ABSTRACT
La Unidad de Genética clínica del Instituto de Genética Humana de la universidad Javeriana y la Fundación oftalmológica Nacional, realizaron un estudio piloto, para determinar las diferentes causas de la ceguera y visión subnormal en población institucionalizada en Colombia. Se evaluaron 1295 personas ciegas o con visión subnormal, adscritos a 23 institutos de 17 ciudades del país. Se realizó una completa evaluación médica general y genética, personal y familiar. Se determinaron las diferentes etiologías de la limitación visual en esta población, clasificándolas en tres grandes grupos : causa genética, causa no genética y causa indeterminada. El 31.3/100 correspondió a causas adquiridas o no genéticas. El 48.5/100 a causas genéticas, mientras que en el 20.2/100 no se pudo determinar la etiología básica de la patología.
Subject(s)
Blindness , Disease , Vision, Low/nursing , Vision, Low/genetics , ColombiaABSTRACT
Para identificar las principales causas de sordera en Colombia, con especial énfasis en la búsqueda de factores genéticos, el Instituto de Genética Humana de la facultad de Medicina de la universidad Javeriana, creó un programa de estudios genéticos en las enfermedades auditivas, con el cual se hizo un tamizaje a 1715 pacientes sordos de 16 escuelas para limitados auditivos. Encontramos evidencia de causa ambiental en 579 (33.8/100) de los casos, genética en 608 (35.4/400) de los casos y 528 (30.8/100) de etiología desconocida. El grado de sordera fue severo a profundo en 1238 pacientes (72.2/100). En 987 (57.5/100), la sordera fue detectada sólo entre los 2 y los 5 años de edad, la frecuente asociación de la sordera con otras anomalías generales, y en especial con patología visual, sugiere la necesidad de una cuidadosa valoración clínica y oftalmológica en pacientes con limitaciones auditivas. Nuestras observaciones enfatizan la necesidad de programas dirigidos a la prevención de la sordera, diagnóstico temprano, seguimiento y estudio de los pacientes para detectar posibles causas genéticas.