Neurogenética en el Perú, ejemplo de investigación traslacional / Neurogenetics in Peru, example of translational research

La neurogenética es una disciplina emergente en el Perú que vincula la investigación básica con la práctica clínica. El Centro de Investigación Básica en Neurogenética, es el único centro en el Perú dedicado a la atención especializada de enfermedades neurogenéticas. La investigación en esta área está estrechamente ligada a la enfermedad de Huntington, desde la genotipificación del gen HTT por PCR, hasta los actuales estudios de haplogrupos en esta enfermedad. La investigación en otras enfermedades monogénicas permitió la implementación de metodologías alternativas para la genotipificación del síndrome X frágil y distrofia miotónica tipo 1. Esfuerzos colaborativos nacionales e internacionales han permitido conocer nuevas variantes genéticas en enfermedades complejas, como la enfermedad de Parkinson y Alzheimer. El entrenamiento multidisciplinario y la mentoría fomentan la formación de nuevos especialistas en neurogenética, permitiendo el crecimiento sostenido de esta disciplina en el país. El impulso de la investigación en el Perú ha impulsado el crecimiento de la investigación en neurogenética; sin embargo, las limitaciones en infraestructura, tecnología y capacitación aún son un reto para el crecimiento de investigación en esta disciplina...

Neurogenetics is an emerging discipline in Peru that links basic research with clinical practice. The Neurogenetics Research Center located in Lima, Peru is the only unit dedicated to the specialized care of neurogenetic diseases in the country. From the beginning, neurogenetics research has been closely linked to the study of HuntingtonÆs Disease (HD), from the PCR genotyping of the HTT gene, to the current haplogroup studies in HD. Research in other monogenic diseases led to the implementation of alternative methodologies for the genotyping of Fragile X and Myotonic Dystrophy Type 1. Both, national and international collaborative efforts have facilitated the discovery of new genetic variants in complex multigenic diseases such as ParkinsonÆs disease and AlzheimerÆs disease. Additionally, multidisciplinary education and mentoring have allowed for the training of new neurogenetics specialists, supporting the sustained growth of the discipline in the country. The promotion of research in Peru has spurred the growth of neurogenetics research, although limitations in infrastructure, technology, and education remain a challenge for the further growth of research in this field...

Rol del estado en los ensayos clínicos / Role of government in clinical trials

La regulación de los ensayos clínicos por el Estado es un proceso en constante cambio y adecuación, cuyo reto actual consiste en salvaguardar la seguridad de los participantes y equilibrar la carga administrativa. El desarrollo y la regulación de los ensayos clínicos en los distintos países varían según la realidad, el contexto, su ejecución nacional o multinacional, condicionando que la regulación puramente nacional resulte insuficiente y se precise conocer parte de la regulación internacional. El objetivo de esta publicación es mostrar una visión global del rol de Estado en la regulación de los ensayos clínicos en distintas realidades. Para ello, se ha realizado una revisión de la regulación en la Unión Europea, Estados Unidos de Norteamérica y algunos países de Latinoamérica, para llegar finalmente al Perú. La tendencia actual en la regulación de los ensayos clínicos, se caracteriza por el incremento en los estándares de calidad, el garantizar la seguridad de los participantes, promover la transparencia, la disminución de los procesos burocráticos y el fortalecimiento de los comités de ética, en el marco de procesos democráticos abiertos, que convoquen e integren a todos los interesados en procesos dinámicos basados en el conocimiento actual y los cambios que se suceden. El reto actual es promover el desarrollo de ensayos clínicos desde el Estado (universidades, centros de investigación, institutos especializados, hospitales, etc.) para los aspectos que el país necesita, incluidos medicamentos huérfanos, enfermedades prevalentes y abandonadas, y el uso terapéutico de los principios activos originarios.

The regulation of clinical trials by the Government is a process of continuous change and adaptation, current challenge is to ensure the safety of participants and get balance of administrative procedures. Development and regulation of clinical trials in different countries vary according to the situation, context national or international execution, determining the insufficiency of national regulation requiring review of international regulation. The aim of this publication is to present a comprehensive overview of the role of Government in the regulation of clinical trials in different realities. It includes a review of the regulation in The European Union, The United States and some Latin American countries and finally the regulation in Peru. Contemporary trends in the regulation of clinical trials, are characterized by increasing standards of quality, ensuring the safety of the participants, promote transparency, lower bureaucratic processes and strengthening ethics IRB committees in the framework of open democratic processes, involving all stakeholders in dynamic processes based on current knowledge and changing tendencies. The challenge is to promote the development of clinical trials from the government institutions (universities, research centers, institutes, hospitals, etc.) priorizing local needs including orphan drugs, prevalent and neglected diseases, and therapeutic use of active components of local native plants.