutación. Con este informe pretendemos contribuir a la epidemiología colombiana del síndrome y destacamos la importancia del diagnóstico etiológico de la discapacidad intelectual y proporcionar un tratamiento integral y específico a las personas afectadas. Además se busca identificar a los portadores de la pre mutación o mujeres con mutación completa sin fenotipo clásico para el asesoramiento genético y la educación sobre posibles patologías asociadas.

SUMMARY A study was performed on a family from Cali, Colombia in which nine patients were evaluated, three of which presented with intellectual disability with no previous etiological diagnosis. The proband was diagnosed with Fragile X syndrome by DNA molecular testing and, cascade testing, performed on all available family members, identifying two additional individuals with the full mutation and four carriers of a premutation allele. With this report we seek to contribute to Colombian epidemiology of the syndrome and emphasize the importance of diagnosis to provide a comprehensive and specific treatment to those affected. Further we seek to identify premutation carriers in their families or women with a full mutation without the classic phenotype for genetic counseling and education about potential associated pathologies.

Calibración y validación de la Razón Internacional Normatizada (RIN) en pacientes cirróticos / Calibration and Validation of the International Normalized Ratio (INR) in Cirrhotic Patients

El MELD es un modelo pronóstico de score matemático usado para priorizar los pacientes en lista de espera para trasplante hepático, incluye resultados de creatinina, bilirrubina y tiempo de protrombina expresado como RIN. La disparidad en el score MELD como resultado de la variabilidad interlaboratorio de los componentes de la formula nos lleva a cuestionar la validez del mismo como herramienta de medición objetiva para la locación del órgano. El motivo de utilizar el MELD se basa en la presunción que el score debería ser igual en distintos lugares, si los métodos utilizados para medir las distintas variables llegaran al mismo resultado numérico. La evidencia muestra que la metodología utilizada para las mediciones puede influenciar en el cálculo del MELD identificando al RIN como la variable más importante. Esta variabilidad está dada por la distinta procedencia biológica de las tromboplastinas y de su ISI el cual refleja la capacidad de respuesta de la tromboplastina a la disminución de los factores de coagulación dependientes de la vitamina k. El RIN estandariza el tiempo de protrombina durante la anticoagulación oral, su uso se extendió para estandarizar el tiempo de protrombina en la enfermedad hepática y se incluyó en los modelos pronósticos como el MELD. Sin embrago los mecanismos de prolongación del tiempo de protrombina en la enfermedad hepática difieren de aquellos implicados en la anticoagulación oral y las tromboplastinas difieren en su sensibilidad para detectar las variaciones en los diferentes mecanismos. Tripodi y Velez han propuesto que los valores de ISI para las distintas tromboplastinas deberían ser calculados con plasmas de pacientes cirróticos y así calcular el RIN hepático lo que resolvería la variabilidad relacionada al RIN en el cálculo del MELD.

MELD is a prognostic model from amathematical score used to prioritize patients on a waiting list for liver transplantation and includes creatinine, bilirubin and prothrombin time expressed as an INR. The disparity in the MELD score, as a result of interlaboratory variability of the formula components, has lead us to question its validity as an objective measuring tool to localize the organ. The reason to use the MELD is based on the assumption that the score should be the same through different places, if methods used to measure the different variables reached the same numerical results. The evidence shows that the methods used in measuring can affect the MELD assessment by identifying the INR as the most important variable. This variability is caused by the different biological origin of the thromboplastins and their ISI, which reflects the thromboplastin's capacity of response to the decrease of vitamin K-dependent coagulation factors. The INR standardizes the prothrombin time during oral coagulation; its use was extended to standardize the prothrombin time in liver disease and was included in prognostic models like MELD. However, the mechanisms to extend the prothrombin time in liver disease are different from those involved in oral anticoagulation and the sensitivity of thromboplastins differ when detecting the variations in the different mechanisms. Tripodi and Velez have proposed that the ISI values for the different thromboplastins should be calculated on the basis of plasma from cirrhotic patients and thus the liver IRN should be calculated as well, which would resolve the variability associated to the IRN in calculating the MELD.

Influencia de las hormonas sexuales en mujeres con esclerosis múltiple durante la memoria de trabajo y la activación cerebral medida con mapeo electroencefalográfico / Influence of sex hormones in women with MS during the working memory and brain activation measured by electroencephalogram mappin

La Esclerosis Múltiple es una enfermedad inflamatoria desmielinizante del Sistema Nervioso Central, que se presenta con más frecuencia en mujeres, lo cual sugiere que las hormonas sexuales parecen modular la manifestación de la sintomatología. La actividad electroencefalografíca no ha sido evaluada en mujeres con Esclerosis Múltiple durante el procesamiento de Memoria de Trabajo y su estado hormonal. Los registros se realizaron en las fases folicular y lútea del ciclo menstrual de manera simultánea la tarea cognitiva y el electroencefalograma, además se correlacionaron con los niveles hormonales. La fase lútea mostró una ejecución mejor con un mayor número de categorías alcanzadas (p<0.004), un menor número de errores perseverativos (p<0.003) y un mayor número de ensayos para alcanzar una categoría (p<0.011), se asoció con un aumento de la actividad de Theta (p<0.018) y Alfa 2 (p<0.000). El 92 por ciento de la variabilidad en el número de ensayos de la tarea, fue explicada por la actividad de Theta y Alfa 2, Hormona Luteinizante y Estrona en la fase folicular, en la fase lútea el 90 por ciento de la variabilidad fue explicada por la actividad de Theta, Hormona Luteinizante, Progesterona y Estradiol. La Memoria de trabajo mejora en la fase lútea del ciclo menstrual, sugiriendo que la progesterona parece facilitar actividad de Theta.

Multiple Sclerosis is an inflammatory demyelinating CNS disease that occurs most often in women, suggesting that sex hormones appear to modulate the manifestation of symptoms. EEG activity has not been evaluated in women with MS during the processing of MT and hormonal status. The recordings were made in the follicular and luteal phases of the menstrual cycle a simultaneous cognitive task and EEG also were correlated with hormone levels. The luteal phase showed a better performance with a greater number of categories achieved (p <0.004), fewer perseverative errors (p <0.003) and greater number of trials to reach a category (p <0.011) was associated with increased theta activity (p <0.018) and Alpha 2 (p <0.000). 92 percent of the variability in the number of trials of the task was explained by the activity of Theta and Alpha 2, LH and estrone levels in the follicular phase, luteal phase, 90 percent of the variability was explained by the activity of theta, LH, progesterone and stradiol. The MT improvement in the luteal phase of the menstrual cycle, suggesting that progesterone seems to facilitate Theta activity.

¿Por qué solicitamos estudios diagnósticos de síndrome antifosfolípido? / Why do we request diagnostic studies of antiphospholipid syndrome?

El síndrome antifosfolípido (SAF) es una condición autoinmune caracterizada por trombosis arterial, venosa o de la microvasculatura, y/o patología obstétrica; asociada con la presencia de anticuerpos antifosfolípidos. Objetivos: Revisar las causas clínicas que motivan estudios de SAF en el Hospital El Cruce (HEC). Establecer el porcentaje de positividad en las muestras derivadas de la red sin datos clínicos. Metodología: serie de casos. Estudio descriptivo retrospectivo de resultados obtenidos de pacientes con rango de edad de 0 a 85 años que fueron estudiados en el HEC en el período comprendido entre el 01/05/2010 al 31/05/2011 con motivo de solicitud de estudios de SAF en historia clínica del HEC; HGZA "Mi Pueblo" de Varela y pacientes derivados de hospitales de la red sin datos clínicos. Resultados: Se analizaron resultados de 256 pacientes, 167 (65%) con datos clínicos: y 89 (35%) sin datos. En el grupo con datos los resultados fueron positivos en el 13,1 % y en el grupo sin datos el 5,6%. La diferencia entre la frecuencia de resultados positivos de los dos grupos de pacientes tiene una p: 0,06 (IC95: 0-14,2). Conclusiones: Observamos que la frecuencia de resultados positivos en el grupo con datos clínicos fue superior al doble que en el grupo sin datos clínicos. La diferencia señala la importancia de contar con una adecuada evaluación clínica previa a la solicitud de estudios de SAF.

Variación de lípidos y ácidos grasos en camarones marinos consumidos en Venezuela / Variation of the lipids and fatty acids in marine shrimps consumed in Venezuela

En el mercado interno venezolano se consumen, fundamentalmente, tres especies de camarones marinos, dos autóctonas, encontradas en su ambiente natural, Farfantapenaeus brasiliensis y Litopenaeus schmitti, y una introducida y cultivada, L. vannamei. El objetivo del presente trabajo fue el de determinar, si existe variación en la proporción de lípidos y el perfíl de ácidos grasos de estas especies, incluso bajo diferentes condiciones de cultivo (balanceados utilizados). El total de lípidos detectado en todas las especies y condiciones de cultivo es mayor que el indicado en la bibliografía existente, superándolos en 5 a 10 veces, con valores que oscilan entre 4,8 y 10,9 por ciento, por lo que su incidencia en la salud debería ser revisada. Se evidenció una diferencia en el porcentaje de lípidos, así como en el perfíl de ácidos grasos de las especies. El mayor porcentaje de lípidos fue detectado en L. schmitti salvaje (10,9 por ciento) seguido de F. brasiliensis salvaje (9,0 por ciento),L. schmitti cultivado (4,8 por ciento a 7,1 por ciento) y L. vannamei cultivado (5,1 por ciento a 6,2 por ciento). De los camarones estudiados, L. schmitti cultivado con el balanceado comercial aparece con mayor proporción de EPA y/o DHA, seguido de L. vannamei alimentados con el balanceado experimental, L. schmitti salvaje y alimentado con el mismo balanceado y F. brasiliensis salvaje