ABSTRACT
A síndrome de Turner (ST) ocorre em aproximadamente 1:2.130 nativivos do sexo feminino e os sinais clínicos mais importantes são a baixa estatura e a disgenesia gonadal, levando a amenorréia primária, atraso no desenvolvimento puberal e esterilidade. Podem ser observadas, também, anomalias congênitas e adquiridas e uma grande variabilidade de sinais dismórficos. Assim, a presença de tantos sinais e sintomas, bem como a magnitude dos mesmos pode causar graves conseqüências no funcionamento psicológico e social das pacientes com ST. O objetivo deste artigo consiste numa revisão de literatura a respeito dos aspectos psicológicos da ST. As principais áreas abordadas são: impacto psicossocial da baixa estatura, do atraso no desenvolvimento puberal e da infertilidade, auto-estima, aspectos sociais, identidade de gênero, relacionamentos amorosos e funcionamento sexual, relações familiares, funcionamento cognitivo, doenças psiquiátricas e a presença de uma "doença crônica". Considerações gerais para o acompanhamento psicológico dessas pacientes também são discutidas.
Subject(s)
Female , Humans , Turner Syndrome/psychologyABSTRACT
A Portaria do Ministério da Saúde n.° 822/01 regulamentou a triagem neonatal de vários distúrbios metabólicos, incluindo as doenças falciformes e outras hemoglobinopatias. No presente trabalho, os autores comentam vários aspectos médicos e éticos da triagem neonatal das hemoglobinopatias, o aconselhamento genético como parte da responsabilidade médica e os riscos inerentes aos programas populacionais, que merecem ser conhecidos e prevenidos pelos profissionais que atuam na área de triagem neonatal.
The government directive MS 822/01 of the Brazilian Ministry of Health, regulates neonatal screening of many metabolic disorders, including sickle cell diseases and other hemoglobinopathies. In the present paper the authors discuss various medical and ethical aspects of neonatal screening for the hemoglobinopathies, the genetic counseling as part of medical responsibilities, and the risks inherent to population programs, which must be known and prevented by the professionals committed to and working in the field of neonatal screening.
Subject(s)
Humans , Genetic Counseling , Hemoglobin SC Disease , Hemoglobinopathies , Neonatal Screening , Neonatal Screening/ethicsABSTRACT
Apesar de a anemia falciforme ser a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, a literatura nacional carece de investigaçöes a respeito dos seus aspectos de Saúde Pública. Investigou-se a realidade vivida por 80 pacientes adultos (49 mulheres e 31 homens) com diagnóstico de anemia falciforme, seguidos regularmente em centro hematológico. O diagnóstico tardio da doença foi um dos principais aspectos detectados na casuística examinada. Observou-se que a problemática maior do paciente adulto com a anemia falciforme está centrada nos aspectos econômicos, sobretudo na falta de oportunidades profissionais, apesar de os mesmos poderem participar do mercado de trabalho, desde que estejam recebendo tratamento médico adequado e exerçam funçöes compatíveis com as suas limitaçöes e potencialidades. A orientaçäo psicoterapêutica teve uma grande aceitaçäo pelos pacientes, sem diferença significativa entre os sexos. Concluiu-se haver necessidade de implantaçäo de programas comunitários de diagnóstico precoce e de orientaçäo médica, social e psicológica dos doentes com a anemia falciforme no Brasil, bem como de aconselhamento genético näo diretivo dos casais de heterozigotos com o traço falciforme