ABSTRACT
Introducción: uno de los aspectos más relevantes del Programa Nacional para el diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos es su contribución al mantenimiento de bajas tasas de mortalidad en menores de 1 año, donde los defectos congénitos tienen un papel importante en país. Objetivo: evaluar el comportamiento de los defectos congénitos mayores que fueron diagnosticados en la etapa prenatal, en el municipio La Palma, en el período de comprendido del año 2008 al 2012. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que incluyó el total de gestantes captadas desde el 1ro. de enero de 2008 hasta el 31 de diciembre de 2012, en el municipio La Palma. Resultados: de 2043 gestantes captadas, el 46.75% fueron clasificadas como riesgo genético incrementado correspondiendo a este grupo, y el grupo de edades de 21 a 29 años de edad con el de mayor número de defectos congénitos diagnosticados prenatalmente. Los defectos congénitos del sistema cardiovascular fueron los de mayor frecuencia seguida de las malformaciones renales y las del sistema nervioso central y de todas ellas el mayor número decidieron finalizar la gestación por decisión de la pareja. Conclusiones: el diagnóstico prenatal obviamente influye en los indicadores de morbilidad y mortalidad por defectos congénitos. En Cuba, existe un elevado nivel de preparación en los profesionales integrados a la Red de servicios de Genética Médica y se hace evidente la efectividad de los servicios de salud a nivel comunitario.
Introduction: one of the most important aspects of the national program for diagnosis, management and prevention of genetic diseases and congenital defects is the contribution to maintaining low infant mortality rates, where congenital defects play an important role in the country. Objective: to evaluate the behavior of major congenital defects diagnosed in the prenatal stage, in La Palma Municipality, in the period between 2008 and 2012. Material and method: a descriptive, retrospective and longitudinal study was performed including a sheer number of pregnant women caught from January 1 2008 to December 31, 2012, in La Palma Municipality. Results: out of 2043 caught pregnant woman, the 46.5% were classified as increased genetic risk, being this group and the group of ages between 21 and 29 years those with the greater number of congenital defects prenatally diagnosed. Congenital defects of the cardiovascular system occurred most in frequency, followed by renal malformations and of the central nervous system, and out of all of them the higher number decided to finish pregnancy by partnering decision. Conclusions: Prenatal diagnosis obviously influences on the indicators of morbidity and mortality by congenital defects. Cuban health care network professional are much trained in the services of medical genetics, so the community health services are very effective in this respect.