Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia / Diagnostic definition of malattia leventinese in a family from Colombia

Resumen La malattia leventinese es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, cuyos síntomas se inician entre la segunda y la cuarta décadas de la vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario de la retina y la membrana de Bruch; suele reducir la visión drásticamente y progresar a ceguera. La variante patogénica p.Arg345Trp en el gen EFEMP1 se ha asociado con esta enfermedad. Se presenta aquí la caracterización clínica y molecular de una familia con malattia leventinese mediante un manejo integral que involucró a oftalmólogos, pediatras y genetistas, lo que es de gran importancia, ya que el fenotipo de esta enfermedad suele confundirse con la degeneración macular. A todos los individuos de la familia se les hizo la evaluación oftalmológica con imágenes diagnósticas de retina y extracción de ADN a partir de una muestra de sangre periférica. Todos los exones del gen EFEMP1 se amplificaron y secuenciaron. La variante patogénica p.Arg345Trp se identificó en los individuos afectados. Este es el primer reporte de malattia leventinese en una familia con la variante patogénica p.Arg345Trp en Colombia. El diagnóstico molecular de las distrofias retinianas es fundamental para diferenciar este tipo de enfermedades.

Abstract The malattia leventinese is an autosomal dominant inherited disease whose symptoms appear between the second and fourth decades of life. It is characterized by the appearance of drusen located between the retinal pigment epithelium and the Bruch membrane. It is usually associated with low vision and may progress to blindness. The pathogenic variant p.Arg345Trp in the EFEMP1 gene has been associated with this disease. We characterized clinically and molecularly a family with malattia leventinese using a comprehensive approach that involved ophthalmologists, pediatricians, and geneticists. This approach is of great importance since the phenotype of this disease is often confused with macular degeneration. All family members underwent ophthalmological evaluation and DNA extraction from a peripheral blood sample. All exons of the EFEMP1 gene were amplified and sequenced. The pathogenic variant p.Arg345Trp was identified in affected individuals in this family. This is the first report of malattia leventinese in a family with the p.Arg345Trp pathogenic variant in Colombia. The molecular diagnosis of retinal dystrophies is essential to differentiate this type of pathology.

Efecto de recubrimientos comestibles de Aloe vera y alginato de sodio sobre la calidad poscosecha de fresa / Effect of Aloe vera and sodium alginate edible coatings on postharvest quality of strawberry

RESUMEN Las fresas son frutas altamente perecederas, susceptibles a daño mecánico, deterioro y desórdenes fisiológicos durante su almacenamiento. La aplicación de recubrimientos, se presenta como una alternativa promisoria de tratamiento poscosecha, que permite mantener la calidad de las fresas. El objetivo de esta investigación fue estudiar el efecto de recubrimientos comestibles de sábila (A. vera) y alginato de sodio sobre parámetros de calidad de fresas, durante el almacenamiento refrigerado. Se evaluaron mezclas de recubrimientos comestibles de alginato de sodio y A. vera (100:0, 75:25, 50:50 y 25:75) sobre la pérdida de peso, color, firmeza, pH y acidez titulable de fresas, durante almacenamiento refrigerado (0, 3 ,9 y 12 días). Adicionalmente, se determinó el espesor y la opacidad de las películas obtenidas a partir de las soluciones formadoras de recubrimientos, utilizando el método de "casting". Los resultados mostraron que la combinación de A. vera y alginato de sodio tiene un efecto significativo en la reducción de pérdida de calidad de fresa, durante el almacenamiento en refrigeración. Todos los tratamientos con recubrimientos comestibles presentaron, al final del almacenamiento, menor pérdida de peso (7-16%), mayor firmeza (entre 1,3 a 2,1 veces más), mayor retención del color y mayor acidez titulable que las muestras sin recubrimiento (control). El espesor de las películas disminuyó con el incremento de la adición de Aloe vera y la opacidad disminuyó significativamente con la adición de la sábila en 25% y 50% en las mezclas con alginato de sodio.

ABSTRACT Strawberries are highly perishable fruits, being susceptible to mechanical injury, decay and physiological disorders during storage. Applications of edible coatings have been shown to be promising as a tool to improve the quality and extend storage. The aim of this study was to evaluate the use of Aloe vera and sodium alginate as an edible coating in postharvest quality of cold storage strawberries. The composition of edible coatings of sodium alginate and A. vera (100: 0, 75:25, 50:50 and 25:75) was studied on weight loss, color, firmness, pH and titrable acidity of strawberries during refrigerated storage (0, 3, 9 and 12 days). The thickness and opacity of the films were also determined, from the coating forming solutions using the casting method. The short shelf life and the high deterioration of the quality characteristics of strawberries during postharvest, justify to investigate alternative conservation techniques such as edible coatings, in order to reduce food loss and improve consumer acceptance The results showed that the combination of Aloe vera and sodium alginate has a significant effect in the reduction of the loss of the quality of the fruit during refrigerated storage. All coating treatments showed at the end of storage less weigth loss (7-16%), greater firmness, (between 1,3 to 2,1 more times) more color retention and greater titrable acidity tan uncoated samples (Control). The addition of Aloe vera decreased the thickness of the films and the opacity decreased significantly with the addition of Aloe vera in 25 and 50% in the mixtures with sodium Alginate.

Análisis de la composición química de los cementos tipo MTA y PORTLAND tipo I / Comparative chemical analysis of MTA and PORTLAND i cements

El propósito de este estudio es evaluar la composición química de tres cementos: Portland tipo I (CEMEX Samper , Cundinamarca, Colombia), Portland tipo I (CEMEX-Diamante, Ibagué, Colombia) y ProRoot MTA (Dentsply-Maillefer, Ballaigues, Suiza). Se utilizó una muestra probabilística de 17 pastillas para cada tipo de cemento. El análisis se llevó a cabo con la microsonda EDAX (Mahwah, NJ, USA) del microscopio de barrido electrónico SEM FEI (Quanta 200, Hillsboro, Oregon USA), bajo condiciones estandarizadas de lectura de las muestras. Se hicieron cuatro lecturas por muestra, para un subtotal de 68 lecturas por cada tipo de cemento y un total de 208 lecturas. Los resultados se obtuvieron en porcentaje de peso sólido por elemento. Los datos generales fueron analizados por las pruebas ANOVA, comparaciones múltiples de Tukey y t de Student. Se observaron tres elementos comunes entre los tres cementos: Ca, Si y Al, pero se encontraron diferencias estadísticamente significativas de los elementos comunes entre el cemento ProRoot MTA y los cementos Portland I. El Bi solo se encontró en el ProRoot MTA y el S solo se encontró en los cementos Portland tipo I. Se concluye que la composición de los tres cementos es similar. Sin embargo, es necesario evaluar el impacto que puede tener, tanto la presencia de S en los cementos Portland I, como la diferencia de concentraciones de los elementos que fueron comunes en los tres cementos en cuanto a biocompatibilidad y efectividad clínica.

The objective of this study is to evaluate the chemical composition of three cements: Portland Type I (CEMEXSamper , Cundinamarca, Colombia), Portland Type I (CEMEX-Diamante, Ibague, Colombia) and Pro Root MTA (Dentsply-Maillefer, Ballaigues, Switzerland). A probabilistic sample of 17 tablets for each type of cement was used. The analysis was carried out with energy dispersive analysis with x-rays (EDAX) (Mahwah, NJ, USA) in the scanning electron microscope (SEM) FEI (Quanta 200, Hillsboro, Oregon, USA) under standard sample reading conditions. Four readings per sample were carried out for a total of 68 readings per cement, and a grand total of 208 readings. The results were obtained as a percentage of solid weight per element. General data was analyzed with the ANOVA test, and Tukey and t of Student multiple comparison tests. Three common elements were observed between the three cements: Ca, Si, and Al, but there were significant statistical differences between the common elements of the ProRoot MTA and the Portland cements I. The Bi was found only in the ProRoot MTA, and the S only in the Portland type I cements. It can be concluded then that the composition of the three cements is similar; however, it is necessary to evaluate the impact that the presence of S in the Portland I cements as well as the difference in concentrations of the three common elements may have in the biocompatibility and clinical effectiveness.

Comparación In Vitro de la adaptación marginal entre incrustaciones MOD maquinadas con el sistema IPS e: max CAD y restauraciones MOD en oro colado tipo III / valuation of marginal adaptation In Vitro of MOD fillings with an enamel finish manufactured with IPS e: max CAD (computer assisted design) and with gold type III

Objetivo: comparar la adaptación marginal In Vitro de incrustaciones MOD con terminación en esmalte fabricadas con IPS e.max CAD (Computer Asisted Desing) y fabricadas en oro tipo III. Materiales y métodos: En este estudio experimental exploratorio se uso una muestra no probabilística de 15 premolares sanos por cada uno de los dos grupos; IPS e.max CAD y oro tipo III.A todos los premolares se les realizó cavidades MOD estandarizadas para los 2 grupos. Los dientes preparados fueron asignados aleatoriamente a cada grupo. Las incrustaciones del grupo IPS e.max CAD fueron elaboradas con el sistema CEREC 3 y las incrustaciones en oro fueron elaboradas por los investigadores. Se tomaron estereo microfotografías de todas las muestras sobre papel milimetrado, y las imágenes fueron analizadas mediante el programa ImageTool. Se tomaron tres medidas adaptación marginal en el área proximal mesial o distal de cada muestra, que fueron promediadas y reportadas en micras. Los datos fueron analizados mediante ANOVA y Test de Mann-Whitney. Resultados: el 98% del total de las incrustaciones en oro y el 47% del total de las incrustaciones de IPS e.max CAD presentaron una adaptación marginal < a 120 micras. El promedio de desadaptación marginal del grupo IPS e.max CAD fue 122.8 μ + 44.1, mientras que para el grupo oro fue de 75.3 μ+42,6 encontrándose diferencias estadísticamente significativas entre los dos. Conclusiones: El oro reporta mejor adaptación marginal en restauraciones inlays MOD que los sistemas maquinados como el sistema IPS e.max CAD.

Objective: To compare In Vitro, the marginal adaptation of MOD fillings with an enamel finish manufactured with IPS e.max CAD (Computer Assisted Design) and those manufactured with gold type III. Materials and methods: In this exploratory experimental study, a non-probabilistic sample of 15 healthy premolars for each of the two groups (IPS e.max CAD and gold type III) was used. Standardized MOD cavities were made in all the premolars for both groups. The prepared teeth were randomly assigned to each group. The IPS e.max CAD fillings were made using the CEREC 3 system and the gold fillings were made by the researchers. Stereo microphotographs of all the samples were taken on millimeter paper and the images were analyzed using the Image Tool software. Three marginal adaptation measurements in the mesial proximal or distal area were taken for every sample; they were averaged and reported in microns. The data was analyzed using ANOVA and the Mann-Whitney test. Results: 98% of all the gold fillings and 47% of all the IPS e.max CAD fillings showed a marginal adaptation of less than or equal to 120 microns. The marginal unfitness average for the IPD e.max CAD group was 122.8 + 44.1 μm, and for the gold fillings group it was 75.3 + 42.6 μm. There was a statistically significant differences between the groups. Conclusions: Gold reports a better marginal adaptation for inlay MOD fillings than manufactured systems like IPS e.max CAD system.

Efecto de la posición craneocervical en las funciones orales fisiológicas: [revisión] / Effect of craniocervical posture on physiologic oral function: [review]

La postura del cuerpo definitivamente es un factor esencial en el desarrollo de las funciones orales y en la etiología de las parafunciones. Existen conexiones nerviosas y anatómicas que hacen que desequilibrios en la postura, pueden generar alteraciones en el sistema estomatognático y viceversa. En esta revisión de literatura, se describen dichas conexiones, la influencia de la postura sobre las funciones bucales fisiológicas y la manera objetiva de medir la postura de una forma viable para el odontólogo.

The body posture is an essential factor in the development of the oral functions and in the etiology of the parafunctions. There are anatomical and nervous connections that make the body and jaw position to influence the activity of the cervical muscles and viceversa. This literature review, describes those connections, the influence of the posture on the physiological oral functions and the objective way to measure the posture so the dentists could do it in the daily practice.

Estudio epidemiológico de caries dental y enfermedad periodontal en la población interna de un centro de reclusión de Colombia / Epidemiological study of dental carie

La población interna del centro de reclusión estudiado por sus condiciones de vida, se encuentran expuestas a diferentes factores que desencadenan patologías orales, por tal motivo se llevo a cabo un estudio epidemiológico de prevalencia de caries dental y enfermedad periodontal y se exploraron factores de riesgo asociados a estas patologías con el fin de presentar estos resultados a la institución gubernamental pertinente con el propósito de implementar acciones preventivas para esta población. Se evaluaron un total 114 internas voluntarias a quienes se les realizó un examen clínico para evaluar la historia y su severiadad por medio del índice COP y la prevalencia de enfermedad periodontal y necesidades de tratamiento por medio del índice de Ramfjord con adaptación de criterios del índice de criterios del índice de Extención y Severidad (ESI) y el índice INTCP y se aplicó una encuesta para explorar factores de riesgo para estas dos patologías. Se observó una alta prevalencia de caries y perdidas de inserción periodontal en relación a la observada en la población general. De gran interés se encontró en este estudio una asociación estadísticamente significativas entre enfermedad periodontal y el consumo de sustancias psicoactivas(marihuna). Los resultados de este estudio sustentan la nesecidad de implementar programas de atención y de promoción y de prevención específicos para esta población ya que presentan unas características especiales que la hace mas bunerables a factores de riesgos por su condiciones de vida.

Descripción del modelo de toma de desiciones y de los riesgos que perciben los usuarios en el momento de asistir a los servicios odontológicos en los estratos del 1 al 6 en Santafé de Bogotá / Model description of decision support techniques

El propósito de este estudio fue describir el modelo de toma de decisiones y los riesgos que perciben los usuarios en el momento de elejir el servicio odontológico en los estratos del uno al seis en Santafé de Bogotá. Se relizó un estudio cualitativo de diseño evaluativo con una muestra de 288 usuarios, de los cuales se aplicó la técnica de grupos focales, utilizando cuatro estrategias cuyos resultados fueron analizados por medio de cuatro técnicas interpretativas.

Diseño y validación de un posicionador de película para la estandarización de radiografías periapicales seriadas en la evaluación longitudinal de implantes dentales / Design and validation of a positioner of film for the standardization of periapical serials x-rays in the longitudinal evaluation of dental implants

Las técnicas más usadas para la evaluación de los implantes son: radiografía periapical y radiografía de imagen digital. La radiografía periapical aunque presenta un porcentaje de distorción, es la técnica más usada por su facilidad técnica y económica para la detección de patologías periodontales, perdidas óseas y lesiones periapicales, al igual que en pérdida osea perrimplantar. El objetivo de este estudio fue diseñar y validar un posicionador de película para la estandarización de radiografías periapicales seriadas en la evaluación longitudinal de implantes dentales.

El proceso de investigación en la facultad de odontología de la Universidad El Bosque / The research process in the Dental School of El Bosque University

La investigación en la Facultad de Odontología de la Universidad El Bosque se concibe como un proceso dinámico que guía el currículo y está en una coherente relación con la misión de la Universidad. Desde sus inicios la UNIVERSIDAD EL BOSQUE integró el proceso investigativo al currículo de la facultad a través del área comunitaria siendo esta área la encargada de integrar los conocimientos adquiridos en el área Bioclínica y Psicosocial, de tal manera, que el proceso investigativo debía guiarse a la solución de los problemas de la comunidad. A través del tiempo se vio la necesidad de establecer líneas de investigación y el desarrollo de grupos de investigación al interior de la facultad y es así como las diferentes áreas han ido estableciendo sus líneas basadas en el perfil epidemiológico de la salud oral y los factores sociales, psicológicos y biológicos que se asocian en los modelos multifactoriales del proceso salud-enfermedad.

Confluencia de sordera no sindromica autosomica recesiva y sindrome de Waardenburg en al isla de Providencia-Colombia / Non-sindromatic reseciv autosomic. Deafness and Waardenburg in Providence Island-Colombia

Los estudios genéticos en la isla de Providencia, Colombia, se originaron ante el conocimiento de una alta frecuencia de sordera. La característica principal del grupo es la de una población de raza negra en su mayoría, con alto grado de consanguinidad, que presenta sordera neurosensorial bilateral profunda, asociada con síndrome de Waardenburg (WS) en algunas personas. Este síndrome se caracteriza por anormalidades en la pigmentación en la piel, los ojos y el cabello, asociado en algunos individuos (pero no todos) con sordera neurosensorial. En la historia de la isla de Providencia -Colombia- han existido más de 34 sordos. En el momento residen 21 individuos sordos, de los cuales tuvimos la oportunidad de examinar a 17. Actualmente la población de "nativos" isleños es de 3,400 individuos, y dado que 21 de ellos son sordos, la frecuencia de sordera sería de aproximadamente 6.2 en 1,000 habitantes nativos; frecuencia considerablemente mayor a la de la población general que es de 1 en 1,000. Del total de 17 sordos estudiados encontramos que el 47 por ciento (8/17) presenta sordera no-sindrómica autosómica recesiva, el 29 por ciento (5/ 17) presenta síndrome de Waardenburg (ws) y el 24 por ciento restante (4/17) corresponde a sorderas aisladas o casos únicos. Existen además, cuatro individuos que la población considera como sordos pero nosotros no tuvimos la oportunidad de examinarlos. Tenemos entonces una población muy interesante, en la que se ha demostrado que todas las familias afectadas están relacionadas entre sí, dada la alta endogamia propia de esta población isleña, en donde hay ancestros comunes para la gran mayoría de los apellidos nativos. Lo más llamativo es la confluencia en la misma población, de individuos que presentan sordera únicamente e individuos con sordera asociada al síndrome de Waardenburg. Esto crea una condición única y extremadamente valiosa para los estudios de estas enfermedades en donde se pretende definir si todos los casos de sordera en la isla tienen una misma etiología genética, o si son dos enfermedades genéticas diferentes. Es decir, definir si el gen causante de la sordera no-sindrómica es el mismo gen causante de la sordera observada en el síndrome de Waardenburg

Alteración de superficies de implantes de ti comercialmente puro a través de métodos físicos y / o químicos. Estudios experimentales: una revisión de literatura / Implants surface alteration of commercial pure through chemical and/or physical methods. Experimental studies: a review of literature

La obtimización de la calidad de interfase creada entre huesos de implante, ha sido objeto de múltiples investigaciones debido a la demanda funcional y biomecnica que esta interfase tiene a ser sometida a cargas oclusales. Dicho mejoramiento se ha hecho a costa del manejo de diferentes biomateriales para cubrimiento de la superficie y de la alteración de las características microestructurales de la superficie de los implantes de Ti comercialmente puro. Esto último se ha realizado con el fin de eliminar o aumentar la cantidad de rugosidad superficial de tal manera que se modifique la cantidad de superficie de contacto entre el hueso e implante para que se produzca un ancláje adecuado del implante al hueso que le permita soportar cargas. Las alteraciones de la topografía superficial se realiza a través de procedimientos físicos tales como el arenodo con partículas de dixido de titanio o de dixido de aluminio de diferentes tamaños, electropulimiento, o por medio de grabado cido con diferentes soluciones y diferentes tiempos. La eficacia de dichos procedimientos sobre las interfase hueso-implante ha sido evaluada por medio de cultivos celulares invitro, análisis histomorfomátricos, y análisis de resistencia al torque reverso. Observando en la mayoria de los estudios que la reacción de rugosidades con diferentes tratamientos puede aumentar la superficie de contacto entre hueso e implante, mejorando a su vez las propiedades biomecánicas de dicha interfase.

Biochemical, immunological and toxicological characteristics of the crystal proteins of Bacillus thuringiensis subsp. medellin

Characterization of the inseticidal and hemolytic activity of solubilized crystal proteins of Bacillus thuringiensis (Bt) subsp. medellin (Btmed) was perfomed and compared to solubilized crystal proteins of isolates 1884 of B. thuringiensis subsp. israelensis (Bti) and isolate PG-14 of B. thuringiensis subsp. morrisoni (Btm). In general, at acid pH values solubilization of the Bt crystalline parasporal inclusions (CPI) was lower than at alkaline pH. The larvicidal activity demonstrated by the CPI of Btmed indicated that optimal solubilization of CPI takes place at a pH value of 11.3, in Bti at pH values from 5.03 to 11.3 and in Btm at pH values from 9.05 to 11.3. Hemolytic activity against sheep red blood cells was mainly found following extraction at pH 11.3 in all Bt strains tested. Polyacrylamide gel electrophoresis under denaturing conditions revealed that optimal solubilization of the CPI in all Bt strains takes place at the alkaline pH values from 9.05 to 11.3. An enriched preparation of Btmed crystals was obtained, solubilized and crystal proteins were separated on a size exclusion column (Sephacryl S-200). Three main protein peaks were observed on the chromatogram. The first peak had two main proteins that migrate between 90 to 100kDa. These proteins are apparently not common to other Bt strains isolated to date. The second and third peaks obtained from the size exclusion column yielded polypeptides of 68 and 28-30 kDa, respectively. Each peak independently, showed toxicity against 1 st instar Culex quinquefasciatus larvae. Interestingly, combinations of the fractions corresponding to the 68 and 30 kDa protein showed an increased toxicity. These results suggest that the 94 kDa protein is an important component of the Btmed toxins with the highest potency to kill mosquito larvae. When crystal proteins of Bti were probed with antisera raised independently against the three main protein fractions of Btmed, the only crystal protein that showed cross reaction was the 28 kDa protein. These data suggest that Btmed could be an alternative bacterium for mosquito control programs in case mosquito larval resistance emerges to Bti toxic proteins.