Achados clínicos, genéticos e microbiológicos de uma família com Periodontite Agressiva em Maceió / Clinical, microbiological and genetics findings of a family with Aggressive Periodontitis from Maceio

O presente estudo relata achados clínicos, genéticos e microbiológicos de indivíduos de uma família com periodontite agressiva (PA) residente em Maceió - AL, Brasil. Quatorze membros da família foram submetidos a exames clínicos periodontais, coleta de células da mucosa oral para extração de DNA e coleta de fluido subgengival para detecção de cinco espécies de periodontopatógenos por meio da PCR (Reação em Cadeia da Polimerase). Polimorfismos nos genes Interleucina 4 e 10 (IL4 e IL10) foram investigados em cada indivíduo por meio da PCR-RFLP (Polimorfismo por Comprimento de Fragmento de Restrição). Seis membros da família apresentaram PA generalizada e oito foram considerados não afetados pela PA. Não houve associação de alelos, genótipos e haplótipos nos genes IL10 e IL4 com a presença de PA na família estudada. Treponema denticola (T.d.) foi o patógeno prevalente, seguido por Tannerella forsythia (T.f.). Houve correlação dos parâmetros clínicos investigados (perda de inserção clínica, sangramento à sondagem e profundidade de sondagem) com a presença de T.d., enquanto que para T.f. houve associação deste com o sangramento à sondagem. Conclui-se que, apesar de os polimorfismos investigados não terem relação com a suscetibilidade à PA, a presença de periodontopatógenos está associada a piores índices clínicos periodontais.

The present study reports clinical, microbiological and genetic findings in members of a family with Aggressive Periodontitis (AgP) from Maceió - AL, Brazil. After periodontal exams in fourteen members of the family, DNA was obtained from epithelial buccal cells and microbiological samples were collected from subgingival plaque to detect five species of periodontopathogens by Polymerase Chain Reaction (PCR). PCR-RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) was used to investigate human polymorphisms in interleukin genes (IL4, IL10). Six members of the family showed Generalized AgP and eight were considered unaffected by the AgP. There was no association of alleles, genotypes and haplotypes in the IL10 and IL4 genes with the AgP in the studied family. Treponema denticola (T.d.) was the prevalent pathogen, followed by the Tannerella forsythia (T.f.). There was correlation between clinical findings (clinical attachment loss, bleeding on probing and probing depth) with the presence of T.d., while T.f. was correlated with bleeding on probing. In conclusion, although the investigated polimorphisms were not associated with the susceptibility to AgP, the presence of periodontopathogens is related to worse periodontal clinical parameters.

Caso familiar de periodontite agressiva: achados clínicos, microbiológicos e genéticos / A familial case of aggressive periodontitis: clinical, microbiological and genetic findings

This study reports the clinical, microbiological and genetic findings in members of a Brazilian family with Aggressive Periodontitis (AgP). After periodontal exams in eleven members of the family, microbiological samples were collected from subgingival plaque and DNA were obtained from epithelial buccal cells. Polymerase Chain Reaction (PCR) was utilized to detect five species of periodontopathogens. PCR-RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) and sequencing were used to investigate human polymorphisms in interleukin genes (IL4, IL10). Six members of the family showed Generalized AgP, four had Localized AgP and only one was considered unaffected by AgP. Aggregatibacter actinomycetemcomitans was the most prevalent pathogen (72.7%). The presence of Porphyromonas gingivalis was correlated with clinical findings (visible plaque, bleeding on probing and probing depth, p = 0.03). The genetic analyses revealed that 60% of the kindred affected by AgP showed specifc IL4/ IL10 haplotypes combinations. The predominance of AgP in this family could be influenced by the amount of plaque and subgingival Aggregatibacter actinomycetemcomitans. Indeed, infection by Porphyromonas gingivalis was associated with clinical parameters of periodontitis. Although the majority of AgP family members presented at least one TTD/ ATA (IL4/ IL10) haplotype combination, it was unable to demonstrate an association with AgP.

Este estudo relata achados clínicos, microbiológicos e genéticos em indivíduos de uma família brasileira com Periodontite Agressiva (PA). Após exames periodontais realizados em onze membros da família, foram coletadas amostras microbiológicas de placa subgengival e DNA de células da mucosa oral. A Reação em Cadeia da Polimerase (do inglês, PCR) foi utilizada para detectar cinco espécies de periodontopatógenos. As técnicas do Polimorfismo por Comprimento de Fragmento de Restrição (RFLP) e sequenciamento foram usados para investigar polimorfismos humanos em genes da interleucina (IL4, IL10). Seis membros da família apresentaram PA Generalizada, quatro PA Localizada e apenas um indivíduo foi considerado não afetado pela PA. Aggregatibacter actinomycetemcomitans foi o patógeno prevalente (72,7%). A presença de Porphyromonas gingivalis foi relacionada com achados clínicos (placa visível, sangramento à sondagem e profundidade de sondagem, p = 0,03). A análise genética revelou que 60% dos membros da família afetados pela PA carregavam o mesmo haplótipo formado por uma combinação de alelos dos genes IL4/ IL10. O predomínio de PA nesta família pode ter sido influenciada pela quantidade de placa bacteriana e prevalência de Aggregatibacter actinomycetemcomitans presente no sulco gengival. A infecção por Porphyromonas gingivalis pode ser associada com parâmetros clínicos relacionados a periodontite. Embora a maioria dos membros afetados pela PA tenha apresentado pelo menos uma combinação de haplótipos TTD/ ATA (IL4/ IL10), não foi possível demonstrar estatisticamente uma associação com PA