Severe congenital diarrhea secondary to tufting enteropathy. case report

ABSTRACT Introduction: Tufting enteropathy is a rare cause of congenital diarrhea in neonates. It is characterized by the abnormal distribution of epithelial adhesion molecules, which causes enterocytes to shed into the lumen, forming the characteristic tufts. Case summary: A 15-day-old female neonate was taken by her parents to the emergency department of a tertiary care hospital due to diarrheal stools she had been experiencing since birth. The patient presented with dehydration, abnormal weight loss, metabolic acidosis, and acute kidney failure. She received treatment with alizapride, loperamide, zinc sulfate, and probiotics, but after 75 days of treatment she was still symptomatic. An upper tract endoscopy and colonoscopy were performed, finding flattening of the villi and lymphoid cells in the lamina propria. However, the symptoms persisted, and she died at the age of ten months. A post-mortem exome sequencing reported tufting enteropathy. Conclusions. When congenital diarrhea is present, tufting enteropathy should be considered. An early molecular study would allow to evaluate the possibility of performing an intestinal transplant or modifying the treatment to meet the patient's palliative care needs.

RESUMEN Introducción. La enteropatía en penacho es una causa rara de diarrea congénita en neonatos; esta se caracteriza por una alteración de la adhesión epitelial que ocasiona desprendimiento de enterocitos hacia el lumen y, en consecuencia, forma los característicos penachos. Se describe el caso de una paciente con esta patología. Presentación del caso. Neonata de 15 días de vida, quien fue llevada por sus padres al servicio de urgencias de un hospital de tercer nivel debido a que desde su nacimiento tuvo deposiciones diarreicas y a causa de esto presentó deshidratación, pérdida de peso, acidosis metabólica e insuficiencia renal aguda. La paciente recibió manejo con alizaprida, loperamida, sulfato de zinc y probióticos, pero a los 75 días de tratamiento continuaba sintomática. Se le practicó una endoscopia de vías digestivas y una colonoscopia que mostraron aplanamiento de las vellosidades e infiltrado de células linfoides en la lámina propia. Los síntomas continuaron y la menor falleció a los 10 meses de nacida. El resultado del exoma post mortem reportó enteropatía en penacho. Conclusiones. Ante la presencia de diarrea congénita, se debe sospechar de una enteropatía en penacho y considerar el estudio molecular temprano, pues este permite evaluar la posibilidad de realizar un trasplante intestinal o modificar el tratamiento según las necesidades de cuidado paliativo del paciente.

Impacto de los programas de rehabilitación cardíaca sobre los factores de riesgo cardiovascular en prevención secundaria / Impact of cardiac rehabilitation programs on the cardiovascular risk factors in secondary prevention / O impacto dos programas de reabilitação cardíaca em fatores de risco cardiovascular em prevenção secundária

La enfermedad cardiovascular es la primera causa de mortalidad en el mundo en personas mayores de 45 años. En prevención secundaria el adecuado control de los factores de riesgo cardiovascular es el pilar fundamental para disminuir las recurrencias. Los programas de rehabilitación cardíaca han surgido como un mecanismo para controlar dichos factores de riesgo a través del ejercicio y la educación, convirtiéndose en la actualidad en una de las estrategias más costo-efectivas que impactan de manera significativa la morbimortalidad cardiovascular y por todas las causas. Pese a lo anterior, una gran proporción de los pacientes candidatos a realizar estos programas no son referidos, quitandoles la posibilidad de obtener los beneficios sobre su salud. Por esta razón, el proposito de este articulo es realizar una revisión sobre el potencial impacto sobre los factores de riesgo en pacientes con enfermedad cadiovascular conocida y como se pueden beneficiar del acceso formal a programas de rehabilitaciòn cardíaca

Cardiovascular disease is the leading cause of death among people over 45 years. In secondary prevention the proper control of cardiovascular risk factors is essential to reduce recurrences. Cardiac rehabilitation programs have emerged as a mechanism to control risk factors through exercise and education, becoming at the present one of the most cost-effective strategies that significantly impact cardiovascular morbidity and mortality. However, despite the proven benefits of cardiac rehabilitation programs, most qualified patients are not referred to these and only a minority of eligible patients actually attend these programs. For that reason, the purposes of this article are to review the potential impact of exercise training on cardiovascular risk factors in a person with known cardiovascular disease and as many patients may benefit from formal cardiac rehabilitation programs.

A doença cardiovascular é a primeira causa de mortalidade no mundo em pessoas maiores de 45 anos. O controle adequado dos fatores de risco cardiovascular na prevenção secundaria é o pilar fundamental para reduzir recorrências. Os programas de reabilitação cardíaca têm surgido como um mecanismo para controlar esses fatores de risco através do exercício e a educação, o que agora está se tornando uma das estratégias mais econômicas que impactam significativamente a morbidade e mortalidade cardiovascular por qualquer causa. Não obstante o que antes foi dito, uma grande percentagem dos pacientes eleitos para fazer estes programas não são referidos, tirando deles a possibilidade de obter os benefícios em sua saúde. Portanto, o objetivo do presente artigo é analisar o impacto potencial sobre os fatores de risco em pacientes com doença cardiovascular conhecida e como eles podem se beneficiar de acesso formal aos programas de reabilitação cardíaca.

Survival, induction and resuscitation of vibrio cholerae from the viable but non-culturable state in the Southern Caribbean sea / Supervivencia, inducción y resucitación de Vibrio cholerae del estado viable no cultivable en el sur del Mar Caribe

The causative agent of cholera, Vibrio cholerae, can enter into a viable but non-culturable (VBNC) state in response to unfavorable conditions. The aim of this study was to evaluate the in situ survival of V. cholerae in an aquatic environment of the Southern Caribbean Sea, and its induction and resuscitation from the VBNC state. V. cholerae non-O1, non-O139 was inoculated into diffusion chambers placed at the Cuare Wildlife Refuge, Venezuela, and monitored for plate, total and viable cells counts. At 119 days of exposure to the environment, the colony count was < 10 CFU/mL and a portion of the bacterial population entered the VBNC state. Additionally, the viability decreased two orders of magnitude and morphological changes occurred from rod to coccoid cells. Among the aquatic environmental variables, the salinity had negative correlation with the colony counts in the dry season. Resuscitation studies showed significant recovery of cell cultivability with spent media addition (p < 0.05). These results suggest that V. cholerae can persist in the VBNC state in this Caribbean environment and revert to a cultivable form under favorable conditions. The VBNC state might represent a critical step in cholera transmission in susceptible areas.

El agente causal del cólera, Vibrio cholerae, puede entrar a un estado viable no cultivable (VNC) en respuesta a condiciones desfavorables. El objetivo de este estudio fue evaluar la supervivencia in situ de V. cholerae en un ambiente acuático al sur del Mar Caribe y su inducción y resucitación del estado VBNC. V. cholerae no-O1, no-O139 fue inoculado en cámaras de difusión ubicadas en el Refugio de Fauna Cuare, Venezuela, y monitoreado para contaje de colonias, células totales y viables. En 119 días de exposición al ambiente, el contaje de colonias fue < 10 UFC/mL y una fracción de la población bacteriana entró al estado VBNC. Adicionalmente, la viabilidad disminuyó dos órdenes de magnitud y ocurrieron cambios morfológicos de células bacilares a cocoides. Entre las variables del ambiente acuático, la salinidad presentó correlación negativa con el contaje de colonias. Los estudios de resucitación mostraron recuperación significativa de la cultivabilidad celular con adición de sobrenadantes de cultivos en crecimiento activo (p < 0.05). Estos resultados sugieren que V. cholerae puede persistir en estado VBNC en este ambiente de Caribe y revertir a una forma cultivable bajo condiciones favorables. El estado VBNC podría representar un paso crítico en la transmisión del cólera en áreas susceptibles.

Diagnóstico de la infección por Helicobacter pylori por PCR en jugo gástrico y biopsias gastroesofágicas de pacientes dispépticos / Diagnosis of Helicobacter pylori infection by PCR in gastric juice and gastroesophageal biopsies from dyspeptic patients

Helicobacter pylori es el principal agente bacteriano implicado en lesiones gastroduodenales inflamatorias en humanos y una de las bacterias patógenas más comunes, con una alta prevalencia en Venezuela. El diagnóstico de la infección por H. pylori se realiza frecuentemente en biopsias gástricas mediante PCR; sin embargo, el jugo gástrico y las biopsias esofágicas podrían también ser utilizadas como muestras alternativas para determinar la infección. En el presente trabajo se evalúo la infección por H. pylori en diferentes muestras del tracto digestivo superior de pacientes dispépticos, mediante la detección por PCR de genes esenciales (glmM y ureA) y de virulencia (cagA). De los 104 pacientes estudiados, H. pylori fue encontrado en 53,8; 69,2 y 58,7% de las muestras de jugo gástrico y biopsias gástricas y esofágicas, respectivamente, con una predominancia de cepas tipo I (cagA+) en jugo y biopsias gástricas y cepas tipo II (cagA-) en biopsias esofágicas. La detección de H. pylori en jugo gástrico y biopsias esofágicas mostró una alta sensibilidad y especificidad en relación a la detección en biopsias gástricas, lo cual sugiere que ambos tipos de muestras pueden ser utilizados eficazmente para un diagnóstico seguro de la infección por H. pylori.

Helicobacter pylori is the main bacterial agent implicated in human gastroduodenal inflammatory pathologies; being one of the most common bacterial pathogens, with a high prevalence in Venezuela. The diagnosis of H. pylori infection is performed primarily in gastric biopsies through PCR; however, string-absorbed gastric juice and esophageal biopsies could be also used as alternative specimens to determine the infection. In this study the H. pylori infection was assessed in different specimens of the upper tract digestive of dyspeptic patients, though the detection by PCR of essential genes (glmM and ureA) and genes encoding virulence factors (cagA). Of 104 patients studied, H. pylori was found in 53.8, 69,2 and 58,7% of gastric juice, and gastric and esophageal biopsies, respectively; with predominance of the strains type I (cagA+) in juice and gastric biopsies, and strains type II (cagA-) in esophageal biopsies. The detection of H. pylori in gastric juice and esophageal biopsies showed high sensitivity and specificity, in comparison with the detection in gastric biopsies, suggesting that both types of specimens may be used efficiently for a secure diagnosis of H. pylori infection.

Evidencias de la transmisión acuática de Helicobacter Pylori / Evidences of aquatic transmission of Helicobacter Pylori / Evidências da transmisão aquática de Helicobacter Pylori

Helicobacter pylori es agente causal de gastritis y úlcera duodenal y juega un rol importante en el desarrollo del cáncer gástrico. Más de la mitad de la población mundial está infectada con este microorganismo, considerándose en la actualidad uno de los patógenos humanos de mayor importancia. En vista de la incertidumbre existente acerca de su transmisión ambiental y a la dificultad de su detección en fuentes no humanas, en este trabajo se realiza una revisión acerca de la presencia de H. pylori en distintas fuentes de agua y sus estrategias de supervivencia en ambientes acuáticos. Estudios epidemiológicos han establecido que el agua contaminada con materia fecal es una fuente de infección, principalmente en países en vías de desarrollo. Diferentes métodos han sido evaluados para su detección en muestras de agua. Se han desarrollado técnicas basadas en el cultivo en medios selectivos, inmunofluorescencia, hibridación in situ por fluorescencia y PCR. A pesar del éxito obtenido con algunos de estos métodos, hasta el presente no existe un procedimiento estándar para la detección de este microorganismo en el agua. La formación de biopelículas y la persistencia bajo el estado viable no cultivable (VNC) en el agua han sido propuestas como estrategias de supervivencia de H. pylori en el ambiente. Futuros trabajos deberían dirigirse a optimizar la detección de H. pylori en muestras ambientales para esclarecer la vía de transmisión asociada al medio acuático.

Helicobacter pylori is a causing agent of gastritis and duodenal ulcer, and plays an important role in the etiology of stomach cancer. This organism infects over one half of the world population and it is currently considered as one of the most important human pathogens. In view of the existing uncertainty about its transmission from the environment and the difficulty of detecting it in non-human sources, a review is made in the present paper about the presence of H. pylori in different water sources and its survival strategies in aquatic environments. Epidemiological studies have established that, mainly in developing countries, water contaminated with feces is a source of infection. Different methods for detection in water have been evaluated. Techniques have been developed based on culture in selective media, immunofluorescence, in situ hybridization by fluorescence and PCR. Despite the success obtained with some of these methods, to date no standard procedure exists for the detection of this microorganism in water. Bio-film formation and the persistence in a viable non-cultivable (VNC) state in water have been proposed as survival strategies of H. pylori in the environment. Future work should focus on optimizing the detection of H. pylori in environmental samples so as to clarify the transmission path associated with the aquatic medium.

Helicobacter pylori é agente causal de gastrite e úlcera duodenal, e tem um papel importante no desenvolvimento do câncer gástrico. Mais da metade da população mundial está infectada com este microorganismo, considerando-se na atualidade um dos patógenos humanos de maior importância. Em vista da incertidumbre existente sobre sua transmissão ambiental e a dificuldade de sua detecção em fontes não humanas, neste trabalho se realiza uma revisão sobre a presença de H. pylori em distintas fontes de água e suas estratégias de sobrevivência em ambientes aquáticos. Estudos epidemiológicos têm estabelecido que a água contaminada com matéria fecal é uma fonte de infecção, principalmente em países em vias de desenvolvimento. Diferentes métodos têm sido avaliados para sua detecção em amostras de água. Tem-se desenvolvido técnicas baseadas no cultivo em meios seletivos, imunofluorescência, hibridização in situ por fluorescência e PCR. A pesar do sucesso obtido com alguns destes métodos, até o presente não existe um procedimento estándar para a detecção de este microorganismo na água. A formação de biopelículas e a persistência sob o estado viável não cultivável (VNC) na água tem sido propostas como estratégias de sobrevivência de H. pylori no ambiente. Futuros trabalhos deveriam dirigir-se a aperfeiçoar a detecção de H. pylori em amostras ambientais para esclarecer a via de transmissão associada ao meio aquático.

Occurrence of Proteus mirabilis associated with two species of venezuelan oysters

The fecal contamination of raw seafood by indicators and opportunistic pathogenic microorganisms represents a public health concern. The objective of this study was to investigate the presence of enteric bacteria colonizing oysters collected from a Venezuelan touristic area. Oyster samples were collected at the northwestern coast of Venezuela and local salinity, pH, temperature, and dissolved oxygen of seawater were recorded. Total and fecal coliforms were measured for the assessment of the microbiological quality of water and oysters, using the Multiple Tube Fermentation technique. Analyses were made using cultures and 16S rRNA gene sequencing. Diverse enrichment and selective culture methods were used to isolate enteric bacteria. We obtained pure cultures of Gram-negative straight rods with fimbriae from Isognomon alatus and Crassostrea rhizophorae. Our results show that P. mirabilis was predominant under our culture conditions. We confirmed the identity of the cultures by biochemical tests, 16S rRNA gene sequencing, and data analysis. Other enterobacteria such as Escherichia coli, Morganella morganii and Klebsiella pneumoniae were also isolated from seawater and oysters. The presence of pathogenic bacteria in oysters could have serious epidemiological implications and a potential human health risk associated with consumption of raw seafood.

A contaminação fecal de frutos do mar crus por microrganismos oportunistas patogênicos representa problema de saúde pública. O objetivo deste estudo é investigar a presença de bactérias entéricas que colonizam ostras coletadas em área turística da Venezuela. Amostras de ostras foram coletadas na costa noroeste da Venezuela e foram registrados a salinidade local, pH, temperatura e o oxigênio dissolvido na água do mar. O total de coliformes fecais foi medido para a avaliação da qualidade microbiológica da água e das ostras, usando a técnica de fermentação em tubos múltiplos. Análises foram feitas usando culturas e seqüência do gene 16S rRNA. Enriquecimento diversificado e métodos de cultura seletivos foram usados para isolar a bactéria entérica. Obtivemos culturas puras de bastões retos Gram negativos com fímbrias de Isognomon alatus e Crassostrea rhizophorae. Nossos resultados mostram que P. mirabilis foi predominante nas nossas condições de cultura. Confirmamos a identidade das culturas por testes bioquímicos, seqüência do gene 16rRNA e a análise de dados. Outras enterobactérias como Escherichia coli, Morganella morganii e Klebsiella pneumoniae foram também isoladas da água do mar e ostras. A presença de bactérias patogênicas em ostras podem ter implicações epidemiológicas e potencial risco para a saúde humana quando do consumo de frutos do mar crus.

Biomarcadores de contaminación química en comunidades microbianas / Biomarkers of chemical pollution in microbial communities

Los efectos de sustancias tóxicas sobre un ecosistema se inician con una reacción bioquímica en el individuo, respuesta inicial que ocurre a los niveles de organización biológica más bajos, es reversible y específica. Subsecuentemente, con el incremento del impacto, tiene lugar una secuencia de alteraciones en niveles de organización más complejos, con perturbación de funciones vitales y muerte. Los biomarcadores pueden ser definidos a cualquier nivel de organización biológica. A mayor nivel de organización la sensibilidad, especificidad y precisión de las respuestas suelen disminuir, mientras que la relevancia ecológica aumenta. Dada la importancia de las comunidades microbianas para la homoeostasis de los ecosistemas y la gravedad de la contaminación química actual, se revisan las principales respuestas de las comunidades microbianas a los contaminantes químicos. Se reseñan los principales tipos de biomarcadores de contaminación, sus ventajas, desventajas y aplicaciones, así como las respuestas más usuales observadas en comunidades microbianas frente a la contaminación química. Se concluye que las comunidades microbianas son importantes bioindicadores de la contaminación de aguas por materia orgánica, evidenciado por el incremento poblacional en respuesta a estos contaminantes. Igualmente, la inducción de la síntesis de metalotioninas puede considerarse como una señal de alarma temprana ante la contaminación por metales pesados. Finalmente, la capacidad de comunidades microbianas para utilizar ciertos compuestos poliaromáticos como fuente de energía y carbono, permite su utilización como herramienta de biorremediación ante derrames de petróleo y otros compuestos orgánicos

Indicadores bacterianos como herramientas para medir la calidad ambiental del agua costera / Bacterial markers as tools for coastal water environmental quality measurement

Los grupos bacterianos tales como heterótrofas totales, sulfato-reductoras y nitrato-reductoras son organismos claves en la transformación y reciclaje de nutrientes en los ambientes acuáticos, mientras que los coliformes y enterococos están asociados a la contaminación por aguas servidas. Estos dos últimos grupos son considerados bioindicadores de la calidad del agua de mar en cuanto a contenidos en materia fecal, materia orgánica y nutrientes minerales. La finalidad del presente trabajo es identificar cuáles indicadores bacterianos son los más adecuados para medir la calidad del agua y la salud ambiental, desde el punto de vista microbiológico, en dos playas del litoral caribeño venezolano. Se observó que los coliformes fecales y los enterococos son los indicadores más apropiados para determinar la presencia de contaminación de origen fecal en el cuerpo de agua. Así mismo, la detección y enumeración de los coliformes fecales en el tejido de Tivela mactroides, es un buen indicador del riesgo asociado al consumo de productos marinos crudos o poco cocinados. La enumeración de los indicadores bacterianos en los ecosistemas marinos tiene relevancia porque permite estimar su calidad bacteriológica y el potencial riesgo para la salud pública por el uso de las aguas, con fines turísticos o de extracción de los productos del mar. Se debe promover el cumplimiento de las regulaciones vigentes, y fomentar la construcción de plantas de tratamiento para las aguas servidas. Ello revertirá en la mejora de la calidad del agua y en el mejor aprovechamiento de los recursos marinos

La incorporación de metales pesados en las bacterias y su importancia para el ambiente / The incorporation of heavy metal in the bactery and its importance for the environmental

Los metales pesados se han identificado como una clase reciente de contaminantes. Las bacterias por su parte, desempeñan un importantísimo papel como organismos modificadores de los ecosistemas, Esta revisión busca exclarecer los mecanismos de entrada de metales en las bacterias y la importancia toxicológica de dichos metales. Las interacciones bacteria-metal son conocidas y pueden ocurrir extracelularmente, en la superficie bacteriana, ó a nivel intracelular. Extracelularmente, se conocen el papel que desempeñan los microorganismos en la movilización de metales y la secreción de compuestos orgánicos de bajo peso molecular con alta afinidad por los metales conocidos como sideróforos. Las inteacciones de un metal dado con la superficie celular dependen del tipo de bacteria, ya que el metal interactúa con los grupos específicos cargados negativamente en cada una de ellas. A nivel intracelular, como consecuencia de la acumulación del metal, ocurren transformaciones enzimáticas ó la síntesis de proteínas específicas (metalotioninas). En general, las interacciones bacteria-metal se producen por una serie de eventos que se inician fuera del entorno celular, y finalizan intracelularmente. Estos eventos pueden ocurrir en secuencia o no, y las características de cada uno de ellos depende de la bacteria considerada, el compartimiento en el cual ocurre, y el tipo y especie química del metal