Clinical and molecular spectrum of patients with 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-β-HSD3) deficiency / Espectro clínico e molecular de pacientes com deficiência de 17β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (17-β-HSD3)

The enzyme 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-β-HSD3) catalyzes the conversion of androstenedione to testosterone in the testes, and its deficiency is a rare disorder of sex development in 46,XY individuals. It can lead to a wide range of phenotypic features, with variable hormonal profiles. We report four patients with the 46,XY karyotype and 17-β-HSD3 deficiency, showing different degrees of genital ambiguity, increased androstenedione and decreased testosterone levels, and testosterone to androstenedione ratio < 0.8. In three of the patients, diagnosis was only determined due to the presence of signs of virilization at puberty. All patients had been raised as females, and female gender identity was maintained in all of them. Compound heterozygosis for c.277+2T>G novel mutation, and c.277+4A>T mutation, both located within the intron 3 splice donor site of the HSD17B3 gene, were identified in case 3. In addition, homozygosis for the missense p.Ala203Val, p.Gly289Ser, p.Arg80Gln mutations were found upon HSD17B3 gene sequencing in cases 1, 2, and 4, respectively. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):533-9.

A enzima 17β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 3 (17-β-HSD3) catalisa a conversão de androstenediona a testosterona nos testículos, e sua deficiência é uma forma rara de distúrbio do desenvolvimento do sexo em indivíduos 46,XY. A desordem apresenta um amplo espectro de características fenotípicas e de resultados de dosagens laboratoriais. Neste trabalho, são relatados quatro casos de deficiência da 17-β-HSD3 com cariótipo 46,XY, ambiguidade genital em diversos graus, androstenediona aumentada, testosterona diminuída, e relação testosterona e androstenediona < 0,8. Em três das pacientes, o diagnóstico foi suspeitado devido à presença de sinais de virilização na puberdade. Todos os pacientes foram criados como mulheres, e a identidade de gênero feminino foi mantida em todas elas. A heterozigose composta da mutação nova c.277+2T>G e da mutação c.277+4A>T, ambas localizadas no sítio doador de splicing do íntron 3 do gene HSD17B3, foi identificada no caso 3. Além dessas, as mutações missense p.Ala203Val, p.Gly289Ser, p.Arg80Gln foram identificadas em homozigose pelo sequenciamento do gene HSD17B3 dos casos 1, 2 e 4, respectivamente. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):533-9.

Sexual difference, identification and object choice in individuals with sex differentiation disorders / Diferença sexual, identificação e escolha de objeto em pacientes com distúrbios da diferenciação sexual / Différence sexuelle, identification et choix d'objet parmi des patients porteur de troubles de différenciation sexuelle / Diferencia sexual, identificación e elección de objeto en pacientes con anomalías de la diferenciación sexual

OBJECTIVE: To investigate how sexual identity is structured and also to investigate the relationship between sexual identity, choice of sex object and sexual difference. METHOD: Semi-structured interviews were held with seven adult patients who were born with sex differentiation disorders: Two had 5-alpha-reductase type-2 deficiency and five had congenital adrenal hyperplasia. CONCLUSIONS: Sex is trauma. Neither male nor female nor any other gender identification implies the choice of sex object, genders of partners or sexual practices.

OBJETIVO: Interrogar como se estrutura a identidade sexual. Investigar as relações entre identidade sexual, escolha de objeto sexual e diferença sexual. MÉTODO: Aplicamos entrevista semi-estruturada em pacientes com distúrbios da diferenciação sexual: 2 com deficiência da 5 alfa redutase tipo 2 e 5 com Hiperplasia Adrenal Congênita. CONCLUSÕES: Sexo é trauma. Identificação masculina, feminina ou outras não implicam no sexo do objeto de escolha, gênero dos parceiros ou práticas sexuais.

OBJECTIF: Ce travail a pour but d'analyser la façon comment l'identité sexuelle se structure, ainsi que d'investiguer les rapports entre l'identité sexuelle, le choix de l'objet sexuel et la différence sexuelle. MÉTHODE: Entrevue semi-dirigée de patients porteur de troubles de différenciation sexuelle: Deux patients porteurs du déficit 5-alpha réductase type 2 et cinq patients porteurs d'hyperplasie congénitale des surrénales. CONCLUSION: Le sexe est un traumatisme. L'identification masculine, féminine ou autre n'implique pas le sexe de l'objet du choix, le genre des partenaires ou les pratiques sexuels.

OBJETIVO: Interrogar como se estructura la identidad sexual. Investigar las relaciones entre identidad sexual, elección de objeto sexual y diferencia sexual. MÉTODO: Fueron aplicadas entrevistas semiestructuradas en pacientes con trastornos en la diferenciación sexual: 2 con deficiencias de la 5 Alpha Redutase tipo 2 y 5 con Hiperplasia Adrenal Congénita. CONCLUSIÓN: Sexo es trauma. Identificación masculina, femenina u otras no implican en el sexo del objeto de elección, el género de los compañeros (partenaires) o prácticas sexuales.

Mães de crianças com baixa visão: compreensão sobre o processo de estimulação visual / Mothers of children with low vision: understanding the process of visual stimulation

Objetivos: Analisar como mães de crianças com baixa visão compreendem o processo de estimulação visual de seus filhos e o percurso ao serviço de intervenção terapêutica. Método: Este estudo se caracteriza como uma pesquisa qualitativa. Foram entrevistadas 11 mães de crianças com baixa visão atendidas pelo Serviço de Estimulação Visual do Setor de Oftalmologia do Hospital de Clínicas da Unicamp. Para a coleta dos dados foram utilizadas entrevistas semi-estruturadas. Os tópicos principais da entrevista foram: compreensão das mães a respeito do encaminhamento paraa estimulação visual, percurso e condições para comparecer aos atendimentos de estimulação visual e a importância da estimulação visual. Resultados: Algumas mães referiram que não lembravam, não sabiam, ou até alegaram que não foram informadas do porque foram encaminhadas ao serviço de estimulação visual. As mães conseguem entender gradativamente a situação do filho, na medida em que têm contato com os profissionais que estão intervindo no processo de estimulação visual da criança. O percurso parachegar aos atendimentos apresenta variações de acordo com as condições financeiras e de transporte. A maioria das mães considera os pequenos progressos, parece entender que a aprendizagem dos filhos é gradativa e a importância de dar continuidade à estimulação em casa. Conclusão: Acompreensão das mães sobre a importância da estimulação visual para o desenvolvimento do filho com baixa visão foi construída gradativamente, na medida em que vão sendo orientadas pelos profissionais do serviço de estimulação visual e percebendo progressos no desenvolvimento do filho.

Objectives: To analyze how mothers of children with low vision understand the process of visual simulation of their children and their path to the service of therapeutic intervention. Methods: This study is characterized as a qualitative research. Eleven mothers of children with lowvision, whose children were assisted by the Visual Stimulation Service from the Ophthalmology Sector from Hospital das Clínicas of Unicamp, were interviewed. For data collection semi-structured interviews were used. Themain topics of the interview were: the mothers’ understanding about there ferralto visual stimulation, the path and conditions to attend the services of visual stimulation and the importance of visual stimulation. Results: Some mothers said that they did not remember, did not know or they even said that they were not informed of the reason they were referred to thevisual stimulation service. The mothers gradually come to understand their children’s condition as they get in contact with the professionals that are interfering in the visual stimulation process of their children. The path toreach the service varies according to financial and transport conditions. Mostof the mothers considers the small progresses and seems to understand that the learning of their children is gradual and they find it important to give continuity to stimulation at home. Conclusion: The mothers’ understanding about the importance of visual stimulation to the development of the childrenwith low visual was gradually built as they were guided by professionals from the visual stimulation service and as they noticed progresses in thedevelopment of their children.

Implante coclear em crianças: a visão dos pais / Cochlear implant in children: the parents' point of view

O objetivo do estudo foi analisar a visão que os pais têm do implante coclear, isto é, as informações que eles têm a respeito do implante, os riscos, os benefícios e suas expectativas em relação ao futuro dos filhos. Entrevistaram-se 10 pais de crianças surdas candidatas ao implante coclear no Hospital de Clínicas da Unicamp. Com base em uma abordagem qualitativa, procedeu-se à análise de conteúdo, sendo evidenciado que a maioria dos pais busca a cura da surdez por meio do implante coclear e, consequentemente, a aquisição da fala. Para essas famílias, o implante coclear é visto como uma solução para a surdez de seus filhos e como uma possibilidade deles terem um futuro melhor. Constatou-se que no processo de conhecimento do implante, os pais vivenciaram ansiedade e angústia frente às informações sobre os riscos e benefícios do procedimento e a necessidade de optarem pela realização ou não do implante coclear.

The objective of this study was to analyze the point of view of parents in relation to the cochlear implant, their level of information concerning the implant, its risks and benefits, and their expectations towards their children's future. Ten parents of deaf children candidate for the cochlear implant at Unicamp's Clinical Hospital were interviewed. Based on a qualitative approach, a content analysis showed that the majority of parents seek the cure for deafness, and consequently, the acquisition of speech with the cochlear implant. For these families, the cochlear implant is seen both as the solution to their children's deafness and as a path for a better future. It has been evidenced that during the acquisition of knowledge about the implant, parents experienced anxiety and anguish when faced with the risks and benefits of the procedure, and the need to choose between performing and not performing the cochlear implant.

Diagnóstico de baixa visão em crianças: sentimentos e compreensão de mães / Diagnosis of low vision in children: feelings and comprehension of mothers

OBJETIVOS: Identificar os sentimentos e reações de mães perante ao diagnóstico de baixa visão do filho e a sua compreensão do diagnóstico. MÉTODOS: Este estudo caracteriza-se como uma pesquisa qualitativa. Foram entrevistadas 11 mães de crianças com baixa visão atendidas pelo Serviço de Estimulação Visual do Setor de Oftalmologia Hospital de Clínicas da Unicamp. Para a coleta dos dados foram utilizadas entrevistas semiestruturadas. Os tópicos principais da entrevista foram: sentimentos diante do diagnóstico e a compreensão do diagnóstico da baixa visão. RESULTADOS: As mães apresentaram medo de que o filho fique cego e compreensão não clara da baixa visão, interpretando o diagnóstico médico de acordo com a sua subjetividade. CONCLUSÕES: A maneira como o diagnóstico é transmitido para as famílias é de extrema importância. As condições culturais, econômicas e emocionais dos pais, na maioria das vezes podem impedir a compreensão clara do diagnóstico.

PURPOSE: To identify mothers' feeling and reactions when facing the diagnosis of low vision and their comprehension of this diagnosis. METHODS: This study features a qualitative research. Eleven low vision children's mothers attended at the Visual Stimulation Service of Ophtalmology Sector of Unicamp Hospital were interviewed. Semi-strutured interviews were used to collect data. The main issues of the interview were: feelings when faced with the diagnosis and comprehension of this low vision diagnosis. RESULTS: The results revealed mothers' fear of blindness and a low comprehension of the meaning of low vision, and their interpretation of medical diagnosis according to their subjectivity. CONCLUSIONS: The way the diagnosis is transmitted to the families is extremely important. Parents cultural, economical and emocional background may often impair the diagnosis comprehension.

Genética comunitária e hemofilia em uma populaçäo brasileira / Community genetics and hemophilia in a Brazilian population

A hemofilia é uma doença hemorrágica importante no Brasil, afetando cerca de um em cada dez mil indivíduos do sexo masculino. A autopercepçäo do portador a respeito da hemofilia e a sua interaçäo com a comunidade säo relevantes na abordagem clínica dessa doença. Investigou-se vários aspectos sociais, psicológicos e comunitários da hemofilia em uma populaçäo brasileira (Campinas, Säo Paulo). Entrevistou-se trinta portadores adultos da hemofilia, uma amostra-controle composta por 73 de seus irmäos normais do sexo masculino e 64 indivíduos da comunidade. A integraçäo comunitária dos portadores da hemofilia mostrou-se afetada apenas nos aspectos sócio-econômicos, sem alteraçäo no que diz respeito ao casamento, à procriaçäo e à aquisiçäo de melhores níveis educacionais. Observou-se entre os portadores da hemofilia altos níveis de auto-rotulaçäo, acompanhados de depressäo, ansiedade e insegurança. A comunidade apresentou uma alta freqüência de completo desconhecimento a respeito da hemofilia (49 por cento), demonstrando contra os hemofílicos os preconceitos normalmente observados contra os portadores de doenças contagiosas, como a AIDS. Sugere a estruturaçäo de programa comunitário, visando à melhor adequaçäo psicossocial dos portadores da hemofilia.

Community genetics: a new discipline and its application in Brazil

A Genética Comunitária é uma nova disciplina, que tem por objetivo o fornecimento de serviços de genética para a comunidade como um todo. Enquanto ciência, engloba todas as pesquisas necessárias ao desenvolvimento e à avaliaçäo das suas aplicaçöes. Indiscutivelmente, o desenvolvimento da disciplina no Brasil é muito necessário e a implantaçäo de programas brasileiros de genética comunitária vem sendo recomendada pela Organizaçäo Mundial da Saúde e por outras organizaçöes internacionais, sobretudo para as hemoglobinopatias. Apesar da necessidade e do lado atraente dos programas comunitários, alguns aspectos destes devem ser seriamente considerados. Säo discutidos alguns fatores culturais, sociais, psicológicos e econômicos que podem transformar a triagem genética em uma invasäo da privacidade dos indivíduos.

Hemoglobin screening: response of a Brazilian community to optional programs

The efficiency and the viability of three hemoglobin screening programs were investigated. They were offered on a voluntary basis to a Brazilian population and started with the analysis of blood donors, pregnant women and students. The hemoglobin screening was done through optional exams which included electrophoresis of hemoglobin and complementary hematological tests. A total of 13,670 people were tested over a period of 39 months and a total of 644 individuals with hereditary hemoglobin disorders were detected - 4.7 por cento of the samples examined. The programs showed satisfactory indicators of viability and efficiency, expressed by the significative proportion of exams performed among the probands and their relatives

Riscos e benefícios da triagem genética: o traço falciforme como modelo de estudo em uma populaçäo brasileira / Risks and benefits of genetic screening: the sickle cell trait as a model in a brazilian population group

A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientaçäo genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulaçäo, discriminaçäo, estigmatizaçäo, perda de auto-estima e invasäo de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho os efeitos da orientaçäo genética fornecida a indivíduos diagnosticados como heterozigotos do gene da hemoglubina S (heterozigotos AS, portadores do traço falciforme) durante a triagem de doadores de sangue. Foram convidados por carta 92 doadores AS para receber orientaçäo genética gratuita e individualizada, 66 dos quais (72 por cento) aceitaram o convite. Cerca de 50 por cento dos indivíduos trouxeram a parceria e/ou os filhos para investigaçäo laboratorial das hemoglobinopatias, identificando-se assim alguns casais de risco e algumas crianças com anemia hemolítica crônica. Seis meses após o fornecimento da orientaçäo genética, foi possível avaliar por entrevista pessoal ou por carta-questionário 43 doadores AS (65 por cento), constatando-se uma boa assimilaçäo das informaçöes fornecidas. A orientaçäo genética näo produziu mudanças significativas na vida da maioria dos indivíduos e os riscos teóricos da orientaçäo genética näo aparecem de forma preocupante na casuística examinada. Foram constatados de forma esporádica, no entanto, indícios de estigmatizaçäo, rotulaçäo, discriminaçäo, perda da auto-estima e invasäo de privacidade.

Efeitos da orientaçäo genética fornecida a doadores de sangue com o traço falciforme: riscos e benefícios / Effects of genetics orientation given to blood donors with the sickle cell trace: risks and benefits

A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientaçäo genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulaçäo, discriminaçäo, estigmatizaçäo, perda de auto-estima e invasäo de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho os efeitos da orientaçäo genética a doadores de sangue do traço falciforme (heterozigotos AS). Foram convidados, por carta, 92 doadores AS para receber orientaçäo genética gratuita e individualizada, 66 dos quais (72 por cento) aceitaram o convite. Embora o recebimento da carta-convite tenha despertado preocupaçäo em muitos doadores (preocupaçäo essa atenuada pela informaçäo de näo se tratar de doença), a percepçäo dos doadores a respeito das finalidades da orientaçäo genética foi bastante satisfatória (concientizaçäo e prevençäo) e a dúvida mais frequente foi quanto a continuidade da doaçäo de sangue.

Prenatal diagnosis of sickle-cell anemia, perceptions of professionals and patients

Embora o diagnóstico pré-natal da anemia falciforme tenha sido facilitado pelas técnicas de análise do DNA, existe uma controvérsia ética a respeito da validade desse procedimento. No presente trabalho avaliou-se a percepçäo de 59 geneticistas e 55 hematologistas brasileiros, bem como de 52 pacientes adultos, a respeito da doença. Constatou-se que a maioria (87 por cento) desses pacientes, seguidos regularmente no Hemocentro da UNICAMP, onde recebem orientaçäo médica e psicossocial, considera a sua qualidade de vida satisfatória, apesar de o nível de incômodo causado pela doença ser alto. Embora a maioria dos geneticistas (66 por cento) e dos hematologistas (67 por cento) tenha considerado alta a probabilidade de um paciente com a anemia falciforme, tratado adequadamente, levar uma vida produtiva e socialmente ajustada, a maioria deles (59 por cento dos geneticistas e 51 por cento dos hematologistas) considerou o diagnóstico pré-natal como um recurso importante na prevençäo da doença. Tal procedimento foi considerado questionável por 27 por cento dos hematologistas e por 19 por cento dos geneticistas e dispensável por 9 por cento dos hematologistas e 7 por cento dos geneticistas, sendo que 15 por cento dos geneticistas e 13 por cento dos hematologistas näo tinham opiniäo formada sobre o assunto