Síndromes neurocutáneos y leucemia linfoide aguda: a propósito de un caso / Neurocutaneous syndromes and acute lymphoid leukemia: a case report

Introducción: Los síndromes neurocutáneos comprenden un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que comprometen principalmente la piel y el sistema nervioso central. Dentro de estos se incluye la neurofibromatosis, la esclerosis tuberosa y la enfermedad de Von-Hippel Lindau. Se caracterizan por presencia de displasia en distintos tejidos y formación de tumores en diversos órganos. Se ha descrito también un riesgo relativo aumentado para leucemia linfoblástica aguda, leucemia mielomonocítica crónica y linfoma no Hodgkin. Objetivo: Describir caso de paciente con diagnóstico de síndrome neurocutáneo (esclerosis tuberosa) que desarrolló a los 6 años una leucemia linfoide aguda. Caso clínico: Paciente femenina, seis años de edad, con antecedentes de síndrome neurocutáneo tipo esclerosis tuberosa diagnosticado a los dos años de edad- Comenzó con síndrome febril, adenopatías cervicales y hepatoesplenomegalia. El hemograma mostró anemia, trombocitopenia grave y leucocitosis con presencia de blastos. En el medulograma se observó una infiltración de 90 por ciento de blastos linfoides, por lo que se diagnosticó como una leucemia linfoide aguda. Conclusiones: La coexistencia de síndromes neurocutáneos y leucemia linfoide aguda no es frecuente. Se describe una paciente con ambas enfermedades, que fallece a pesar del tratamiento(AU)

Introduction: Neurocutaneous syndromes comprise a heterogeneous set of hereditary disorders mainly affecting the skin and the central nervous system. Among the conditions included are neurofibromatosis, tuberous sclerosis and von Hippel-Lindau disease, characterized by dysplasia in various tissues and the formation of tumors in various organs. Increased relative risk has also been described for acute lymphoblastic leukemia, chronic myelomonocytic leukemia and non-Hodgkin lymphoma. Objective: Describe the case of a patient diagnosed with neurocutaneous syndrome (tuberous sclerosis) who developed acute lymphoid leukemia at age six. Clinical case: A case is presented of a female six-year-old patient with a history of neurocutaneous syndrome, tuberous sclerosis type, diagnosed at age two. The patient started with febrile syndrome, cervical adenopathies and hepatosplenomegaly. The blood count revealed anemia, severe thrombocytopenia and leukocytosis with the presence of blasts, whereas the medullogram showed 90 percent infiltration by lymphoid blasts, leading to the diagnosis of acute lymphoid leukemia. Conclusions: Coexistence of neurocutaneous syndromes and acute lymphoid leukemia is not frequent. A case is described of a patient with both conditions who died despite the treatment indicated(AU)

Vasculitis por reacción de hipersensibilidad tipo III / Vasculitis for type III hypersensitivity reaction

Los procesos inmunitarios son utilizados por el organismo para defenderse de la agresión de agentes infecciosos; no obstante, en ciertos casos, el organismo reacciona de forma inapropiada o excesiva ocasionando diversos tipos de daño tisular. Estas situaciones, que conocemos como hipersensibilidad, pueden tener aspectos positivos o negativos al poder causar ellos mismos la enfermedad. Se presenta el caso de una niña de 14 años de edad, que acude al Hospital Pediátrico Docente William Soler después de varios ingresos en otros centros de salud, donde se planteó el diagnóstico de un pie de madura. Después de varias investigaciones y con el antecedente de alergia a diferentes medicamentos, los cuadros de amigdalitis a repetición, los datos del laboratorio y la clínica que presentaba la paciente, se estableció el diagnóstico de una vasculitis por reacción de hipersensibilidad tipo III. Por las características tan atípicas del cuadro clínico de esta paciente y la dificultad para llegar a un diagnóstico es importante la presentación de este caso(AU)

The immune processes are used by the body to defend against the aggression of infectious agents; however, in certain cases, the body reacts inappropriately or excessively causing various types of tissue damage. These situations, which we know as hypersensitivity, can have positive or negative aspects by being able to cause the disease themselves. We present the case of a 14-year-old girl who attended the William Soler Pediatric Teaching Hospital after several admissions to other health centers, where the diagnosis of a mature foot was raised. After several investigations and with the history of allergy to different drugs, the recurrent tonsillitis symptoms, the laboratory data and the clinic presented by the patient, the diagnosis of a vasculitis due to type III hypersensitivity reaction was established. Because of the atypical characteristics of this patient's clinical picture and the difficulty in reaching a diagnosis, the presentation of this case is important(AU)