Síndrome de Waardenburg: relato de casos / Waardenburg syndrome: case reports

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Waardenburg é uma doença genética que na forma clássica, os pacientes apresentam várias características físicas marcantes e também surdez neurossensorial. Assim, a partir da exposição dos casos espera-se que os profissionais de saúde tomem conhecimento da doença e possam levantar a hipótese diagnóstica diante de um pacientecom fenótipo sugestivo, tendo em vista que possui baixa frequência na população e seu diagnóstico precoce melhora muito a qualidade de vida dos pacientes.RELATO DOS CASOS: Trata-se de três casos dentro de uma mesma família com características diferentes, inclusive, em relação à surdez genética. Características marcantes estão presentes nos casos, como: dystopia canthorum, epicanto, base nasal proeminente e alargada, maxila encurtada, poliose, encanecimento precoce e surdez congênita neurossensorial. CONCLUSÃO: A grande maioria dos casos desta síndrome é acompanhada de surdez congênita. As características físicas que acompanham a doença permitem o seu diagnóstico clínico, e o ideal seria que esses pacientes fossem diagnosticados ainda na infância para que possam ter acesso precocemente à reabilitação auditiva, contribuindo para melhor desenvolvimento neuropsíquico, levando-se em conta que eles também deverão receber aconselhamento genético.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Waardenburg syndrome is a rare genetic disease that shows variable penetrance and expressivity. In its classic form, patients have several outstanding characteristics, such as deafness. Thus, from the exposure of cases, it is important to be aware of this clinical disease, to health professionals, for early diagnosis, avoiding unnecessary examinations, and achieving effective therapeutic approach.CASE REPORTS: These are three cases in one family with different characteristics, including in relation to genetic deafness. Striking features are present in cases like: dystopia canthorum, epicanthus, prominent and broad nasal base, shortened jaw, poliosis, premature graying and congenital sensorineural deafness. CONCLUSION: Most cases of this syndrome is accompanied by congenital deafness. Therefore, early diagnosis will certainly help in hearing rehabilitation, improving the capacity of developing hearing and communication skills of these individuals.

Infecção em humanos por varíola bovina na região de Ibertioga, estado de Minas Gerais / Human infection with bovine smallpox in the Ibertioga region, State of Minas Gerais, Brazil

Introdução e objetivo: a varíola bovina é uma zoonose causada pela proliferação do vírus do gênero ortopoxvírus, sendo os bovinos a fonte primária de infecção humana. É importante apresentar relatos de casos dessa doença para que os profissionais de saúde, em especial os médicos, fiquem atentos para seu diagnóstico e tratamento corretos. Resultados: quatro casos de varíola bovina em humanos foram identificados e comprovados por exames sorológicos na região de Ibertioga, Minas Gerais. Todos os pacientes apresentavam sintomas em comum, como febre alta, falta de apetite, mialgia e lesões de pele. Conclusão: deve ser dada mais atenção aos casos dessa zoonose, no sentido de seu correto diagnóstico, adequada terapia de suporte e boa orientação para os pacientes, para que possa se evitar a transmissão intrafamiliar, bem como para animais com os quais venham a ter contato, considerando que a quase totalidade dos casos ocorre em áreas rurais.

Introduction and objective: Bovine smallpox is a zoonosis caused by Ortopxvirus proliferation, bovines being the primary source for human infection. Case reports of this disease are important to raise health professionals? consciousness of correct diagnosis and treatment.Results: Four cases of human infection with bovine smallpox were identified and confirmed by serologic exams in the Ibertioga region, State of Minas Gerais, Brazil Patients shared common symptoms such as high fever, decreased appetite, myalgia, and skin injury. Conclusion:The cases of this zoonosis should be paid more attention in order to enhance diagnosis, support therapy and guidance for patients witha view to avoiding intra-familiar and further animal transmission (as virtually all cases are reported in rural areas).

Síndrome de Vohwinkel: relato de quatro casos na mesma família / Syndrome de Vohwinkel: reports of four cases in a same family

A ceratodermia hereditária mutilante, displasia ectodérmica palmoplantar tipo VII ou síndrome de Vohwinkel, é afecção dermatológica rara, geneticamente determinada. É caracterizada por distúrbios de ceratinização das palmas, plantas e dorsos de mãos e pés por anéis fibrosos constritivos digitais e, raramente, alopecia universal congenital ou cicatricial, perdas auditivas neurossensoriais, surdez e retardo mental. São relatados neste trabalho quatro casos de síndrome de Vohwinkel na mesma família, envolvendo duas gerações.